– врожденная аномалия репродуктивной системы, при которой половые железы формируются по женскому типу, а внешние признаки в меньшей или большей степени - по мужскому. Женский псевдогермафродитизм характеризуется строением наружных гениталий гетеросексуального типа, задержкой женского полового созревания, вирилизацией. Диагностируется в ходе осмотра половых органов, цитогенетических и гормональных исследований, УЗИ. Лечение женского псевдогермафродитизма включает стероидную ЗГТ, реконструктивную интимную пластику.
Общие сведения
Пол человека дифференцируется по половым хромосомам и половому хроматину, половым железам, наружным гениталиям, вторичным половым признакам и форме поведения. Сочетание у человека признаков обоих полов говорит о гермафродитизме ; в случае псевдогермафродитизма («псевдо» - ложный) – гетеросексуальность касается только наружных половых органов. Пол при этом определяется структурой и функцией половых желез (яички – мужской, яичники – женский), причем случаи женского псевдогермафродитизма встречаются многократно реже, чем мужского.
Пациенты с женским псевдогермафродитизмом имеют женский набор хромосом (46XХ), влагалище, яичники, матку, маточные трубы; однако, наружные гениталии - промежуточного типа и более свойственные мужскому организму вторичные половые признаки (телосложение, волосяной покров, тембр голоса). Нарушения развития наружных половых органов при женском псевдогермафродитизме могут сочетаться с аномалиями мочеиспускательного канала и прямой кишки.
Установление половой принадлежности при женском псевдогермафродитизме бывает затруднительно из-за неопределенности проявлений заболевания. Ранняя дифференциальная диагностика женского псевдогермафродитизма важна для правильного определения пола, эффективности дальнейшего лечения, психосоциальной адаптации ребенка.
Причины женского псевдогермафродитизма
На ранних этапах развития эмбрион имеет индифферентные зачатки половых желез, мужских и женских половых протоков. Только на 8–10 неделе эмбриогенеза под действием генетических и эпигенетических факторов происходит половая дифференцировка репродуктивной системы, при искажении которой может развиться женский псевдогермафродитизм.
Причинами женского псевдогермафродитизма являются генетические аномалии или действие на эмбрион повреждающих факторов (эндокринные заболевания матери, прием матерью андрогенов, синтетических прогестеронов в I триместре беременности, алкогольные, наркотические, химические интоксикации, радиация). Генетические аномалии, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, проявляются адреногенитальным синдромом, нарушающим процесс созревания репродуктивной системы.
Наиболее часто при женском псевдогермафродитизме выявляется недостаток фермента 21-гидроксилазы, необходимого для выработки важнейших гормонов надпочечников – альдостерона и кортизола. Их дефицит в период эмбриогенеза приводит к компенсаторному повышению секреции АКТГ, развитию гиперплазии коры надпочечников и усилению синтеза мужских половых гормонов – андрогенов, вызывающих вирилизацию у девочек. Тяжелые формы адреногенитального синдрома при женском псевдогермафродитизме могут привести к развитию острой недостаточности надпочечников и смерти.
Реже наблюдается женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза: при приеме беременной андрогенов и прогестинов с побочным андрогенным эффектом; при наличии у матери андрогенсекретирующей опухоли – адренобластомы или лютеомы.
Симптомы женского псевдогермафродитизма
Искажение дифференцировки гениталий при женском псевдогермафродитизме приводит к рождению ребенка с неопределенной половой принадлежностью и к ошибкам при идентификации пола новорожденного. У большинства девочек женский псевдогермафродитизм проявляется сразу же гетеросексуальным строением наружных гениталий, аналогичным при гипоспадии и двустороннем крипторхизме . Для женского псевдогермафродитизма типичны гипертрофия клитора (увеличение и сходство с половым членом); закрытие вагинального отверстия, сращение больших половых губ (от частичного до полного – в виде мошонки); признаки вирилизации уретры различной выраженности (смещение наружного отверстия уретры к клитору, урогенитальный синус).
Прогноз при женском псевдогермафродитизме
Прогноз при женском псевдогермафродитизме зависит от степени выраженности заболевания, своевременности и адекватности лечения. Отсутствие лечения женского псевдогермафродитизма приводит к прогрессированию вирилизации, исключению возможности адекватного полового созревания по женскому типу, протекания нормальной менструальной функции и деторождения. Выраженность симптоматики женского псевдогермафродитизма, особенно в период пубертата, может сильно травмировать психику ребенку.
При рано предпринятом и правильно проводимом лечении женского псевдогермафродитизма, косметическом восстановлении наружных гениталий вирилизованные девочки могут иметь полноценные репродуктивные возможности. В противном случае женщины с псевдогермафродитизмом могут прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям : стимуляции суперовуляции ,
Такое явление как гермафродитизм у женщин — явление достаточно редкое и весьма загадочное, доподлинно не изучено на данный момент. Так согласно древним приданиям первыми гермафродитами били сыновья Гермеса и Афродиты. Но что же представляет собой данное отклонение от нормы?
Вконтакте
Гермафродитизм: понятие
Такое понятие как гермафродитизм — это порок, отклонение в развитии половой человека системе, когда последний имеет половые признаки обоих полов.
Симптомы
Говоря о симптомах, которые указывают на женский гермафродитизм, то врачи выделяют следующие пункты:
- Нарушение в физиологическом строении наружных половых органов , которые не соответствуют форме, присущей тому или иному полу.
- Недоразвитость в строении молочной железы , а также несоответствие строения тела и полу по паспорту.
- Не соответствует меж собой и тембр, сила голоса и полу по паспорту, наличие на гортани мужского кадыка.
- Отсутствие менструации и как следствие бесплодие, невозможность вести нормальную половую жизнь.
Как отмечают ученые, в основе данной патологии — двуполости лежит именно генетическое отклонение, присущее обоим полам.
Существуют ли причины?
Как отмечают эксперты, причинами отклонений в строении репродуктивной системы есть:
В практике врачей выделяют такие виды гермафродитизма:
- Истинная — фото наружных половых органов позволит врачам сразу, опираясь на внешний осмотр поставить точный диагноз. В практике врачей реже иных форм представлен среди пациентов, и выражается в наличии у женщин мужских/женских наружных половых органов. Чаще всего такие органы недоразвиты и не могут работать в нормальном, естественном, физиологическом режиме.
- Ложный гермафродитизм — в этом случае у противоположного пола присутствуют признаки репродуктивной системы иного пола.
В каждом, отдельно взятом случае признаки могут разниться в ту или иную сторону.
Истинный и ложный гермафродитизм у женщин: особенности каждого вида
Формы гермафродитизма врачами условно поделены на истинную и ложную патологию.
Истинная, отмечена присутствием в репродуктивной системе одного человека обоих видов половых желез — яичек и яичников. В большинстве своем они недоразвиты и не могут в полной мере выполнять свои репродуктивные функции.
При ложном гермафродитизме показывает себя наличием в репродуктивной системе женщины яичников, но вот внешние половые органы более напоминают мужской пенис и яички.
Все они отклонений в репродуктивной системе женщины сопровождены и нехарактерными изменениями и во внешности женщины, строении ее тела и тембре голоса.
Женщина и мужчина: особенности развития
Как отмечалось ранее, данная форма отклонений делится как на мужскую и женскую, так и на ложную и истинную — именно от этого и стоит отталкиваться в диагностике патологии. Но главное помнить, что истинный гермафродитизм встречается реже, нежели ложный, плюс у мужчин она встречается реже, нежели у женщин.
Истинное отклонение встречается у обоих полов не более 1 раза на 200 случаев, а вот ложное может встречаться у обоих полов. Чаще всего, особенности и различия в течении заключаются только в строении наружных и внутренних половых органов, которые и формируют конституцию тела и голос, психологию и поведение человека.
Например, ложная форма гермафродитизма у мальчика, показывает себя на 3-й неделе течения беременности и по мере того, как растет плод, будет проявляться и сама мутация. У мальчика после рождения показывает себя отсутствие мошонки или же ее мутация, когда при визуальном осмотре она может напоминать женские половые губы.
У женщин ложная форма патологии протекает, показывает себя иначе — ее могут диагностировать на 2-й неделе течения беременности, развиваются задатки матки и влагалища. Но основное отличие — это нарушение процесса синтеза кортизона в коре головного мозга, надпочечниках.
В частности, при диагностировании истинной формы патологии, врачи условно делят ее на такие группы:
- Двусторонний — у пациента диагностируют яички и яичники.
- Односторонняя форма — в этом случае присутствует только один половой орган.
- Латеральный — в этой форме присутствуют женские плюс мужские гонады.
- Билатеральный . В такой форме половая железа у пациента состоит как из мужских, так и женских половых секретов.
Примеры, фото
Примеры известных гермафродитов можно найти как в современной истории, так и исторических летописях, ведь такие люди всегда подвергались особому вниманию. Так в средние века гермафродитизм врачи диагностировали чаще, но таких людей автоматически считали причастными к темным силам.
Говоря об истории и фото, можно выделить несколько знаменитых личностей. Прежде всего, это, Андит Колас — в 1558 году его осудили и подвергли лишению свободы, которая находилась под постоянным контролем медиков. Врачи не могли пояснить причину такого отклонения и потому считали это следствием связи с Дьяволом. Потому спустя 2 года ее сожгли на костре.
