Симптомокомплекс множественных пороков развития, обусловленных хромосомной патологией (трисомией 18хромосомы). Популяционная частота этого синдрома 14: 100000(1,4 на 10 000). Более70% больных-лица женского пола и это, види­мо, связано с их лучшей жизнеспособностью

Основные диагностические признаки: пренатальная гипоплазия, множественные аномалии развития и стигмы дизэмбриогенеза, среди которых, как правило: «нависающий» затылок, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные ра­ковины, микрогения (маленькая нижняя челюсть), характерное наложение пальцев кисти, един­ственная пупочная артерия. Во время беременности слабая активность плода, маленькая плацента, средняя масса при рождении 2340 г.

Цитогенетически синдром Эдвардса представлен в основном простой трисомией 18,при которой во всех клетках обнаруживается добавочная хромосома. Установлена четкая зависимость частоты рож­дения детей с этим синдромом от возраста матерей, которая даже более выражена, чем при трисомиях 13и 21.Значительно реже прос­той трисомии 18при синдроме Эдвардса встречаются мозаичные фор­мы и как исключение -транслокационные. Клинико-фенотипически все эти цитогенетические формы неотличимы.

Прогноз всегда серьезный: 60% больных умирают в возрасте до3месяцев, годовалый возраст переживает не более 10%.

Лечение неэффективно, симптоматическое.

Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.

Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.

Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских трансло­каций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие фор­мы –мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13и др.

Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов.

Прогноз: около 2/3больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асим­метрия черепа, низко расположенные деформированные ушные ракови­ны с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы.

Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи не­больших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косо­лапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катарак­ту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.

Синдром Эдвардса является хромосомным заболеванием, причина которого – трисомия по 18-ой хромосоме. Сопровождается это диагноз множественными пороками развития. Диагностирован Синдром может быть на ранних этапах беременности, благодаря УЗИ и инвазивных пренатальных методах.

Описание: Синдром Эдвардса – что это такое

Болезнь считается второй по распространению хромосомной патологией после Синдрома Дауна. Известно, что частота родов детей с таким заболеваниям составляет 1 на 5-7 тысяч (случай/рожденные дети). Три четверти больных при этом девочки. Считается, что мальчики с таким диагнозом в большинстве случаев гибнут еще внутриутробно.

Дети, которым поставлен этот диагноз, нуждаются в особом лечении и специальном уходе.

Как диагностируют болезнь:

• УЗИ плода;
• Допплерография маточно-плацентарного кровотока;
• Пренатальный скрининг с анализом крови на сывороточные маркеры;
• Инвазивная дородовая диагностика.

Если ребенок уже родился, требуется ранняя всесторонняя диагностика, выявляющая тяжелые пороки развития. Ребенка осматривают неонатолог, детский кардиолог, детские невролог и хирург, нужен и ортопед, уролог. Ребенку делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости.

Почему появляется Синдром Эдвардса: причины возникновения

Объясняют недуг хромосомные нарушения. Происходят эти нарушения на стадии гаметогенеза или дробления зиготы, и проводят к тому, что увеличивается число хромосом 18-ой пары. В 85-90% патология представлена простой трисомией 18, гораздо реже – мозаичной формой. Причина полной трисомии – мейотическое нерасхождение хромосом.

Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Рискую те женщины, что решаются родить ребенка в позднем возрасте.

Прогнозы:

• В среднем рожденные с этим диагнозом мальчики живут два-три месяца, девочки – не более 10 месяцев;
• До 1 года доживают не больше 10% больных, до 10 лет – лишь 1 %;
• Более благоприятные шансы на выживание имеют детки с мозаичной формой синдрома.

Надо понимать, что эта патология является показание к прерыванию беременности. Потому в большинстве случаев обнаруженная в первом триместре болезнь плода завершается решением родителей прервать беременность. Но чтобы убедиться в точности предположений, одного скрининга недостаточно, будут использоваться инвазивные методы исследования.

Как определить Синдром Эдвардса: признаки

В процессе беременности у женщины отмечено многоводие, активность плода низкая, плацента маленькая. Такой ребенок рождается маловесным. При рождении у ребенка может быть отмечено состояние асфиксии.

Симптомы у новорожденных:

• Долихоцефалическая форма черепа – продольный размер черепа преобладает над поперечным;
• Низкий лоб;
• Маленький рот;
• выступающий затылок;
• Косоглазие;
• Коротенькая шея при лишней кожной складке;
• Расщелины верхней губы, неба;
• Птоз;
• Деформация ушных раковин и т.д.

