В семье, описанной Маршаллом (Marshall), у 7 членов в четырех поколениях был выявлен синдром, включающий дефект в виде седловидного носа, врожденную или юношескую катаракту, миопию и нейросенсорную глухоту. Другая семья была описана Ruppert, Buerk и Pfordrescher. Zellweger, Smith и Grutzner изучили этот же самый синдром у матери и у нескольких ее детей. Случаи, описанные Keith с соавт., являются менее определенными.

Клинические данные . Данные осмотра. Лицо характеризуется маленьким носом с запавшим переносьем, вывернутыми вперед ноздрями и резко гипопластичной средней частью лица.
Орган зрения . Снижение остроты зрения обычно отмечается во втором десятилетии жизни, но у одного больного, описанного Ruppert с соавт., и у одного мальчика, изученного Marshall, нарушения зрения были отмечены в первые б мес жизни. Заднее полярное кортикальное и субкапсулярное помутнение, которое спонтанно рассосалось, было отмечено во втором, третьем и четвертом десятилетиях (наблюдение Marshall) и в первом десятилетии жизни (наблюдение Ruppert et al.,).

Хотя у матери , описанной Zellweger с соавт., наблюдалась катаракта с 15-летнего возраста, у ее детей в возрасте 7 и 11 лет еще не было признаков развития катаракты. Однако с рождения у них была зарегистрирована резкая миопия (10 диоптрий или более) и обнаружено жидкое стекловидное тело.

Отслойка сетчатки наблюдалась у одного больного (наблюдение Marshall) и у отца пробанда в 14-летнем возрасте, описанного Ruppert.

Орган слуха . В семье, изученной Marshall, ряд лиц сообщили о нарушении слуха с детства. Потеря слуха прогрессировала и вызвала необходимость пользоваться слуховыми аппаратами. Аудиометрические исследования обнаружили у нескольких больных смешанную, главным образом нейросенсорную, глухоту (около 50 дБ). Ruppert с сотрудниками выявили у одного ребенка глубокую глухоту в 9-месячном возрасте. К 6 годам глухота не выглядела прогрессирующей. У отца больного была обнаружена умеренная высокочастотная глухота.

Вестибулярная система . Ruppert с сотрудниками сообщили о нормальных вестибулярных реакциях.

Лабораторные данные . Рентгенограммы. Рентгенографическое исследование обнаружило гипоплазию , гипоплазию верхней челюсти, отсутствие лобных синусов и утолщение наружной пластинки черепа. O"Donnell с сотр. отметили внутричерепную кальцификацию, клювовидные или пулевидные позвонки у детей, заметную вогнутость краев позвонков у взрослых, маленький неправильной формы таз с задержанным смыканием лонных и седалищных костей, вальгусную деформацию бедер, легкую изогнутость лучевой и локтевой костей, а также некоторую неправильность эпифизов конечностей.

Наследственность . Заболевание встречается в нескольких поколениях и отчетливо наследуется по доминантному типу. Однако пока еще не имеется примеров передачи синдрома от мужчины к мужчине, поэтому нельзя исключить Х-сценленное наследование.

Диагноз . Седловидный нос может наблюдаться при врожденном сифилисе, акродизостозе и точечной хондродисплазии. Близорукость может встречаться как изолированная патология, наследующаяся по аутосомно-рецессивному или по аутосомпо-доминантному типу, а также как компонент многочисленных синдромов, таких, как Х-сцепленпая миопия и наружная офтальмоплегия, аутосомпо-доминантная спондилоэпифизарная дисплазия, синдром Альпорта, пли наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия (Waardenburg et al., McKusick).

Лечение . Необходимо удалить катаракту и использовать слуховые аппараты. Гипоплазия средней части лица может быть неправлена челюстно-лицевой хирургией, если такая, являющаяся чисто косметической, коррекция желательна для больного.
Прогноз . Глухота прогрессирует.