К гермафродитам в социуме всегда было неоднозначное отношение, но многое определяло и положение в социуме.
Мари Дороти — представительница успешной знати, имевшая такую патологию, которая в своем завещании подписывалась как мужчина.
Кастер Семен — современная представительница гермафродитизма, имеющая признаки ложной формы отклонения, задатки и признаки мужского тела. Но все это в конечном итоге не влияет на ее успешность в бизнесе и карьерный рост.
Видео: гермафродитизм — описание, классификация и лечение.
Определение
Лица с ложным женским гермафродитизмом имеют генетически детерминированный женский пол (TDF отсутствует), яичники и развитые по женскому типу внутренние половые органы, а также вирилизированные наружные половые органы.
Ложный женский гермафродитизм характеризуется разнообразием клинических проявлений: от женского фенотипа и легкой вирилизации половых органов, множества вариантов амбивалентных половых органов до внешне нормально развитых мужских гениталий с «пустой» мошонкой.
Поскольку развитие внутренних и наружных половых органов при отсутствии функционирующих яичек всегда происходит по женскому типу, то вирилизация плода женского пола может произойти лишь при условии экстрагонадного происхождения андрогенов. Источником андрогенов может быть сам плод (АГС) или мать (прием препаратов, опухоли, лютеома беременности). Механизм развития ложного женского гермафродитизма показан на рис. 7-21.
Адреногенитольный синдром
Наиболее частой причиной ложного женского гермафродитизма является недостаточность фермента CYP21 (21-гидроксилаза). Этот фермент ло-
Рис. 7-21. Механизм развития ложного женского гермафродитизма (пораженная область при тех или иных нарушениях окрашена в красный цвет или затушевана).
кализуется в корковом веществе надпочечников и катализирует превращение 17в-гидроксипрогесте-рона в кортизол и прогестерона в альдостерон. Накопление субстрата (17в-гидроксипрогестерон), обусловленное недостаточностью фермента, приводит к повышенному образованию андростенди-она и тестостерона, которое влечет за собой вирилизацию наружных половых органов. Клиническая картина в зависимости от степени недостаточности 21-гидроксилазы включает симптомы, характерные для избытка андрогенов и недостаточности кортизола, реже - альдостерона.
Степень вирилизации оценивают по классификации Прадера (рис. 7-22).
Недостаточность фермента CYP11B1 (11в-гид-роксилаза) приводит к нарушению превращения 11-дезоксикортизола в кортизол и 11 -дезоксикорти-костерона в кортикостерон. При этом нарушении также отмечается избыточная продукция андрогенов, приводящая к внутриутробной вирилизации плода женского пола (рис. 7-23).
Недостаточность плацентарной ароматазы
Плацентарная ароматаза CYP19 катализирует превращение андростендиона и 16в-гидроксиандро-стендиона в эстрогены, предохраняя таким образом плод от вирилизирующего влияния плацентарных андрогенов. При недостаточности ароматазы не только нарушается синтез эстрогенов, но и происходит накопление андростендиона и тестостерона, которое вызывает внутриутробную вирилизацию плода женского пола (Dittmann, 1989; Shozu et al, 1991).
У девочек при рождении отмечаются выраженная в той или иной степени вирилизация наружных половых органов и нормально развитые по женскому типу внутренние половые органы. Для пубертатного периода характерны гипергонадотроп-ный гипогонадизм, гиперандрогенемия и полики-стозные яички. Созревание костной ткани (но не рост) замедлено, и нарушена минерализация костей. Эти проявления можно устранить заместительной терапией эстрогенами.
|
Рис. 7-22. Классификация фенотипов при ложном женском гермафродитизме (Prader, 1978).
Рис. 7-23. Пациентка с генетически детерминированным женским полом (кариотип 46,ХХ) с ложным женским гермафродитизмом при АГС.
Трансплацентарная вирилизация Экзогенные материнские андрогены
Назначение беременным производных тестостерона и гестагенов (в том числе производных 19-нортестостерона) может вызвать внутриутробную вирилизацию плода женского пола (Grum-bach et al., 1959). Степень вирилизации зависит от вида стероидного препарата и его дозы и особенно от сроков приема препаратов. Если он приходится на период после 12-й недели после зача-
тия, то сращение губно-мошоночных складок уже не произойдет, а разовьется только гипертрофия клитора.
Эндогенные материнские андрогены
Источником андрогенов, поступающих от матери и вызывающих внутриутробную вирилизацию плода женского пола, могут быть также вирилизирующие опухоли надпочечников или яичников (Murset et al., 1970). Образование андрогенов, вызывающих вирилизацию плода, может быть также обусловлено АГС у матери, лю-теомой беременности и лютеиновыми кистами яичников (Malinak u. Miller, 1965). Как и при недостаточности плацентарной ароматазы, диагностическое значение имеет вирилизация матери во время беременности.
Необходимость в специальном лечении обычно отсутствует, так как после рождения вирилизация не прогрессирует, а в пубертатном периоде появляются женские вторичные половые признаки. К хирургической коррекции половых органов прибегают лишь в тех случаях, когда маскулинизация их сильно выражена. Если она заключается только в гипертрофии клитора, то по мере роста ребенка размеры клитора могут постепенно уменьшиться (собственное наблюдение). Поэтому при гипертрофии клитора хирургическая коррекция оправдана у тех пациенток, у которых клитор по размерам напоминает половой член.
Истинный гермафродитизм
Определение
Истинный гермафродитизм характеризуется наличием у пациентов одновременно яичников и яичек.
Чаще у пациентов на одной стороне имеется половая железа смешанного строения (овотестис), а на другой - яичник или яичко (реже). Однако возможны и другие комбинации, например яичник на одной стороне и яичко на другой или овотестис с обеих сторон.
Этиология и патогенез
Причинами истинного гермафродитизма могут быть (рис. 7-24): « мозаицизм по половым хромосомам; транслокации Y-хромосомы или ее фрагментов на аутосомы или Х-хромосомы;
Химеризм.
Лица с истинным гермафродитизмом обычно имеют кариотип 46,XX, реже - 46,XY или мозаицизм по половым хромосомам. Считают, что при «скрытом» мозаицизме происходит транслокация генов Y-хромосомы (ген SRY) на аутосомы или половые хромосомы. Кроме того, при двойном оплодотворении или слиянии двух нормальных оплодотворенных яйцеклеток возникает химеризм 46,XX/46,XY (Erhardt, 1979).
Клиническая картина
Клиническая картина характеризуется значительным разнообразием. Половые органы обычно развиты по промежуточному типу (амбивалентные), однако могут быть развиты также преимущественно по женскому или мужскому типу. Частыми симптомами являются гипоспадия, неполное сращение губно-мошоночных складок, крипторхизм и паховые грыжи, в которых обнаруживают гонады или производные мюллеровых
протоков. Развитие внутренних половых органов соответствует ипсилатеральной гонаде: на стороне расположения яичка происходит стимуляция вольфова протока и подавление мюлле-рова, а на стороне расположения яичника развиваются производные мюллерова протока, в то время как вольфов проток подвергается обратному развитию. Поскольку тестикулярная часть овотестиса обычно бывает дисгенетичной, на его стороне внутренние половые органы развиваются по женскому типу. В пубертатном периоде происходит частичная вирилизация и развивается гинекомастия, часто появляются менструации.
Диагностика
Развитие половых органов по промежуточному типу и пальпируемый овотестис позволяют поставить предварительный диагноз истинного гермафродитизма. Диагностическое значение имеют кариотип 46,XX/46,XY, стимуляционная проба с помощью ХГ и менопаузального гормона, подтверждающая наличие как тестикулярной, так и овариальной ткани, а также гистологическое исследование половых желез, при котором обнаруживают оба вида ткани.
Выбор пола определяется анатомическими соотношениями и возможностью хирургической коррекции. У детей, которых воспитывают как девочек, следует по возможности раньше удалить тестикулярную ткань из-за высокого риска ее злокачественного перерождения и профилактики вирилизации. У них возможно нормальное течение пубертатного периода, так как функция яичника может оказаться для этого достаточной (Nihoul-Fekete et al., 1984). У детей, которых воспитывают как мальчиков, следует удалить производные мюллеровых протоков и овариальную ткань. Поскольку тестикулярная часть овотестиса часто дисгенетична, то ее также следует удалить. Яички, расположенные в мошонке, сохраняют, но при этом регулярно следят за их состоянием. В отдельных случаях при необходимости проводят заместительную гормональную терапию и/или выполняют корригирующую операцию.
7.4. Тактика лечения при гермафродитизме Определение пола
Быстрый и обоснованный выбор пола крайне важен для дальнейшего развития ребенка с амбивалентными гениталиями. Этот выбор основывается на оценке того, при каком поле следует рассчитывать на нормальную функцию половых органов. Давая такую оценку, учитывают анатомические соотношения и особенно размеры полового члена и возможность его роста. Следует учитывать также возможности хирургической коррекции и уровень культуры семьи ребенка. Поэтому решение о поле ребенка принимается совместно несколькими специалистами - гинекологом, урологом, детским хирургом, психологом, генетиком.