У таких детей скрещены пальцы кистей, укорочена грудина, аномальные ребра, у них врожденный вывих бедра и косолапость. Тяжелые аномалии диагностируются практически во всех системах органов. У ребенка может быть найден врожденный порок сердца, патологии развития ЖКТ, аномалии мочеполовой системы.

К сожалению, у всех выживших детей диагностируют интеллектуальные нарушения. А именно олигофрения в степени идиотии или глубокой имбицильности. Тяжелейшие пороки развития фактически не дают детям шанса на выживание, даже качественное лечение не спасает большинство детей от гибели на первом году жизни.

Что делать родителям, если обнаружен Синдром Эдвардса у плода

Точные причины хромосомной мутации не выявлены до сих пор. Есть риск рождения деток с патологиями у возрастной матери, но в случае с данным Синдромом больной ребенок может родиться у фактически здоровых мамы и папы. Главное, что могут сделать родители – это пройти все обследования на этапе планирования беременности, если нужно, получить консультацию у генетика.

Все симптомы болезни можно обнаружить на УЗИ, которое проводится в конце первого триместра беременности.

Самая сложная часть такой проблемной беременность – принять решение. Синдром Эдвардса является значительно более тяжелой патологией, чем Синдром Дауна. В последнем случаи эти детки могут преуспеть в жизни, найти себя, быть социально полезными. Синдром Эдвардса фактически не оставляет шансов для этого.

Потому при пренатальном обнаружении патологии:

• Родители в большинстве случаев решаются на прерывание беременности, которое в варианте с этим диагнозом возможно и на более позднем сроке, если патология была обнаружена не сразу;
• После прерывания беременности родители проходят консультации генетиков для выявления возможных причин таких нарушений.

Рождение таких больных деток в редких случаях является осознанным выбором родителей. Чаще это дети матерей, которые не становились на учет по беременности, и не проходили всех возможных исследований. Обычно родители отказываются от ребенка, практически обреченного на гибель.

Стоит знать, что не увидеть патологию на УЗИ почти невозможно. Потому так важно беременной в период гестации соблюдать все предписания врача, сдавать вовремя все анализы, в полном объеме пройти первый скрининг. Если благодаря исследованиям будут обнаружены тяжелые патологии, прерывание беременности в первом триместре будет не так болезненно, не так психологически травматично для матери, как поздний аборт или искусственные роды. Почти в любом медучреждении сегодня работает психолог, к которому может обратиться женщина (или оба родителя), оказавшиеся в столь сложной ситуации.

Синдром Эдвардса – что это такое (видео)

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни спрогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Более шансов есть у детей с мозаичной формой хромосомной аномалии, но это меньшинство. Данный диагноз является показанием к аборту.

Многие женщины знают о синдроме Дауна. Однако во время беременностиам они узнают о существовании других хромосомных аномалий, одной из них является синдром Эдвардса.

Синдром Эдвардса - это хромосомная патология, характеризующаяся отклонениями в росте и развитии младенцев, и может даже привести к непроизвольному аборту или мёртворождению. У детей с данным диагнозом есть три копии восемнадцатой хромосомы, поэтому этот синдром часто называют трисомией 18.

Врач-педиатр, гастроэнтеролог

23 пары хромосом, унаследованных от родителей, в норме содержит каждая клетка организма человека. Когда соединяются сперматозоид и яйцеклетка, образуя эмбрион, объединяются их хромосомы. Ребёнок получает 23 хромосомы из сперматозоида отца и 23 от яйца матери — всего 46.

Иногда яйцеклетка или сперматозоид имеют неверное число хромосом. Поскольку клетки отца и матери соединяются, ребёнку передаётся это искажение.

«Трисомия» значит, что ребёнок имеет дополнительную хромосому во всех или некоторых клетках. При трисомии 18 у малыша есть три хромосомы 18. Это приводит к ненормальному развитию многих органов у крохи.

Как правило, трисомия 18 вызвана содержанием лишней хромосомы 18 в каждой клетке. Около 5% пострадавших людей имеют дополнительную хромосому 18 в отдельных, а не во всех клетках. Это мозаичная трисомия. Она может быть очень тяжёлой или едва заметной, в зависимости от числа клеток, имеющих лишнюю хромосому.