Выводы . Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) резкую миопию; 3) врожденную или юношескую катаракту; 4) седловидный нос; 5) различные скелетные аномалии и 6) рано выявляющуюся прогрессирующую умеренную нейросенсорную глухоту.

- Вернуться в оглавление раздела " "

(PFAPA-синдром) – это заболевание преимущественно детского возраста, включающее периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит, шейную лимфаденопатию. Симптомами являются регулярно повторяющиеся эпизоды повышения температуры выше 39˚С, боли в горле, язвенные поражение слизистой рта, увеличение шейных лимфоузлов. Диагноз устанавливается на основании клиники, анализов крови, посевов отделяемого из зева, исключения других возможных причин рецидивирующей лихорадки. Лечение ограничено глюкокортикоидами или жаропонижающими препаратами, так как антибиотики и противовирусные средства неэффективны. В редких случаях проводится тонзиллэктомия.

МКБ-10

D89.9 Нарушение, вовлекающее иммунный механизм, неуточненное

Общие сведения

Осложнения

Осложнений синдрома Маршалла описано не было. Долгосрочных исследований у пациентов не проводилось. Однако на фоне афтозного стоматита, фарингита возможно присоединение вторичной инфекции, что может привести к развитию тонзиллита , заглоточного абсцесса , отита , гнойного медиастинита . Длительно текущий воспалительный процесс повышает риск возникновения амилоидоза . Кроме того, рецидивирующие эпизоды лихорадки оказывают изнуряющее действие, вынуждают ребенка пропускать школьные занятия, могут привести к неуспеваемости.

Диагностика

Для постановки диагноза PFAPA-синдрома используют диагностические критерии, предложенные Маршаллом (1987 г.): регулярно повторяющиеся лихорадки с раннего возраста (начало 2-5 лет); присутствие одного из следующих клинических признаков: афтозный стоматит, шейный лимфаденит, фарингит; полностью бессимптомный интервал между эпизодами лихорадки; нормальное физическое и нервно-психическое развитие ребенка; отсутствие циклической нейтропении. На данный момент нет специфических анализов для установления синдрома Маршалла. Диагностический поиск включает:

• Консультацию педиатра, ревматолога . Производится детальный сбор анамнеза пациента: история течения беременности и родов у матери, наследственность, особенности питания, роста, развития ребенка, перенесенные заболевания, информация о вакцинации, наличие или отсутствие контакта с инфекционными больными. Осматриваются слизистые оболочки щёк, глотки, миндалин; проводится аускультация сердца, легких, измерение АД, пульса; пальпация живота, лимфоузлов.
• Клинико-биохимические анализы . В период лихорадки общий анализ крови выявляет лейкоцитоз с повышением нейтрофилов, ускорение СОЭ. В периоды между приступами все воспалительные параметры нормализуются. Также во время атак повышается уровень С-реактивного белка, печеночные ферменты не изменены. Анализ крови на 25-OH может выявлять дефицит витамина Д3- холекальциферола. IgG, IgA, IgM, IgD, прокальцитонин, антинуклеарные антитела, ревматоидный фактор даже при повышении температуры тела остаются нормальными.
• Дополнительные исследования . Посев отделяемого из верхних дыхательных путей на микрофлору и чувствительность к антибиотикам, посев мочи, крови на стерильность (на высоте лихорадки), рентгенография органов грудной клетки, придаточных пазух носа выполняются для исключения инфекционной природы лихорадки. При синдроме Маршалла патологических изменений при данных исследованиях не выявляется.

Дифференциальный диагноз синдрома Маршалла проводят со следующими нозологиями: возвратный тонзиллит, инфекционные заболевания, ювенильный идиопатический артрит, циклическая нейтропения, семейная средиземноморская лихорадка (FMF), синдром гиперглобулинемии D, болезнь Бехчета .