Хирургическое лечение
Относительно хирургического лечения на сегодняшний день существуют различные мнения и даются разные рекомендации. Так, одни специалисты считают необходимой по возможности раннюю «полную коррекцию» как наружных, так и внутренних половых органов (пластика вульвы, влагалища, редукция клитора), другие, в частности члены «рабочей группы против насилия в педиатрии и гинекологии», выступают за отказ от пола как признака, характеризующего личность, и любого оперативного вмешательства у детей, так как дети еще не способны выразить свое отношение к этому вопросу.
К сожалению, как правило, невозможно знать, смогут ли маленькие дети и их родители ориентироваться в нашем двуполом обществе, если половая принадлежность ребенка однозначно не определена. По-прежнему все, что касается сексуальности, в значительной степени табуизировано. Поэтому родители, которым необходимо принять эту необычность своего ребенка и общаться с ним, ничего не скрывая, оказываются перед большой проблемой. Ребенок, принадлежащий к «третьему полу» (или не имеющий пола), в реальной жизни не только будет подвержен частым конфликтам с обществом, но может оказаться не принятым своими родителями и тем самым недостаточно защищенным.
Мы понимаем и одобряем тех, кто ратует за толерантность в обществе, за то, чтобы в нем с уважением, с христианской терпимостью отно-
сились к человеку независимо от происхождения, цвета кожи, расовой и половой принадлежности. К сожалению, мы не видим такой терпимости ни в нашем обществе, ни в другом социокультурном окружении. Достаточно у ребенка небольшого отклонения от нормы (малый рост, ожирение, плохая успеваемость, высокая одаренность, телесный дефект), чтобы его выделили в школьном коллективе и в группах досуга. Особенно травмируются дети с неопределенной половой принадлежностью в пубертатном периоде. Поэтому ничего не предпринимая, врач не снимает с себя ответственность за судьбу таких детей.
Необходимо после тщательного обследования и установления диагноза провести беседу с родителями ребенка и вместе с психологом, имеющим достаточный опыт в этой области, разработать индивидуальный план лечения.
Мы считаем, что наружные половые органы, если это необходимо, нужно реконструировать в течение первого, но не позднее второго года жизни таким образом, чтобы они полностью соответствовали женским (пластика преддверия влагалища). Это важно для того, чтобы как сам ребенок, так и его сверстники не усомнились в его принадлежности к женскому полу. Редукционную пластику клитора, при которой удаляют лишь его «ствол», сохраняя сосудисто-нервные пучки, в этом возрасте предпринимают лишь в том случае, если размеры клитора слишком велики и он напоминает половой член. Поскольку отдаленные результаты таких операций еще не изучены, отношение к ним должно быть сдержанным. Ранее практиковавшаяся клиторэктомия в настоящее время не применяется. Вагинопластику или операцию по созданию нового влагалища у детей не выполняют, чтобы избежать травмирующих переживаний и болезненного послеоперационного долечивания (например, бужирования). Исходя из сказанного, объем хирургической коррекции наружных половых органов у детей должен быть минимальным.
В период полового созревания у пациентки может сформироваться осознанное желание начать половую жизнь. К этому желанию следует отнестись с уважением, оно также должно послужить обоснованием к хирургической коррекции. Пациентке не следует жить с постоянным половым партнером, хотя при ее неуверенности в себе, которую порождает ее необычность, поиск полового партнера затруднителен, с другой стороны, это освобождает ее от обязательств. С наступлением пубертатного периода ткани половых органов под влиянием эстрогенов становят-
ся более податливыми и эластичными. Пациентки уже могут самостоятельно принимать решения, касающиеся изменения своего тела и выполнения хирургической коррекции. Лишь к этому времени должны выполняться большие по объему реконструктивные вмешательства с учетом пожелания пациенток, а не только их родителей.
У лиц с генетически детерминированным мужским полом (наличие Y-хромосомы), которые воспитываются как девочки, необходимо раннее удаление гонад (до начала пубертатного периода). Остаточная функция гонад таит в себе риск гетеросексуального (мужского) развития в пубертатном периоде. Единственным исключением являются случаи полной резистентности к анд-рогенам, при которой гонады следует сохранять и после пубертатного периода, чтобы способствовать спонтанной феминизации. В связи с риском злокачественного перерождения дисгенетичные гонады, клетки которых содержат Y-хромосому, подлежат удалению также у пациентов, которые воспитываются как мальчики. Лишь при условии, что яички находятся в мошонке, отчетливо пальпируются и имеется возможность наблюдать пациентов, яички оставляют, так как при достаточной остаточной функции они могут обеспечить спонтанное половое созревание мальчиков.
Гормональная терапия
Заместительную терапию половыми гормонами у детей с гипогонадизмом начинают к началу пубертатного периода: у девочек в 12 лет, у мальчиков в 13 лет. Цель гормональной терапии - обеспечить половое развитие, близкое к нормальному.
Девочкам вначале назначают конъюгирован-ные эстрогенные препараты по 0,3 мг/сут в течение длительного времени. Через 6-12 мес или после появления менструаций переходят на циклическую эстроген-гестагенную терапию. Доза препаратов при этом соответствует дозе при заместительной терапии. Эстрогенный препарат назначают с 1-го по 21-й день, гестагенный (например, медроксипрогестерона ацетат) - с 12-го по 21-й, в период с 22-го по 28-й день препараты отменяют. Дозу эстрогенов в течение первых 2-3 лет повышают до соответствующей 0,6-1,25 мг конъюгированного препарата. Применение препаратов, подавляющих овуляцию, нецелесообразно из-за их сильного нефизиологичного действия.
У пациенток с задержкой роста (например, при синдроме Ульриха-Тернера) при назначении высоких доз эстрогенов следует учитывать их угнетающее действие на рост тела.
Психологический аспект лечения
Рождение ребенка с амбивалентными гениталиями вызывает серьезные психосоциальные проблемы. Не следует пытаться определить половую принадлежность такого ребенка уже в родильном зале.
Не следует делать также предположений. Родителям необходимо объяснить, что пол ребенка пока точно установить невозможно. Им следует также сообщить, что формирование пола еще не завершено, так же как оказывается незавершенным иногда формирование сердца или почек. С помощью целенаправленного обследования следует по возможности быстро установить причину аномалии и связанные с ней анатомические изменения. И лишь после этого решением консилиума в составе детского эндокринолога, гинеколога, уролога (или детского хирурга), психолога и генетика с учетом психосоциального и культурного окружения ребенка и мнения родителей определяют его пол.
Конечно, такое решение не может быть абсолютно правильным при любых обстоятельствах. Однако следует приложить все усилия для того, чтобы правильно оценить каждый случай с учетом накопленных знаний и опыта и принять такое решение, которое в дальнейшем по возможности уменьшит проблемы ребенка. Мы считаем, что в этом вопросе следует проявлять сдержанность и осторожность и не одобряем радикальную коррекцию, которая направлена только на исправление анатомического дефекта без учета наклонностей ребенка, его характера и физиологических особенностей.
Однако при всей сдержанности и недостаточной изученности проблемы не следует доходить до отрицания необходимости лечения и оставлять ребенка и его родителей без помощи и поддержки.
Быстрое и решительное определение пола ребенка и постоянная врачебная и психологическая помощь, оказываемая специалистами смежных дисциплин, могут создать предпосылки для нормальной жизни (в том числе половой) ребенка в дальнейшем.
Литература
Andersson S., Barman DM., Jenkins E.P., Russell D.W. Deletion of steroid 5a-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism // Nature. - 1991. - Vol. 354. - P. 159-161.
Baker T. G. A quantitative and cytological study of germ cells in the human ovaries // Proc. R. Soc. Lond. В Biol. Sci. - 1963. - Vol. 158. - P. 417.
Bose H.S., Sujiwara Т., Strauss J.F. 3rd, Miller W.L. The pathophysiology and genetics of congenital lipiod adrenal hyperplasia. International Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Consortium // N. Engl. J. Med. - 1996. - Vol. 335. - P. 1870-1878.
Brown Т.К., Lubahn D.B., Wilson EM. et al. Functional characterization of naturally occurring mutual androgen receptors from subjects with complete androgen insensitiv-ity// Mol. Endocrinol. - 1990. - Vol. 4. - P. 1759-1772.
Burstein S., Grumbach MM., Kaplan S.L. Early determination of androgen-responsiveness is important in the management of microphallus // Lancet. - 1979. - Vol. 2. - P. 983-986.
Chung В., Picado-Leonard J., Haniu M. et al. Cytochrome P-450cl7 (steroid 17a-hydroxylase/17,20-lyase): Cloning of human adrenal and testis cDNAs indicates the same gene is expressed in both tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1987. - Vol. 84. - P. 407-311.
Conte F.A., Grumbach M.M., Ito Y. et al. A syndrome of female pseudohermaphroditism, hypergonadotropic hypogonadism, and multicystic ovaries associated with missense mutations in the gene encoding aromatase (P450arom) // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1994. - Vol. 78. - P. 1287- 1292.
Dittmann R. W. Pranatal wirksame Hormone und Verh-altensmerkmale von Patientinnen mil den beiden klassis-chen Varianten des 21-Hydroxylase-Defektes. Bin Beitrag zur Psychoendokrinologie des adrenogenitalen Syndroms. Europaische Hochschulschriften, Reihe VI Psychologic - Frankfurt; Bern; N.Y.; Paris: Peter Lang, 1989. - S. 1-333.