В редких случаях нет дополнительной хромосомы; часть длинной ветви хромосомы 18 соединяется с другой хромосомой во время образования сперматозоидов и яйцеклетки или в начале развития эмбриона. В этом случае индивидуум имеет 2 хромосомы 18 и ещё добавочный материал из хромосомы 18, который прикреплён к другой хромосоме. Это явление получило название транслокация.

Дополнительный генетический материал вызывает аномалии развития так же, как наличие всей дополнительной хромосомы. Признаки и симптомы этой формы трисомии зависят от количества хромосомного материала, который был перенесён в другую хромосому.

О механизме наследования

Большинство случаев синдрома не наследуются. Он возникает из-за случайных событий во время образования яйцеклетки и спермы. В результате ошибки в делении возникает репродуктивная клетка с неправильным числом хромосом. Например, у сперматозоида или яйцеклетки может появиться добавочная копия хромосомы 18. Когда одна из таких нетипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребёнка, у него во всех клетках будет дополнительная хромосома 18.

Также не наследуется мозаичная трисомия 18. Она обусловлена случайными событиями при делении клеток в начале эмбрионального развития. В итоге отдельные клетки содержат две копии хромосомы 18, а другие — три копии этой хромосомы.

Может быть унаследована транслокационная трисомия. Незатронутый человек несёт перегруппировку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Хотя у него нет признаков трисомии 18, человек, у которого есть этот тип транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим генетическим расстройством.

Эпидемиология

Синдром Эдвардса является второй по частоте аутосомной трисомией среди живых детей после .

Трисомия 18 встречается, в среднем, у 1 из каждых 5000 детей. Девочки страдают гораздо чаще, чем мальчики. У любой женщины может родиться ребёнок с трисомией 18, но риск возрастает с увеличением возраста матери.

Признаки синдрома Эдвардса

У детей, рождённых с трисомией 18, могут быть некоторые или все из этих характеристик:

• пороки развития почек;
• структурные дефекты сердца при рождении (дефект межжелудочковой и предсердной перегородок, открытый артериальный проток);
• кишечник, выступающий вне тела (омфалоцеле);
• атрезия пищевода (непроходимость пищевода);
• умственная отсталость;
• отставание в развитии;
• дефицит роста;
• трудности с кормлением;
• трудности с дыханием;
• артрогрипоз (тугоподвижность суставов).

Некоторые физические пороки развития, ассоциированные с синдромом Эдвардса:

• небольшая голова (микроцефалия);
• низко расположенные, неправильно сформированные уши;
• аномально маленькая челюсть (микрогнатия);
• расщелина губы / волчья пасть;
• перевёрнутый нос;
• узкие, широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм);
• опускание верхних век (птоз);
• короткая грудная кость;
• сжатые руки;
• недоразвитые большие пальцы и / или ногти;
• сращение второго и третьего пальцев ноги;
• косолапость;
• у мальчиков неопущенние яичек.

В утробе наиболее распространённой характеристикой являются аномалии сердца и ЦНС. Наиболее частая внутричерепная патология — наличие кист хориоидного сплетения, которые являются карманами жидкости в мозге. Иногда проявляется избыток амниотической жидкости.

У новорождённых хромосомный анализ может быть проведён для определения точной причины врождённых дефектов.

Возможны пренатальные исследования для трисомии 18:

1. Измерение уровня альфафетопротеина. Тест проводится между 15 и 17 неделями беременности. Положительный результат исследования не означает, что у ребёнка будет трисомия 18 или какая-либо хромосомная аномалия. Фактически, только около у 11% тех женщин с положительным результатом на трисомию 18 в этом тесте, действительно будет пострадавший плод.
2. Ультразвук — ещё один широко используемый скрининг-тест. Как и выше описанное исследование, простое УЗИ не может быть использовано для установления диагноза трисомии 18. Более подробное исследование при помощи ультразвуковых волн может быть выполнено для поиска характерных признаков аномалии, но этот метод не может подтвердить наличие синдрома.
3. Анализ эмбрионального хромосомного материала, полученного при амниоцентезе или биопсии ворсин хорион, необходим, чтобы доказать, что имеется дополнительная копия хромосомы 18. Амниоцентез обычно проводится на 15 — 18 неделе беременности и является наиболее часто используемым тестом для пренатальной диагностики трисомии 18. Во время этой процедуры через брюшную стенку вводят тонкую иглу и берут небольшой образец амниотической жидкости. Биопсия ворсин хориона является ещё одним типом исследования, который позволяет учить генетический материал плода. Тест выполняется через 10 — 12 недель после последнего менструального цикла и, следовательно, имеет преимущество, позволяющее установить более ранний диагноз. Эта процедура включает в себя сбор образца ворсин хориона из плаценты с помощью прокола брюшной стенки, либо с использованием катетера через влагалище.