Лечение синдрома Маршалла

Методы лечения все еще являются предметом споров. Антибиотикотерапия, применение противовирусных, антигистаминных препаратов не имеют эффективности; НПВС обладают только кратковременным жаропонижающим эффектом. На сегодняшний день для терапии PFAPA-синдрома успешно используются:

• Кортикостероиды . Одна или две дозы преднизолона (1-2 мг/кг), бетаметазона (0,1-0,2 мг/кг) могут резко прекратить приступы лихорадки в течение нескольких часов. Другие сопутствующие симптомы требуют больше времени для разрешения. Стероиды применяются только во время приступов, указанные дозировки не вызывают токсических эффектов. Глюкокортикоидная терапия способна сократить интервал между приступами, но не предотвращает рецидивы.
• Колхицин. Может быть эффективным для предотвращения частых эпизодов лихорадки, на течение лихорадочного периода он не влияет. Побочным эффектом являются желудочно-кишечные расстройства (в 20% случаев). Было проведено несколько исследований данного препарата, причем большинство из них – в Израиле, где большая доля пациентов несут патогенные варианты MEFV.
• Циметидин . В исследованиях на небольших группах примерно четверть пациентов (24-27%) имели полное разрешение эпизодов лихорадки при его приеме, а еще 24-32% сообщили о частичной эффективности с уменьшением частоты или тяжести приступов.
• Анакинра . В настоящее время в качестве экспериментальной терапии рассматриваются рекомбинантные антагонисты рецептора интерлейкина-1β (анакинра), проводятся исследования данной группы препаратов. Все пациенты продемонстрировали клиническое улучшение, снижение уровня цитокинов в крови.
• Тонзиллэктомия. Является радикальным методом, который приводит к полному излечению. Операция должна выполняться только в случае непереносимости или неэффективности стандартной лекарственной терапии в связи с определенными рисками инвазивного вмешательства (кровотечение, осложнения анестезии).

Прогноз и профилактика

Все проявления синдрома Маршалла обычно самостоятельно разрешаются до подросткового возраста. Фатальные последствия и серьезные осложнения в литературе не описаны. Несмотря на благоприятный прогноз, при появлении схожих жалоб необходимо обратиться к детским специалистам (педиатру, отоларингологу, стоматологу) для обследования, установления диагноза и подбора адекватной терапии. Специфических методов профилактики не существует. Пациентам, страдающим данным синдромом, рекомендовано применять витамин Д3 в дозе 400 МЕ в зимнее время.

Потеют ноги! Ужас! Что делать? А выход очень прост. Все рецепты, которые мы даем, проверены прежде всего на себе и имеют 100% гарантию эффективности. Итак, избавляемся от потливости ног.

В истории из жизни больного гораздо больше полезного, чем во всех энциклопедиях мира. Людям нужен Ваш опыт — «сын ошибок трудных». Всех прошу, присылайте рецепты, не жалейте совета, они для больного — луч света!

О лечебном свойстве тыквы Вросший ноготь Мне 73 года. Болячки появляются такие, о каких даже не знала, что они существуют. Например, на большом пальце ноги вдруг стал врастать ноготь. Боль не давала мне ходить. Предлагали операцию. В «ЗОЖ» я прочитала о мази из тыквы. Очистила от семян мякоть, приложила к ногтю и полиэтиленом забинтовала, чтобы сок […]

Грибок на ногах Грибок на ногах В таз налейте горячую воду (чем горячее, тем лучше) и потрите мочалкой в воде хозяйственное мыло. Подержите в ней ноги 10-15 минут, чтобы как следует их распарить. Потом почистите подошвы и пятки пемзой, обязательно подстригите ногти. Вытрите ноги насухо, высушите и смажьте их питательным кремом. Теперь возьмите аптечный березовый […]

15 лет нога не беспокоит Натоптыш на ноге Долгое время меня беспокоил натоптыш на левой ступне. Я вылечила его за 7 ночей, избавилась от боли и стала нормально ходить. Надо кусочек черной редьки натереть на терке, кашицу выложить на тряпочку, крепко привязать к больному месту, обернуть целлофаном и надеть носок. Компресс желательно делать на ночь. Мне […]