Ehrhardt A.A. Psychosexual adjustment in adolescence in patients with congenital abnormalities of their sex organs // Genetic Mechanisms of Sexual Development / Eds H.L. Vallet, I.H. Porter. - N.Y.: Academic Press, 1979. -P. 473-483.
Ehrhardt A.A., Epstein R., Money J. Fetal androgens and female gender identity in the early-treated adrenogenital syndrome // Johns Hopkins Med. J. - 1968. - Vol. 122. - P. 160-167.
Ehrhardt A.A., Meyer-Bahlburg H.F.L. Effects of prenatal sex hormones on gender-related behavior // Science. - 1981. -Vol. 211. - P. 1312-1318.
Faiman C., Winter J.S.D. The control of gonadotropin secretion in complete testicular feminization // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1974. - Vol. 39. - P. 631-638.
Fakhry J., Khoury A., Kotval P.S., Noto R.A. Sonography of autonomous follicular ovarian cysts in precocious pseudopuberty // J. Ultrasound. Med. - 1988. - Vol. 7. -P. 597-603.
Ferguson-Smith M.A. Karyotype-phenotype correlations in gonadal dysgenesis and their bearing on the pathogenesis of malformations // J. Med. Genet. - 1965. - Vol. 2. - P. 142-155.
Ferguson-Smith M.A., Goodfellow P.N. SRY and primary sex reversal syndromes // The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease / Eds C.R. Scriver, A.L. Beau-det, W.S. Sly, D. Valle. - 7th ed. - N.Y.: McGraw-Hill, 1995. - P. 739-748.
Griffin J.E. Androgen resistance - the clinical and molecular spectrum // N. Engl. J. Med. - 1992. - Vol. 326. -P. 611-618.
Grumbach M.M., Conte F.A. Disorders of sex differentiation // Williams Textbook of Endocrinology / Eds J.D. Wilson, D.W. Foster, H.M. Kronenberg, P.R. Larsen. - 9th ed. - Philadelphia: WB Saunders, 1998. - P. 1303-1425.
Grumbach M.M., Ducharme J.R., Moloshok R.E. On the fetal masculinizing action of certain oral progestins // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1959. - Vol. 19. - P. 1369-1380.
Hall P. F. Role of cytochromes P-450 in the biosynthesis of steroid hormones // Vitam. Horm. - 1985. - Vol. 42. - P. 315-368.
Hiort 0., Huang Q., Sinnecker G.H. G. et al. Rapid characterization of mutations of the androgen receptor in patients with androgen insensitivity syndromes: application for diagnosis, genetic counseling, and therapy // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1993. - Vol. 77. - P. 262-266.
Hiort O, Sinnecker G.H.G., Holterhus P.M. et al. The clinical and molecular spectrum of androgen insensitivity syndromes // Am. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63. - P. 218-222.
Hiort O., Sinnecker G.H.G., Holterhus P.M. et al. Inherited and de novo androgen receptor gene mutations: investigation of single case families // J. Pediatr. - 1998. - Vol. 132. - P. 939-943.
Hiort O., Willenbring H., Albers N. et al. Molecular genetic analysis and hCG stimulation tests in the diagnosis of prepubertal patients with partial 5a-reductase deficiency // Eur. J. Pediatr. - 1996. - Vol. 155. - P. 445-451.
Holterhus P.M., Bruggenwirth H.T., Hiort O. et al. Mosaicism due to a somatic mutation of the androgen receptor gene determines phenotype in androgen insensitivity syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1997. - Vol. 82. - P. 3584-3589.
Imperato-McGinley J., Guerrero L., Gautier Т., Peterson R.E. Steroid 5a-reductase deficiency in man: an inherited form of male pseudohermaphroditism. - Science. - 1974. - Vol. 186. - P. 1213-1215.
Imperato-McGinley J., Peterson R.E., Gautier Т., Sturla E. Male pseudohermaphroditism secondary to 5a-reduc-tase deficiency - a model for the role of androgens in both the development of the male phenotype and the evolution of a male gender identity // J. Steroid Biochem. - 1979. - Vol. 11. - P. 637-645.
Josso N. L"hormone anti-mullerienne: une foeto-pro-teine? // Arch. Fr. Pediatr. - 1975. - Vol. 32. - P. 109-111.
Leshin M., Griffin J.E., Wilson J.D. Hereditary male pseudohermaphroditism associated with an unstable form of 5a-reductase // J. Clin. Invest. - 1978. - Vol. 62. - P. 685-691.
MacDonald P.C., Madden J.D., Brenner P.F. et al. Origin of estrogen in normal men and in women with testicular feminization //J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1979. - Vol. 49. - P. 905-916.
Madan K., Gooren L., Schoemaker J. Three cases of sex chromosome mosaicism with a nonfluorescent Y // Hum. Genet. - 1979. - Vol. 46. - P. 295-304.
Malinak L.R., Miller G.V. Bilateral multicentric ovarian luteomas of pregnancy associated with masculinization of a female infant // Am. J. Obstet. Gynecol. - 1965. -Vol. 91. - P. 251-256.
Manuel M., Katayama K.P., Jones H. W. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome // Ibid. - 1976. - Vol. 124. - P. 293-300.
Marcelli M., Tilley W.D., Wilson СМ.. et al. A single nucleotide substitution introduces a premature termination codon into the androgen receptor gene of a patient with receptor-negative androgen resistance // J. Clin. Invest. - 1990. - Vol. 85. - P. 1522-1528.
Masica D.N., Money J., Ehrhardt A.A. Fetal feminization and female gender identity in the testicular feminizing syndrome of androgen insensitivity // Arch. Sex. Behav. - 1971. -Vol. 1. - P. 131-142.
McPhaul M.J., Marcelli M., Tilley W.D. et al. Molecular basis of androgen resistance in a family with a qualitative abnormality of the androgen receptor and responsive to high-dose therapy // J. Clin. Invest. - 1991. - Vol. 87. -P. 1413-1421.
Money J., Ehrhardt A.A. Man and Woman. Boy and Ggirl. - Baltimore; Lond.: The Johns Hopkins University Press, 1972.
Money J., Schwartz M. Dating, romantic and nonro-mantic friendships, and sexuality in 17 early-treated adrenogenital females, aged 16-25 // Congenital Adrenal Hyperplasia / Eds P.A. Lee, L.P. Plotnick, A.A. Kowarski, C.J. Migeon. - Baltimore: University Park Press, 1977. - P. 419-431.
Money J., Schwartz M., Lewis V.G. Adult erotosexual status and fetal hormonal masculinization and demasculin-ization: 46,XX congenital virilizing adrenal hyperplasia and
46,XY androgen-insensitivity syndrome compared // Psy-choneuroendocrinology. - 1984. - Vol. 9. - P. 405-414.
Moore R.J., Griffin J.E., Wilson J.D. Diminished 5a-reductase activity in extracts of fibroblasts cultured from patients with familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 // J. Biol. Chem. - 1975. - Vol. 250. - P. 7168-7172.
Mueller R.F. The Denys-Drash syndrome // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 471-177.
Muller M., Bidlingmeier F., Forster C, Knorr D. Psy-chosexuelles Verhalten von Frauen mil adrenogenitalem Syndrom // Helv. Paediatr. Acta. - 1982. - Bd 37. - S. 571-580.
Murset G, Zachmann M., Prader A. et al. Male external genitalia of a girl caused by a virilizing adrenal tumor in the mother. Case report and steroid studies // Acta Endocrinol. (Copenh.). - 1970. - Vol. 65. - P. 627-638.
Nihoul-Fekete C, Lortat-Jacob S., Cachin O., Josso N. Preservation of gonadal function in true hermaphroditism // J. Pediatr. Surg. - 1984. - Vol. 19. - P. 50-55.
Nowakowski H., Lenz W. Genetic aspects in male hypogonadism // Recent Prog. Horm. Res. - 1961. - Vol. 17. - P. 53.
O"Rahilly. The development of the vagina in the human // Birth Defects Orig. Artie. Ser. - 1977. - Vol. 13. -P. 123-136.
Pinsky L., Kaufman M., Straisfeld C. et al. 5a-reductase activity of genital and nongenital skin fibroblasts from patients with 5a-reductase deficiency, androgen insensitivity, or unknown forms of male pseudohermaphroditism // Am. J. Med. Genet. - 1978. - Vol. 1. - P. 407-416.
Prader A. Storungen der Geschlechtsdifferenzierung (In-tersexualitat) // Klinik der inneren Sekretion / Labhardt A. (Hrsg). - Berlin; Heidelberg; N.Y.: Springer, 1978. -S. 654-688.
Price P., Wass J.A.H., Griffin J.E. et al. High dose androgen therapy in male pseudohermaphroditism due to 5a-reductase deficiency and disorders of the androgen receptor // J. Clin. Invest. - 1984. - Vol. 74. - P. 1496-1508.
Rubin R.T., Reinisch J.M., Haskett R.F. Postnatal gonadal steroid effects on human behavior // Science. - 1981. -Vol. 211. - P. 1318-1324.
Rutgers J.L., Scully R.E. The androgen insensitivity syndrome (testicular feminization): a clinicopathologic study of 43 cases // Int. J. Gynaecol. Pathol. - 1991. - Vol. 10. -P. 126-144.