В настоящее время медицинская наука не нашла лекарство от синдрома Эдварда. У младенцев с синдромом обычно присутствуют серьёзные физические нарушения, и врачи сталкиваются с трудностью выбора в отношении их лечения. Хирургия может помочь в лечении некоторых из проблем, связанных с синдромом. Сегодня лечение в основном состоит из паллиативной помощи (поддержание и улучшение качества жизни пострадавших пациентов).

Приблизительно 5 – 10 % детей с синдромом Эдварда выживают после первого года жизни благодаря лечению различных хронических патологий, связанных с синдромом. Проблемы, ассоциированные с аномалиями нервной системы и мышечным тонусом, влияют на развитие моторных навыков у младенца, что может привести к и . Применение методов хирургического вмешательства ограничено из-за присутствующих заболеваний сердца.

У младенцев с синдромом Эдварда возможен запор, возникший из-за плохого тонуса брюшной мышцы. Результатом этого могут быть дискомфорт, раздражительность и проблемы с питанием. Специальные молочные смеси, препараты от газов, слабительные средства, размягчители стула, а также суппозитории — это потенциальные методы лечения, которые может рекомендовать врач.

Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре.

Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015-0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса - это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре.

Хромосомы - это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом. 44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 - половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса - это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно - дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки. Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери - после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.

Вредные вещества - этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом. Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией.

Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках. Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Узнайте экспертное мнение

Оставьте свой e-mail и мы расскажем, как правильно обследоваться и приступить к лечению

Признаки и симптомы синдрома Эдвардса

Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного.

На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:

• полная трисомия;
• частичная трисомия;
• мозаичный синдром Эдвардса.

Полная трисомия - наиболее тяжелая форма, при которой симптомы синдрома Эдвардса выражены сильнее всего. В этом случае дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма больного. Этой формой страдает до 90% больных.

Частичная трисомия диагностируется только у 3 больных из 100. В этой ситуации клетки содержат лишь фрагмент восемнадцатой хромосомы. Заболевания имеет место, если причиной патологии стали нарушения в процессе размножения половых клеток и, как следствие, неправильное распределение ДНК. Прогноз при частичной трисомии несколько лучше, чем при полной.

На мозаичную форму приходится до 7% случаев. В этом случае болезнь развивается после зачатия, при условии, что на плодное яйцо воздействовали неблагоприятные факторы. Именно в этом случае причины синдрома Эдвардса - химические вещества и физические факторы, поступающие извне. Как известно, уже в первые минуты после оплодотворения в яйцеклетке начинаются интенсивные процессы деления. Если в них произойдет сбой, то при очередном делении клетка получит дополнительную хромосому. В дальнейшем, она станет источником таких же дефектных клеточных элементов. Максимальное количество аномальных клеток при мозаичной форме синдрома Эдвардса - 50%.

Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями. Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей.

Долихоцефалия - типичный признак заболевания. Череп больных детей имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают специальные измерения (соотношение ширины черепа к его длине). В норме показатель должен быть не менее 75%. Иногда эта форма встречается и у здоровых малышей, но если изменение заметно невооруженным глазом, без измерений, то вероятность того, что ребенку будет поставлен диагноз «синдром Эдвардса», очень велика.

Еще один внешний признак патологии - микроцефалия, при котором голова очень мала по отношению к туловищу. Особенно сильно недоразвита мозговая часть черепа.

У 95% больных детей наблюдается аномалия ушной раковины. Хрящ, который ее формирует, плоский. Выпуклости, характерные для здоровых людей, отсутствуют или выражены очень слабо, а сами раковины расположены низко. Нередко отсутствуют мочки уха или козелок. Слуховой ход сужен или атрезирован. Полное отсутствие слухового хода наблюдается у каждого 4 больного.

Еще одна характерная черта патологии - волчья пасть. Это врожденная аномалия развития твердого неба, которая появляется из-за несрастания небных отростков верхней челюсти.

В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:

• несрастание только мягкого неба;
• несрастание мягкого и части твердого неба;
• полное несрастание твердого неба;
• полное несрастание мягкого, твердого неба и губы.

Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.

При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий - короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.