Молодой доктор прописал рецепт своей бабушки Подагра, шпоры пяточные Посылаю вам рецепт лечения пяточной шпоры и шишек возле большого пальца ноги. Его мне дал молодой врач лет 15 назад. Он сказал: «Больничный лист по этому поводу я выписать не могу, не положено. Но моя бабушка лечилась от этих неприятностей так…» Я взяла на вооружение совет […]

Начнем с подагры, вызываемой в основном нарушением обменных процессов. Послушаем, что говорит о падагре винницкий врач Д.В.НАУМОВ. Лечим подагру по Наумову Подагра «ЗОЖ»: Очень много вопросов по поводу растворения солей в суставах. Вы утверждаете, что пищевая соль, которую мы употребляем внутрь, никакого отношения к нерастворимым солям типа уратов, фосфатов и оксалатов не имеет. А что имеет […]

По совету Антонины Хлобыстиной Остеомиелит В 12 лет я заболела остеомиелитом и чуть не осталась без ноги. Меня положили в стационар в тяжелом состоянии и в тот же день прооперировали. Целый месяц лечили, а сняли с учета только через 12 лет. Вылечилась я все-таки простым народным средством, которое мне подсказала Антонина Хлобыстина из Челябинска-70 (сейчас […]

Упал, очнулся — гипс С годами кости становятся очень хрупкими, развивается остеопороз - особенно страдают от этого женщины. Что делать, ежели у вас перелом? Чем помимо гипса и постельного режима можно помочь себе? С этими вопросами мы обратились к доктору биологических наук, профессору Дмитрию Дмитриевичу СУМАРОКОВУ, специалисту по восстановлению костных тканей. «ЗОЖ»: Вы 25 лет […]

Луковый суп против остеопороза Остеопороз Медики называют остеопороз «молчаливый вор». Тихо и без боли кальций уходит из костей. Человек болеет остеопорозом и ничего не знает об этом! А потом начинаются неожиданные переломы костей. В нашу больницу поступил мужчина 74 лет с переломом бедра. Он упал в квартире на ровном месте — кость не выдержала тела и […]

Синдром Маршала, опыт применения классической гомеопатии.

PFAPA-синдром (Periodic Fever, Aphtousis stomattis, Pharingitis, cervical Adenitis) — периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, аденит. Болезнь также называют синдромом Маршалла (G. S. Marshall) .

Синдром PFAPA формально не входит в группу наследственных периодических синдромов, т. к. при нем пока не обнаружено причинного генетического фактора (конкретного мутантного гена), однако в связи со сходством клинической картины он освещается среди этих состояний.

Наследственная предрасположенность не доказана. Описываются спорадические случаи. Чаще данный синдром встречается у мальчиков.

Синдром Маршала относится к группе аутовоспалительных заболеваний, обусловленных нарушениями взаимодействия регуляторов воспаления.

Клинические признаки

Фебрильные атаки длительностью 3-5 дней (резкое начало с ознобом и подъемом темературы лр 40 и выше), имеющие четкую периодичность

Афтозхный стоматит и/или фарингит + аденит

Интервал 4-6 недель (варьирует)

Начало в раннем детском возрасте

В крови лейкоцитоз, ускоренное СОЭ,увеличение СРБ,

Согласно наблюдениям ряда исследователей, в терапии этого синдрома традиционно используются антибиотики и жаропонижающие лекарства, хотя их эффективность минимальная. Купировать приступ помогает применение гормональной терапии (преднизолон 1-2 мг/кг/сут), но последняя не предотвращает появления следующих атак. Сейчас положительный преднизолоновый тест при приступе немотивированной лихорадки является одним из диагностических критериев в диагностике синдрома Маршала.

Своевременная диагностика позволяет отказаться от неэффективной терапии антибиотиками и тонзилэктомии. Вместе с тем, эффективного лечения так и не найдено. Родителям предлогают просто ждать пубертата (это, в среднем, от 4до8 лет), когда вероятно атаки прекратятся сами без последствий.