Shozu M., Akasofu K., Harada Т., Kubota Y. A new cause of female pseudohermaphroditism: placental aro-matase deficiency // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1991. - Vol. 72. - P. 560-566.
Siiteri P.K., Wilson J.D. Testosterone formation and metabolism during male sexual differentiation in the human embryo // Ibid. - 1974. - Vol. 38. - P. 113-125.
Sinclair A.H., Berta P., Palmer M.S. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif// Nature. - 1990. - Vol. 346. - P. 240-244.
Sinnecker G., Kohler S. Sex hormone-binding globulin response to the anabolic steroid stanozolol: evidence for its suitability as a biological androgen sensitivity test // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1989. - Vol. 68. - P. 1195-200.
Sinnecker G.H.G., Hiort O., Dibbelt L. et al. Phenotypic classification of male pseudohermaphroditism due to steroid 5a-reductase 2 deficiency // Am. J. Med. Genet. -
1996. - Vol. 63. - P. 223-230.
Sinnecker G.H.G, Hiort O., Nitsche E.M. et al. Functional assessment and clinical classification of androgen sensitivity in patients with mutations of the androgen receptor gene. German Collaborative Intersex Study Group // Eur. J. Pediatr. - 1997. - Vol. 156. - P. 7-14.
Sinnecker G.H.G., Sinnecker R., Muhlenberg R., Hiort O. Gender assignment in patients with partial androgen insensitivity syndrome: significance of genotype and assessment of androgen receptor function (Abstract 23) // Horm. Res. - 1995. - Vol. 44. - Suppl. 1. - P. 6.
Sinnecker G., WilligR.P., Stahnke N., Braendle W. 46,XY Reine Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom). Klinische und endokrinologische Befunde // Monatsschr. Kinderheilkd. - 1982. - Bd 130. - S. 795-797.
Stocco D.M., Clark B.J. The role of the steroidogenic acute regulatory protein in steroidogenesis // Steroids. -
1997. - Vol. 62. - P. 29-36.
Themmen A.P.N., Brunner H.G. Luteinizing hormone receptor mutations and sex differentiation // Eur. J. Endocrinol. - 1996. - Vol. 134. - P. 533-540.
Tint G.S., Salen G, Batta A.K. et al. Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome // J. Pediatr. - 1995. - Vol. 127. - P. 82-87.
Tsuchiya K., Reijo R., Page D.C., Disteche CM. Gona-doblastoma: molecular definition of the susceptibility region on the Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57. - P. 1400-1407.
Verp M.S., Simpson J.L. Abnormal sexual differentiation and neoplasia // Cancer Genet. Cytogenet. - 1987. - Vol. 25. - P. 191-218.
Wagner Т., Wirth J., Meyer J. et al. Autosomal sex reversal and campomelic dysplasia are caused by mutations in and around the SRY-related gene SOX9 // Cell. - 1994. -Vol. 79. - P. 1111-1120.
Walsh P.C., Madden J.D., Harrod M.J. et al. Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2. Decreased dihydrotestosterone formation in pseudovaginal perineoscrotal hypospadias // N. Engl. J. Med. - 1974. - Vol. 291. -P. 944-949.
Малоинвазивнаяхи
Вдетскойгинекологии
8.1. Введение
Принципы и тактика хирургических вмешательств за последние годы значительно изменились. В отличие от принципа «большой хирург - большой разрез, маленький хирург - маленький разрез», носящего иронический оттенок и сформулированного нашими предшественниками, в настоящее время почти во всех областях абдоминальной хирургии доминируют лапароскопические и пельвископические оперативные вмешательства из малых разрезов.
Практическое применение малоинвазивной хирургии существенно зависит от технической оснащенности хирургов и связано с принципиальным изменением оперативной стратегии: вместо выполнявшейся до недавнего времени экстирпации органов производят значительно менее травматичное вмешательство на пораженной области или органе с сохранением его функции. Это особенно важно при гинекологических операциях, выполняемых у маленьких детей и девушек. Так, например, раньше при симптомах острого живота, развившихся в результате разрыва кисты яичника или кровоизлияния в нее, нередко удаляли яичник, что приводило к нарушению эндокринной и генеративной функции. Это особенно часто практиковалось в тех случаях, когда у хирурга возникали сомнения в диагнозе и необходимо было гистологическое исследование.
Преимущества малоинвазивных пельвископи-ческих (лапароскопических) вмешательств особенно проявляются у детей и подростков:
Небольшие размеры рубцов обеспечивают лучший косметический результат, меньшие функциональные нарушения.
Продолжительность послеоперационного периода и пребывания пациентов в клинике существенно уменьшается, при этом многие вмешательства можно выполнить амбулаторно.
Значительно сокращаются период времени освобождения школьников от занятий и период нетрудоспособности у работающих девушек (4-10 дней).
После эндоскопических операций из-за малой их травматичности редко наблюдается парез кишечника и развитие спаек.
Во время общего обезболивания можно совместить диагностическое и лечебное вмешательство.
8.2. Оборудование для
малоинвазивных вмешательств
Малоинвазивные вмешательства стали возможны благодаря принципиально новым техническим разработкам в области техники автоматического управления и регулирования и хирургических инструментов. Основными компонентами оборудования для малоинвазивных вмешательств являются:
электронные регулирующие устройства для контроля за процессом инсуффляции С0 2 в брюшную полость (рис. 8-1, а);
Комбинированная бифункциональная (для отсасывания секрета и орошения операционно-
го поля) или трифункциональная (для отсасывания, орошения и коагуляции) система;
Инструменты для осуществления гемостаза в
брюшной полости:
электрокоагуляторы, которые вызывают термодеструкцию тканей и бывают биполярными (коагуляция осуществляется с помощью коагуляционного пинцета) и монополярными (позволяют как резать ткани, так и коагулировать их),
петли или скользящие узлы из синтетических материалов (полидиоксанон) и инструменты для их наложения;
Атравматические режущие инструменты (микроножницы, микроэлектроды, моно- и биполярное устройства для резания), изображенные на рис. 8-1, б;
Лазер для резания тканей (С0 2 -лазер, аргоновый и Nd-YAG -лазеры). Особенно удобен для эндоскопических вмешательств С0 2 -лазер. Его преимущество заключается в том, что он позволяет получить «чистую», четко отграниченную линию разреза, выполнить эффективный гемостаз, а также вапоризацию патологической ткани, не затрагивая здоровую (например, при эндометриозе);
электронно-оптические приборы, такие, как эндоскопическая камера и монитор с возможностью видеозаписи, которые позволяют видеть на экране операционное поле, документировать полученные данные и выполнить под визуальным контролем необходимое вмешательство (видеолапароскопия, рис. 8-1, в);
оснащение для документирования (наброски от руки, запись на магнитофон продиктованного описания, эндофотография, видеозапись, видеопринтер).
8.3. Особенности техники операции
Для пельвископии у детей и девушек справедливы основные принципы, сформулированные Фрагнехаймом и Семмом для взрослых (Frangen-heim, 1983; Semm, 1984).
Для операций у детей младше 8 лет применяют эндоскопы меньшего размера, диаметром 5 мм, и укороченные троакары. Учитывая сравнительно небольшие размеры брюшной полости и органов живота, при введении иглы Вереша и троакаров необходима особая осторожность (рис. 8-1, г и д).
Для операций у девушек методика анестезии и лапароскопические инструменты в основном такие же, как у взрослых женщин.
Дополнительно устанавливают один, два или три троакара диаметром 5 мм над границей роста волос на лобке. Для извлечения удаленных тканей из брюшной полости при необходимости по срединной линии устанавливают троакар диаметром до 25 мм.
Пельвископические вмешательства проводят под интубационным наркозом при непрерывном контроле внутрибрюшного давления, измерении дыхательных объемов и регистрации ЭКГ, а также проведении пульс-оксиметрии. Для уменьшения риска, связанного с введением иглы Вереша и инсуффляцией С0 2 , пользуются ступенчатой методикой, рекомендуемой многими авторами.
8.4. Риск пельвископических
вмешательств и противопоказания к ним у детей
Основная опасность при пельвископических вмешательствах связана с введением иглы Вереша и троакаров в брюшную полость.
Перенесенные ранее операции на органах брюшной полости, перитонит (как острый, так и перенесенный ранее) считаются факторами риска, так как часто обусловливают образование выраженных спаек между петлями кишок и передней брюшной стенкой, особенно после нижней продольной лапаротомии. Особенно опасно оперировать таких пациенток при недостаточном опыте, так как слишком высока вероятность повреждения кишечника. Однако, поскольку именно у этих пациенток особенно существенны преимущества пельвископических вмешательств, разработаны специальные меры по уменьшению риска повреждения кишечника:
Тщательное предоперационное УЗ И для выявления спаек между кишечником и брюшной стенкой и уточнения их локализации у пациенток с послеоперационным рубцом в средней и нижней части живота;
Выполнение инсуффляции не через срединную линию, а введением иглы через задний свод
Рис. 8-1. Оборудование, необходимое для проведения эндоскопических вмешательств.