Кисти малыша находятся в специфическом положении - они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.

Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.

Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.

Дерматоглифические симптомы - характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.

Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки - далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности. При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода. Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности.

В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям. Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения. В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.

Запишитесь на приём прямо сейчас

В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека :

46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.

Кариотип при полиплоидии :

69,ХХХ; 69,ХХУ - триплоидии;

92,ХХХХ; 92,ХХХУ - тетраплоидии.

Каритип при моносомии:

45,ХО - единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера).

Кариотип при трисомиях по аутосомам :

47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 - трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 - трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);

47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 - трисомия по 18 хромосоме (синдром Эвардса).

Кариотип при трисомиях по половым хромосомам :

47,ХХХ - трисомия Х у женщины;

47,ХУУ - трисомия У у мужчины.

47,ХХУ – синдром Клайнфельтера.

Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам :

48,ХХХХ - тетрасомия Х;

49,ХХХХХ - пентасомии Х;

48,ХХХУ; 49,ХХХХУ - варианты синдрома Клайнфельтера;

48,ХУУУ; 49,ХУУУУ - варианты синдрома полисомии У у мужчины.

Кариотип при хромосомных аберрациях :

46,ХХ,del 5p - - делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром крика кошки) у женщины;

46,ХУ,del 4p - - делеция короткого плеча 4 хромосомы (синдром Вольфа-Хиршхорна) у мужчины;

46,Х,i (Xq) - изохромосома Х по длинному плечу у женщины;

46,ХУ,r (18) - радиальная 18 хромосома у мужчины;

45,ХХ, -Д,-У,+ t (Дq, Уq) - cбалансированная робертсоновская транслокация, образованная соединением длинных плеч одной Д и одной У-хромосомы у женщины.

Кариотип при мозаицизме :

45,Х /46,ХХ или 45,Х /46,ХХ - часть клеток имеет нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера;

47,ХХ,+21/ 46,ХХ - мозаичная форма синдрома Дауна.

Патогенез хромосомных болезней.

При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контролируются веществами, накопленными в яйцеклетке. Затем происходит включение собственных генов зиготы. Всего в эмбри­ональном периоде работают около 1000генов, отвечающих за разные этапы онтогенеза. Они разбросаны по всем хромосомам. При геномных и хромосомных мутациях нарушается баланс по большому числу генов, в том числе и по генам, регулирующим эмбриональное разви­тие. Это неизбежно приводит к нарушению гистогенеза и органоге­неза. Формируются пороки развития. Чаще нарушения оказываются несовместимыми с жизнью, что приводит к внут­риутробной гибели зародыша. Реже рождается ребенок с пороками развития.

От 35до 50% (сейчас пишут до 70%)зародышей человека погибают на стадии бластоцисты, т.е. до имплантации. У большого процента изних наблюдаются хромосомные перестройки. После имплантации суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель у человека составляет 45%.Чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обуслов­лено хромосомным дисбалансом.

Если аборт происходит в первые 2-4недели, то хромосомный дисбаланс наблюдаются у 60-70%абортусов. В Iтриместре -у 50 %, во 2 триместре -у 30%,в 20-27недель -у 7%и, наконец, 6% мертворождений обусловлены хромосомной патологией.

Если нарушения эмбрионального развития совместимы с жизнью, то рождается ребенок с пороками развития.

У 1% живых новорожденных обнаруживаются те илииные хромо­сомныеболезни.

Клинически хромосомные болезни проявляются синдромами мно­жественных врожденных пороков развития. Практически все они фор­мируются к моменту рождения. Исключения составляют нарушения в формировании половых признаков при дисбалансе половых хромосом. Некоторые симптомы их проявляются в подростковом периоде. Генетики сравнивают хромосомные болезни с пепелищем после пожара. Пожар - это то, что происходит в эмбриональном периоде. К моменту рождения формируется окончательный фенотип (головешки после пожара). Ничего исправить уже невозможно. Можно лишь провести косметическую коррекцию, прооперировать больного с пороком развития (если синдром совместим с жизнью).

Поскольку при ХБ нарушаются ранние этапы эмбрионального раз­вития, то поражаются одновременно многие органы и системы орга­нов. Это делает клиническую картину многих хромосомных болезней похожей. Чем больше дисбаланс хромосом, тем неспецифичнее картина.

Для любой хромосомной болезни характерен полиморфизм, т.к. индивидуальный генотип особей влияет на экспрессию генов.

КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