В докладе представлены 4 случая успешного разрешения синдрома Маршала с помощью классической гомеопатии. Опыт показывает, что это заболевание, представляющее для диагности и лечения большие трудности, достаточно легко поддается лечению классической гомеопатией. Так же заслуживает внимание причинный фактор, который спровоцировал развитие периодической лихорадки: чаще это сильный испуг или вакцинация. Для коллег гомеопатов может быть интересен тот факт, что во всех из пролеченных случаев оказались эффективными препараты туберкулинового миазма. Чаще всего это калькарея карбоника и туберкулинум в качестве антимиазматического назначения.

Врач педиатр, гомеопат Сидоренко Е. В.

Клиника классической гомеопатии имени С. Ганемана г.Москва

Синдром Маршала — редко встречающаяся патология, которая диагностируется у детей младше шести-семи лет.

В европейских медицинских справочниках это заболевание называется синдромом PFAPA. Проявляется возникновением периодических приступов, сопровождающихся , фарингитом, .

Общая информация о патологии

Синдром Маршала к настоящему моменту не исследован в достаточной степени.

Периоды болезни чередуются с периодами здоровья, во время которых отсутствуют какие-либо выраженные симптомы, а дети не отстают в развитии.

Особенности чередования индивидуальны : у одних детей симптомы появляются раз в три-четыре недели, у других — раз в два месяца.

Один из характерных признаков патологии, помимо чередующихся периодов болезни и здоровья, — отсутствие реакции на антибиотики, поэтому при лечении заболевания применяются другие лекарственные препараты.

Чаще всего синдром Маршала выявляется у детей двух-пяти лет, протекает пять-восемь лет и самостоятельно исчезает к подростковому периоду.

Причины появления и группы риска

Точные причины развития заболевания неизвестны . При синдроме Маршала активируются обе разновидности иммунной реакции: адаптивная и врожденная.

Предполагаемые причины возникновения патологии:

В группе риска находятся:

1. Дети, у близких родственников которых также было выявлено это заболевание. У 45-60% пациентов есть в семейном анамнезе другие случаи заболеваемости синдромом Маршала.
2. Дети мужского пола. У мальчиков синдром PFAPA развивается в 55-70% случаев.

Симптомы патологии

Основная симптоматика патологии:

Особенности симптоматики полностью индивидуальны, и достаточно яркими признаками синдрома Маршала являются лишь периодические обострения, боли в горле и высокая температура.

Осложнения

Заболевание не приводит к отклонениям в интеллектуальном и физическом формировании ребенка, другие осложнения также крайне редки.

Основные осложнения при синдроме Маршала:

1. . Сопровождает болевые ощущения в животе, опасен возникновением выраженного , поэтому ребенку нужно давать часто и много пить жидкости в период обострений.
2. Падение концентрации нейтрофилов , что приводит к снижению качества иммунной защиты и присоединению различных инфекционных заболеваний, возбудителями которых могут являться и грибки, и бактерии, и вирусы, и другие микроорганизмы.
3. . Если воспаление затронуло суставы, это может привести к развитию артрита, который сопровождается болью в суставах, затруднениями при движениях.
4. Неврологические нарушения. Общая ослабленность ребенка ведет к возникновению неврологической симптоматики: он может периодически терять сознание, страдать острыми мигренеподобными головными болями и головокружениями. Эти признаки могут присутствовать и вне периодов обострения.

О методах лечения синдрома Картагенера у детей вы можете узнать из нашей .

Диагностика

Специалисты диагностируют синдром Маршала на основании особенностей симптоматики. При диагностике лечащий врач обращает внимание на следующие признаки :

• четкое чередование периодов болезни и периодов здоровья;
• продолжительность обострений длится от двух до пяти-семи дней;
• низкая восприимчивость к антибиотикотерапии;
• отсутствие патологий развития у ребенка;
• особенности проявления болезни;
• исчезновение симптоматики после назначения кортикостероидной терапии.