о - электронная аппаратура, состоящая из видеопринтера, монитора, инсуффлятора, источника света, видеоконтролера, циркуляционного насоса (перечислено сверху вниз); 6 - вид отдельных инструментов, Слева направо: микроножницы, крючковидные ножницы, точечные электроды, электрод типа «аллигатор» (для термодеструкции) и два типа волоконных электродов диаметром 300 и 600 мкм для аргонового лазера; в - операционная бригада во время эндоскопического вмешательства: ход операции контролируется с помощью видеосистемы; г - при эндоскопических вмешательствах обычно вводят несколько троакаров: один, главный, 10-миллиметровый в области пупка (через него осуществляют визуальный контроль), другие над лобком по срединной линии или по сторонам от нее, В последнем случае следует помнить о возможности повреждения поверхностных и глубоких надчревных вен и артерий; д - типичный вид органов брюшной полости при эндоскопической операции, Мочевой пузырь наполнен, матка и придатки маленькие, оттеснены дорсально, Такую картину можно ошибочно принять за опухоль мочевого пузыря.
влагалища в прямокишечно-маточное углубление (метод невыполним у девственниц и маленьких детей); введение иглы в девятом или десятом межре-берье по верхнему краю ребра по передней подмышечной линии. После инсуффляции С0 2 на участке, лишенном спаек, после предварительной аспирации и зондирования вводят в брюшную полость 5-миллиметровый вспомогательный троакар и под его контролем в безопасном месте устанавливают главный, 11-миллиметровый, троакар.
8.5. Показания к малоинвазивным вмешательствам
Различия между полами у людей во все времена определяли структуру общества, влияли, буквально, на все стороны жизни, включая культуру и искусство. Даже сегодня, когда мужчины и женщины почти добились полного равноправия – пол все еще является одним из определяющих признаков человека.
Тем более удивительной представляется возможность совмещения полов. Это явление – гермафродитизм – всегда было овеяно флером мистицизма. Даже само название этой девиации (отклонения) родом из древнегреческой мифологии – оно является совмещением имен Гермес и Афродита. В разных обществах появление ребенка-гермафродита считали результатом благословения свыше, проклятия, деградации, перерождения человеческой расы… На самом же деле, все намного прозаичнее.
Из чего складывается пол
Сначала разберемся, на чем зиждется понятие «пол». В процессе размножения участвуют половые клетки (гаметы). Они отличаются от всех других клеток тем, что в них содержится лишь половина хромосомного набора. Для того, чтобы начал развиваться новый организм , нужно объединение двух таких клеток – так получается новое сочетание наследственных признаков.
Среди половых клеток различают женские и мужские. Первые – более крупные, неподвижные, содержат запас питательных веществ для старта развития нового организма. Вторые – более мелкие, подвижные, способны проникнуть в женскую гамету, чтобы объединить свой наследственный материал с ее.
От генов зависит и то, по какой схеме будет происходить построение нового организма. У особей женского или мужского пола преимущественное развитие получают различные половые органы. У мальчиков формируются яички, пенис, у девочек - яичники, матка, вагина и так далее. Так что, даже новорожденные дети разных полов уже отличаются друг от друга.
Со временем эти различия усиливаются. В подростковом возрасте проявляются вторичные половые признаки – разница строения тела, волосяного покрова, типа кожи, развития мышечного корсета у мужчин и женщин. Эти изменения происходят под влиянием гормонов, которые выделяют половые железы.
И все эти сложнейшие превращения служат единственной цели – вырастить разнополых особей, которые смогут дать потомство. Оторвавшись от циничных биологических определений, можно сказать, что не только различия в физиологии, но и разница психологии мужчин и женщин позволяет им, соединившись, зачать, родить и воспитывать детей.
Гермафродитизм в природе
Но если для высших позвоночных, к коим относится и человек, характерно явное разделение на два пола, то для других живых существ этот закон может быть не столь строг. Существует множество организмов, которые одновременно вырабатывают и мужские и женские половые клетки. Эти гаметы встречаются тут же, в организме родителя, происходит зачатие и развитие новых существ.
Есть даже такие виды (некоторые рыбы, например), у которых одна особь проходит стадии «женского» и «мужского» организма.
Более того, даже у некоторых млекопитающих можно наблюдать явные сдвиги пола. Например, самки гиен имеют большой ложный пенис, через который и спариваются и даже (!) рожают.
В старости у людей нарушается гормональный фон, и можно заметить, что женщины приобретают некоторые «мужские» черты, а мужчины – «женские».
Так что гермафродитизм в истинном виде или некие «сдвиги пола» не являются такой уж редкостью.
Гермафродитизм - причины патологии
Гермафродитизм может возникнуть на генетическом уровне, когда при зачатии закладывается «неправильный» набор хромосом. Различные воздействия – токсины, инфекции, облучение и так далее – могут привести к патологическому формированию органов.
Такие аномалии не предсказуемы. Ни один врач или ученый в мире не сможет вам назвать первопричину такого генетического сбоя и дальнейшего одновременного развития в организме мужских и женских половых органов.
Гермафродиты, как правило, не могут иметь детей, они бесплодны. Порой возникает вопрос, а как определить изначальный пол гермафродита? Ответ достаточно прост – генетически или методом анализа хромосом. Однако бывают ситуации, когда в организме гермафродита присутствуют и женские и мужские хромосомы, в таком случае большее количество хромосом будет отвечать за пол.
Многие врачи утверждают, что гермафродитизм можно вылечить, и чем раньше начать такое лечение, тем лучше – будет больше вероятности избежать двойной жизни. Идеальным периодом для устранения подобной проблемы считаются первые годы ребенка, потому как исправлять эту проблему осознанно взрослому человеку всегда больно. Для взрослого человека такая операция болезненна не только физически, но и морально. Расстаться со своими гениталиями – это равносильно самоубийству. Да и для самих родителей это тоже шок. Считали, например, что воспитывали дочку, а в итоге узнают, что их дочь – это сын!
Накануне самой операции для врачей главным вопросом является, какими гормонами «кормить» своего пациента, кем он будет в дальнейшей жизни – мужчиной или женщиной. В такой момент нельзя делать поспешных решений – маленькая оплошность может привести к большим проблемам впоследствии.
Гермафродитизм может быть как истинным, так и ложным. Истинный (гонадный) – это та ситуация, о которой говорилось раннее, т.е. когда одновременно присутствуют и женские и мужские половые признаки, а ложный – когда внутреннее половое строение (половые железы) соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.
Гермафродитизм – это некая генетическая мутация, причины возникновения которой неизвестны. Но, несмотря на эти отличия, они такие же люди, как и мы все.
Гермафродитизм - патология, название которой восходит к мифическому обоеполому сыну Гермеса и Афродиты. Данное явление широко распространено в животном мире, но иногда оно встречается и у человека. Страдающие от признаков гермафродитизма люди имеют женские и мужские признаки, репродуктивные органы. Иногда они проявляются последовательно, иногда сосуществуют. Степень выявленности мужских или женских черт зависит от превалирования в организме той или иной гонады (яичники/семенники). Чаще врачи сталкиваются с ложным гермафродитизмом человека, причем обычно диагностируется не мужской, а врожденный женский ложный гермафродитизм. Истинный гермафродитизм по некоторым данным встречался в медицинской практике не более 200 раз.
Причины этого загадочного явления до сих пор не до конца ясны, зато известно, что одним из последствий гермафродитизма является.
Признаки и способ лечения патологии строго индивидуальны.
Симптомы гермафродитизма
Признаки обоеполости различны, зависят от вида гермафродитизма и причин, его вызвавших. Это могут быть такие симптомы:
- бесплодие, невозможность половой жизни;
- несоответствие вида внешних половых органов указанному в паспорте полу человека (например, неопущение яичек в мошонку, недоразвитие полового члена или его искривление, расположение мочеиспускательного отверстия не на головке пениса, у женщин - гипертрофированные большие половые губы, клитор);
- несоответствие телосложения пациента указанному в паспорте полу (у женщин должны быть широкие бедра, узкие плечи, у мужчин - наоборот);
- развитие молочных желез у пациентов, в паспорте которых указан мужской пол (недоразвитие у женщин);
- несоответствие тембра голоса паспортному полу;
- аменорея у женщин;
- преждевременное половое созревание и повышенное либидо, иногда аморальное поведение;
- психические отклонения, слабоумие;
- боли в абдоминальной области.
Признаки нарушения чаще заметны уже при рождении, но могут проявиться и в подростковом возрасте. Бывали случаи, когда заболевание диагностировали у взрослых людей, вступивших в брак, в связи с обследованиями по поводу бесплодия.
Причины гермафродитизма
Гермафродитизм у людей часто связан с различными отрицательными влияниями на организм беременной. Это может быть облучение, отравление организма (алкоголем, лекарственными препаратами , пищевыми ядами, наркотиками), инфицирование вирусами, токсоплазмой Гонди (токсоплазмоз). Частой причиной патологии становится гормональный дисбаланс в организме матери, плода. Например, при развитии девочки наблюдается избыток тестостерона, а при развитии мальчика - наоборот, его недостаток. Фактором риска в таких случаях является наличие опухолей половых желез, заболеваний гипофиза и надпочечников. В результате у плода мутируют хромосомы, гены, и развиваются патологии половых желез. На появление признаков гермафродитизма у человека может повлиять и наследственный фактор, но окончательные причины данной патологии (особенно истинного гермафродитизма) до сих пор не ясны ученым.