Показано проведение комплекса исследований крови .

В ней в период обострений растет концентрация лейкоцитов и иммуноглобулинов, относящихся к классу А, отмечается повышение СОЭ.

Также повышен уровень С-реактивного белка и фибриногена. Все это указывает на наличие в организме ребенка воспалительной реакции .

Важно дифференцировать синдром Маршала с другими заболеваниями, при которых также отмечается приступообразное течение с подъемом температуры и прочими характерными симптомами:

• болезнь Бехчета;
• болезнь Стилла;
• циклическая нейтропения;
• гипер-IgD-синдром;
• семейная средиземноморская лихорадка;
• ряд заболеваний верхних дыхательных путей.

Поэтому к ряду диагностических мероприятий могут добавиться обследования , которые проводятся при подозрении на наличие перечисленных заболеваний. Ребенку может понадобиться консультация у инфекциониста, ревматолога, невролога и других специалистов.

В отдельных случаях диагностика патологии затрудняется, и родители ребенка вынуждены консультироваться с несколькими специалистами одного профиля.

Выявление гена, связанного с патологией, позволило проводить генетический анализ, что упрощает процесс постановки диагноза.

Способы лечения

Особенности терапии тесно связаны с симптоматическими проявлениями заболевания.

Если патология проявляется относительно мягко, интенсивное, чреватое осложнениями лечение с применением стероидных препаратов может не проводиться.

Используются следующие группы медикаментов:

1. Жаропонижающие средства на нестероидной основе. Обладают низкой степенью эффективности, но позволяют временно снижать температуру в большинстве случаев, что дает возможность ребенку почувствовать себя лучше. На процесс протекания воспалительных реакций эти медикаменты не влияют. Их плюс в том, что они имеют намного меньше побочных эффектов, чем кортикостероидные препараты. Примеры медикаментов: Ибупрофен, Парацетамол.
2. Глюкокортикоиды. Препараты на основе стероидов показывают высокую эффективность при лечении синдрома PFAPA, но имеют ряд строгих противопоказаний и выраженных побочных эффектов. Стероидные гормоны продуцируются надпочечниками и влияют на течение многих метаболических процессов в организме человека, обладают противовоспалительным действием, уменьшают длительность обострения и быстро улучшают состояние ребенка. Противопоказаны при нарушениях в функционировании почек, диабете, избыточной концентрации стероидных гормонов, гастрите, в первые дни после прививки. Принимать их следует за 5-7 часов до засыпания, чтобы они не вызвали бессонницу. Примеры препаратов: Преднизолон, Бетаметазон. Дозировка определяется лечащим врачом в зависимости от симптоматических проявлений.
3. Витамины и минеральные вещества. Детям назначают витаминные комплексы и наборы витамином D, включающие дополнительные элементы, улучшающие процесс его усваивания. Также рекомендуется откорректировать рацион питания ребенка так, чтобы в нем присутствовали все необходимые витамины и минералы.

Благоприятно на течение болезни влияет удаление миндалин .

Доктор Комаровский утверждает, что тонзиллэктомия должна проводиться при наличии четких показаний, к которым относится синдром Маршала.

Удаление миндалин устраняет повторные приступы у 70% больных детей, поэтому эта процедура входит в процесс лечения, особенно если консервативная терапия малоэффективна.

Тонзиллэктомия может не проводиться, если воспалительный процесс в миндалинах во время обострений выражен слабо.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Маршала благоприятный: у большей части детей заболевание прекращается после вырезания миндалин , а у оставшихся 30% пациентов со временем также исчезают все симптомы. В отдельных случаях могут присутствовать остаточные неврологические нарушения.

Профилактика синдрома Маршала затруднена, если учесть, что процессы развития этого заболевания досконально не изучены.

Если в семье ребенка есть случаи заболеваемости этой патологией, родителям важно при наличии специфических симптомов сообщить лечащим врачам об этом, чтобы упростить процесс диагностики.

Семь признаков синдрома Маршала в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!