Иногда причиной изменений становится сознательный прием гормональных препаратов во взрослом возрасте для смены пола.
Виды: истинная андрогиния, псевдогермафродитизм
1. Истинный гермафродитизм - одновременное наличие у пациента женских и мужских половых желез либо их слияние в один орган. Причем у гермафродита яички или яичники могут быть недоразвитыми и не вырабатывать гамет.
Выделяют такие формы истинного гермафродитизма:
- с преобладанием мужских (женских) половых признаков;
- с равной степенью проявления вторичных половых признаков обоих полов.
Аномалии половых органов могут быть связаны с наличием полного «комплекта» внешних половых признаков мужчины/женщины с «вкраплением» единичных признаков противоположного пола. Также возможно наличие у одной особи неполного набора интимных органов разных полов или же полноценный комплект гениталий и одного, и другого пола. Кариотип у таких больных обычно женский (в 60-70% случаев). Не в пример чаще рождаются девочки с ложным гермафродитизмом и адреногенитальным синдромом.
2. Ложный гермафродитизм - у пациента развиты яичники или яички, при этом присутствуют внешние половые признаки другого пола.
Ложный гермафродитизм у мужчин - мужчина по генетической природе (присутствуют яички) чувствует себя женщиной (и в паспорте может быть указан женский пол), потому что наружные половые органы по виду напоминают женские гениталии. Фигура тоже может быть очень женственной, тембр голоса, рост и распределение волос на теле, психические особенности также могут указывать на женщину (яркий пример такого явления был показан в одной из серий популярного сериала «Доктор Хаус»).
Ложный женский гермафродитизм - противоположное явление. У женщины развиты яичники, а наружные половые признаки указывают на мужчину. Нередко к этому добавляется сильное развитие мускулатуры, костной системы, голос у таких женщин грубый, по тембру больше напоминает голос мужчины, волосы растут по мужскому типу. Такой человек воспринимает себя как мужчину и то же думают окружающие.
Диагностика
Перед тем, как лечить андрогинию, обязательно нужно установить генетический пол пациента. Это возможно посредством кариотипирования - изучения хромосом. Но перед этим врач должен изучить анамнез больного, узнать, как проходила беременность у матери, были ли замечены какие-либо нарушения у новорожденного, как протекал процесс полового созревания. У пациента спросят об особенностях интимной жизни (например, не пропало ли половое влечение, нет ли проблем в интимной сфере). Обязателен осмотр у гинеколога (уролога) на предмет наличия половых признаков противоположного пола. УЗИ, МРТ и анализ крови, мочи на гормоны также необходимы.
Лечение
Лечение, как и диагностика, индивидуально. Это может быть гормонотерапия или хирургическое вмешательство. Показаны также психотерапевтические методики.
Пациенту могут назначить прием таких препаратов:
- тиреотропных гормонов или гормонов щитовидки;
- половых гормонов;
- глюкокортикоидов;
- препаратов, регулирующих функцию гипофиза.
Хирургическая операция нужна в зависимости от того, какой пол пациента будет приоритетным. Например, мужской тип гермафродитизма лечат следующим образом: делают пластику мочеиспускательного канала, полового члена, опускают яички в мошонку. Недоразвитые яички часто приходится удалять, потому что они подвержены образованию опухолей.
Психотерапевтические тренинги помогут человеку адаптироваться к новому состоянию, избежать стрессов и извращенного сексуального поведения в дальнейшем.
Чем раньше начнется лечение ложной обоеполости, тем меньшая травма будет нанесена психике и здоровью ребенка. Во многом за раннюю диагностику и лечение этой патологии ответственны педиатры.
Гермафродитизм и фертильность
Поскольку о своем гермафродитизме люди часто узнают в связи с невозможностью иметь детей, этот пункт нужно осветить подробнее. Бесплодие характерно для гермафродитов обоих генетических полов, но отнюдь не всегда такие люди бесплодны. Причем чаще встречается нормальный овуляторный цикл при женском, чем нормальный сперматогенез при мужском ложном гермафродитизме. Женщины с диагнозом «псевдогермафродитизм» имеют шанс родить только при условии диагностики двуполости с дефектом 21- /11-гидроксилазы; при мозаицизме 46 ХО/ХХ; 5 а-редуктазном дефекте. Остальным пациенткам показано лечение.
Примечательно, что, несмотря на проблемы с зачатием, гермафродиты могут испытывать сильное половое влечение.
Для начала легенда. Гермафродит был сыном двух богов - Гермеса и Афродиты. И именно от имени его родителей произошло и его имя – Герма (от Гермеса) и фродит (от Афродиты). По каким-то причинам родители не могли воспитывать сына и поэтому воспитанием Гермафродита занимались неяды. Когда юноше было 15 лет, он бродил по своим родным местам, и во время этих странствий в него влюбилась Салмакида. Эта нимфа жила в источнике воды, а влюбилась она в молодого человека тогда, когда он подошёл напиться к воде, в которой и жила нимфа.
Гермафродит тоже воспылал страстью к девушке, если нимфу можно назвать девушкой, и попросил богов соединить их в одно существо. Вот так вот и появились гермафродиты, по крайней мере, по легенде.
Кто такие гермафродиты?
Это люди, которые имеют одновременно женские и мужские половые признаки. Например, у мужчины – гермафродита очень может быть и половой член и грудь 4 размера. У женщины – гермафродита есть влагалище и матка, но могут присутствовать яички вместо женских яичников.
В общем, однозначно сказать, какого пола гермафродит невозможно. Средний пол у них, ни женский, ни мужской. Кстати, совсем недавно прочитала книгу, которая так и называется «Средний пол». Автор Евгенидис Джеффри. Советую.
Но вернёмся к гермафродитам. Как известно, в нашей стране пол ребёнка при рождении определяется по его наружным гениталиям. Именно поэтому выявление гермафродитизма становится возможно только с началом полового созревания. Но легче от этого никому не становится. Даже если злополучная «м» в паспорте или в свидетельстве о рождении поменяется на «ж».
Гермафродиты не могут иметь детей. Они полностью бесплодны. Очень часто у женщин – гермафродитов, а женщина опять же определяется по половым органам, вместо яичников имеется смесь ткани из яичек и яичников. Эта смешанная ткань не может вырабатывать никакие гормоны, в ней нет фолликулов и нет яйцеклеток.
А как же тогда можно правильно определить пол человека – гермафродита?
Очень просто – генетическим методом , то есть анализом хромосом. Но иногда бывает и так, что в одном организме есть набор как женских, так и мужских хромосом. Тогда пол определяется по тому, каких хромосом больше.
Гермафродитизм можно разделить на истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, который ещё называется гонадный - это то, что описано выше. То есть наличие мужских и женских половых признаков у одного человека одновременно. Таких людей в мире известно всего 150 человек.
Гораздо чаще распространен ложный гермафродитизм. При этом половые железы соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.
Чаще всего гермафродитизм – это генетическая мутация, которая возникает под воздействием того или иного фактора. Иногда – наследственное заболевание, которое передаётся из поколения в поколение. Ещё чаще гермафродиты рождаются от кровных браков. Таких людей остаётся только жалеть и надеяться на то, что они найдут своё место в нашем жестоком мире.
Гермафродитизм у человека (истинный) ‒ патологическое нарушение врожденного характера, обусловлено наличием гонад двух типов – яичка и яичника (ант. раздельнополость). Иногда встречается и нехарактерный гонадный набор смешанного строения (овотестис). Симптомы истинного гермафродитизма не имеют строго типичных характеристик , все зависит от того, какая гонада в организме наиболее активна. Лечение, причины и диагностика в каждом конкретном случае свои.
Исключительно врожденная патология развития.
В целом «двуполость» можно охарактеризовать как порок развития половой системы, когда при диагностике выявляют двойные симптомы (мужчины и женщины). Как правило, врачи имеют в виду его ложную форму, когда имеются признаки развития внутренних половых желез одного пола, а наружные органы – от другого (или с симптомами явной «двуполости»).
Даже во время полного равноправия различия полов не потеряли своей актуальности, и возможность совмещения в одном теле мужских и женских особенностей до сих пор считается удивительной. Патология всегда была овеяна облаком мистики, а само понятие девиации пришло из древнегреческой мифологии как результат слияния двух имен: Афродиты и Гермеса.
К ребенку-гермафродиту всегда относились по-разному: со страхом, с почтением, как к проклятию или деградации семьи. Диагностика причин, а тем более лечение такой «непохожести» не проводились. К счастью, в современном мире всему есть научное и разумное объяснение.
Истинный гермафродитизм. Всего в мировой медицинской практике существует не более 200 описаний таких пациентов. Не в пример чаще врачи-гинекологи и андрологии описывают симптомы (и причины) ложного гермафродитизма: когда у обследуемого при диагностике находят симптомы, определяющие одновременную раздельнополость – половые железы одного пола, а интимные наружные органы другого.
Истинный гермафродитизм, морфоформы (классификация):
- Когда преобладает мужской или женский вторичный половой признак.
- Когда выявлены явные признаки в равном «исполнении» от обоих полов.
- Когда присутствует половой орган одного пола, а гонада – противоположного (половой тип транссексуализма).
Варианты истинного гермафродитизма, сопровождающиеся аномалиями наружных половых органов:
- Полноценный набор наружных интимных органов мужчины (женщины) с «вкраплениями» одного или нескольких элементов от другого пола.
- Неполный набор гениталий от разных полов.
- Двойственный и полноценный половой набор наружных интимных органов и мужчины, и женщины.
Но чаще всего диагностика «показывает» ложный гермафродитизм, и именно женский, с врожденным адреногенитальным синдромом.
Почему это происходит?
Учёные сегодня называют самые разные возможные причины развития патологии двуполости, но точной до сих пор не известно.
Современные причины появления на свет детей «потомков Гермеса и Афродиты» достаточно прозаичны. Спонтанная поломка в наследственной информации при беременности, когда происходят изменения хромосом или генов (на раннем этапе формирования эмбриона), связана с рядом следующих причин:
- Химические и токсические яды (злоупотребления или прием запрещенных лекарств).
- Облучение.
- Воздействие биофакторов (вирусы, бактерии, токсоплазмоз).
- Изменение гормонального баланса у матери и плода.
Избыток андрогенов у плода женского пола приводит к формированию гениталий мужского типа и наоборот, когда у плода-мальчика при недостатке тестостерона развиваются женские интимные признаки, что бывает при:
- Болезнях надпочечников.
- Патологиях гипоталамуса или гипофиза.
- Новообразованиях в половых железах.
Несмотря на почти совершенную науку, причины, по которым развивается «двуполость» в истинной форме, до конца не ясны. Некоторые ученые предполагают наследственные причины, так как диагностика выявляла некоторую семейственность подобной патологии.
Как это выглядит?
Не всегда симптомы полового гермафродитизма показываются миру во всей красе, в большинстве случаев обычный человек может и не догадываться, что лучший друг или коллега по работе не совсем тот, за кого себя выдает.
Симптомы патологии различны и проявляются в зависимости от того, какими были причины или форма гермафродитизма:
- Недоразвитие пениса.
- Несоответствие телосложения и голоса (женский тип) указанному полу в паспорте (мужской).
- Изменения в строении половых органов или их полное несоответствие полу, указанному в паспорте.
- «Переселение» мочеиспускательного канала с головки в иные отделы промежности.
- Раннее половое созревание.
- Крипторхизм, искривление пениса.
- Развитые молочные железы у мужчин.
- Бесплодие, отсутствие нормальной интимной жизни.
Не существует строго определённых признаков двуполости, в каждом конкретном случае они могут быть разными.
Ложный мужской гермафродитизм – такое состояние, когда визуально мужские гениталии напоминают женские по причине их неправильного развития во время внутриутробной жизни. Ребенок часто бывает записан как «девочка», лечение не проводится, родители его воспитывают соответственно, но когда роковая ошибка открывается, это приносит мальчику с ложным гермафродитизмом массу психологических проблем.
Несколько достоверных фактов о гермафродитизме:
- Такое состояние чаще бывает врожденным, в более редких случаях специалисты вынуждены констатировать признаки, указывающие на противоположный пол, в период полового созревания.
- Во взрослом состоянии симптомы «двуполости» появляются по причине приема гормональных препаратов.
- Иногда патологию не диагностируют длительный период, человек даже вступает в брак, вполне социально адаптирован. Диагностика проводится по поводу бесплодия, сложностей в интимной жизни, при периодических жалобах на боль в абдоминальной полости (яички, мужские, не опустившиеся в мошонку).
- Иногда «двуполость» сочетается с умственными отклонениями, психическими расстройствами, которые проявляются в слабоумии, повышенном половом влечении и полном падении нравственности.
Но поскольку девиация – это сочетание признаков двух полов, при доминировании как мужского, так и женского полового типа, точных симптомов заболевания не существует, они будут кардинально различны в каждом конкретном случае.
Кроме того, симптомы у маленьких детей не могут проявляться принципиально, как в истинной, так и в ложной форме патологии, в качестве трансвестизма, гомосексуализма, бисексуализма или транссексуализма. Раннее выявление симптомов гермафродитизма сложное и всецело находится в зоне ответственности педиатров, которые должны это четко понимать и знать детальные отличия возможной половой аномалии. При любом подозрении детей отправляют на консультацию в урологическое или гинекологическое отделение. По результатам диагностики будет назначено наиболее оправданное лечение.
Как проводят обследование?
Перед назначение лечения двуполости, обязательно определяется генетический пол человека.
Диагностика проводится по следующим параметрам:
- Анамнез заболевания.
- Течение беременности у матери ребенка.
- Были ли выявлены какие-либо отклонения в здоровье у новорожденного, наблюдались ли аномалии.
- В старшем возрасте устанавливают, как протекал период полового созревания.
- У взрослых мужчин (женщин): нет ли проблемы в интимной жизни, бесплодия, снижения влечения и т.п.
- Физикальный осмотр позволит обнаружить присутствие вторичных половых признаков.
- Осмотр врача-уролога поможет установить наличие/отсутствие половой аномалии.
- Кариотипирование – способ изучения хромосом у человека, его количества и состава, что позволит генетически определить пол пациента.
- Диагностика на основе УЗИ, МРТ помогает выявить то, что скрыто при доступном врачу осмотре, и дать точное заключение об истинном строении человека.
- Исследование крови и мочи на гормоны.
Диагностика индивидуальна, пациенту придется пройти полное обследование с использованием при необходимости узкоспецифичных методов. Лечение заключается в применении гормонотерапии и хирургических методов.
Терапевтические мероприятия
Лечение девиации абсолютно отличное от традиционно применяемой терапии и основано на том, что показала диагностика. Принципы лечения объединяют основы гормональных, хирургических и психотерапевтических методик.
Гормональное лечение включает в себя прием:
- Тиреотропных гормонов (щитовидной железы).
- Половых гормонов.
- Средств, действующих на регуляторную функцию гипофиза.
- Глюкокортикоидов.
Хирургическое лечение проводится в зависимости от того, какой пол будет приоритетным – по мужскому или женскому типу . Психотерапевтическое лечение необходимо для того, чтобы сформировать у «нового человека» правильные представления о выбранном поле, скорректировать его поведение, образ мышления, принципы выбора одежды.
Ложный гермафродитизм - заболевание, сопровождающееся нарушением в развитии половой железы у особи любого пола. В результате у человека удаётся визуализировать одновременно развитие и функционирование железы, характерной для обоих полов.
В медицине выделяют два типа подобных изменений. Это может быть истинное смешанное строение половых органов с присутствием яичек и яичников. Чаще выявляют ложное состояние, выражающееся несоответствием в строении наружных половых органов к внутренним.
В качестве причин, формирующих ложный гермафродитизм, выделяют действие неблагоприятных факторов на женщину во время беременности. Гинекология выделяет наиболее критичные периоды, когда происходит закладка и формирование основных органов и систем, в том числе и половой. Именно патогенное воздействие в данные периоды провоцирует развитие необратимых изменений.
К ним относят:
- Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
- Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
- Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
- Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.
Ложный женский гермафродитизм
Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем.
Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин. Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола. При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.
Внешние признаки гермафродитизма у женщин
Проявления сопровождаются:
- Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
- Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
- Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
- Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.
Мужской псевдогермафродитизм
Ложный мужской псевдогермафродитизм - это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма.
Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры. Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:
- Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
- Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
- Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
- У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
- Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.
Диагностика
На начальных этапах не всегда удаётся сразу поставить диагноз. Изменение наружных половых органов у новорожденных детей можно с трудом отличить от нормы. Именно поэтому важно проводить тщательный осмотр младенца, особенно если в семье были подобные случаи или имеются факторы риска. Заподозрить патологию необходимо при выявлении таких симптомов, как гипертрофированный клитор, развитие половых губ, напоминающих мошонку с кожной складкой, закрывающей вход во влагалище.
Основным методом диагностики в настоящее время считают выполнение ультразвукового сканирования. Во время исследования ложного женского гермафродитизма удаётся выявить наличие яичек или яичников с развитой маткой.
Обязательным этапом становится проверка состояния надпочечников, так как они могут результатом формирования патологии. В тяжелых диагностических случаях выполняется лапароскопия с последующей биопсией подозрительных элементов. Важную роль может играть кариотипирование с исследованием хромосом у пациента и выявление трисомий. На основании полученных данный решается вопрос о дальнейшей тактике ведения гинекологами, эндокринологами, урологами или генетиками.
Лечение
Психотерапия является важной частью в лечении ложного мужского гермафродитизма у женщин или женского гермафродитизма у мужчин. Ее показано проводить всем пациентам при выявленных признаках нарушений в половом восприятии.
Выбор способа терапии во многом зависит от причины, которая повлекла за собой развитие данного состояния, а также степени тяжести патологического процесса. Лишь на основании данных об уровне гормонов и состоянии половых органов решается вопрос о дальнейшем лечении. В основе лечения ложного мужского и женского гермафродитизма лежит гормональная терапия.
Принцип гормонотерапии
Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.
Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:
- Регулирование соотношения половых гормонов.
- Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
- Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
- Корректировка работы гипофизарных клеток.
Хирургическое вмешательство
Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов. Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы. Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.
В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.
При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.
Осложнения
Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:
- Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
- Отсутствие нормального полового акта.
- Патологии в сексуальном поведении.
- Трудности с мочеиспусканием.
- Низкая адаптация человека в обществе.
Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.
Видео: Гермафродитизм психосоматика