Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам , синдром Морриса , синдро́м тестикуля́рной феминиза́ции ; англ. Androgen insensitivity syndrome - AIS ) - врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью женского телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы.

Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для генетических мужчин (то есть людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY).

Для синдрома характерно X-сцепленное рецессивное наследование.

Завершённый синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)

Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome ) обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички.

История

Ранее для обозначения нарушения использовался термин синдром тестикулярной феминизации (англ. ), который отражает исторически ошибочное понимание причины заболевания. В 1953 году американский гинеколог Джон Моррис дал первое полное описание синдрома на основе 82 случаев, собранных из медицинской литературы, в том числе двух своих пациентов. Термин testicular feminisation syndrom был выбран для того, чтоб отразить представление Морриса о том, что яички у пациентов производят гормон, обладающий феминизирующим воздействием на организм. В настоящее время причину заболевания связывают с бездействием андрогенов и последующим превращением тестостерона в эстроген. За несколько лет до Морриса Лоусон Уилкинс на собственных экспериментах показал, что невосприимчивость клеток-мишеней к андрогенным гормонам была причиной «мужского псевдогермафродитизма». Опыты Уилкинса наглядно продемонстрировали отсутствие терапевтического эффекта, когда женщин с генотипом 46XY лечили андрогенами. Понимание причины заболевания повлекло постепенный переход в номенклатуре от термина «testicular feminisation syndrom» к «androgen resistance».

Дополнительные сведения

• В 13-й серии 2-го сезона сериала «Доктор Хаус» «Внешность обманчива» (англ. Skin Deep ) главному пациенту серии ставят диагноз CAIS.
• Ямамура Садако, самый известный персонаж оригинальной культовой серии книг и фильмов «Звонок», обладала AIS.
• Согласно некоторым сведениям, в частности исследование причин гениальности Эфроимсоном, Синдромом Морриса болела Жанна д’Арк

Наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма, при котором фенотип является женским, а генотип мужским, известен как тестикулярная феминизация.

Данный термин происходит из латыни, где testiculus дословно переводится как «мужское яичко», а femina означает «женщина».

Научное название данной патологии появилось в 1953 году, хотя присущие ей симптомы были описаны гораздо раннее – в 1817.

Синдром тестикулярной феминизации представляет собой наследственное заболевание, которое поражает представителей сильной половины человечества. Для него характерно значительное снижение либо абсолютная утрата чувствительности к мужским половым гормонам – андрогенам.

На практике это означает, что на генетическом уровне человек является мужчиной, хотя его внешние данные при этом являются женскими.

Выраженность данной патологии напрямую связана со степенью нечувствительности к андрогенам.

Если она является умеренной, внешние данные мальчика могут соответствовать норме, однако при достижении половой зрелости человек может столкнуться с проблемой бесплодия по причине невозможности выработки сперматозоидов. Если же синдром сильно выражен, мальчики рождаются с признаками ложного мужского гермафродитизма.

Причиной развития синдрома является мутация в генах, которые несут в себе важную информацию об образовании рецептора, чувствительного к мужским половым гормонам.

Зачастую данная патология наследуется следующим поколением, однако в некоторых случаях мутация может произойти спонтанно, даже если оба родителя являются абсолютно здоровыми.

Классификация

Существуют две основные формы тестикулярной феминизации, в зависимости от степени чувствительности к мужским половым гормонам:

• полная;
• неполная.

При полной форме патологии ребенок появляется на свет с генетической принадлежностью к мужскому полу – то есть, с набором хромосом 46, XY, а также наличием полноценных мужских яичек.

Однако при этом наружные половые органы у него развиты по женскому типу – присутствуют влагалище и наружные половые губы, отсутствуют мужской половой член и мошонка, а яички остаются полностью скрытыми в брюшной полости.

В таких ситуациях делается заключение о рождении девочки, однако при достижении 12-15-летнего возраста у нее абсолютно отсутствуют менструации, а при дальнейшей диагностике выявляется, что подросток принадлежит к мужскому полу.

Неполная форма тестикулярной феминизации имеет два варианта развития, в которых преобладает мужской либо женский тип.

Преимущественное развитие по женскому типу означает то, что при появлении на свет ребенок имеет женские наружные половые органы, но в период полового созревания проявляются следующие изменения:

• абсолютное отсутствие регулярных месячных;
• развитие вторичных мужских половых признаков, которые включают в себя широкие плечи и узкую тазовую область, огрубение голоса, повышенная степень оволосения;
• увеличение размеров и формы клитора, в результате чего он начинает напоминать мужской половой член.

Неполная форма тестикулярной феминизации с преимущественным мужским развитием как наличием недостаточно развитых половых органов, так и полностью сформированных. При данной форме патологии в детском возрасте развитие мальчика в полной степени соответствует нормам, но после наступления половой зрелости возникает множество проблем, включающим в себя:

• мужское бесплодие, вызванное фактом отсутствия сперматозоидов;
• гинекомастию – явление, при котором грудные железы увеличиваются в размерах по женскому типу.

Карликовость или – патология, связанная с нарушением функции гипофиза. Многих интересует, можно ли вылечить данную болезнь.

Список продуктов с высоким содержанием триптофана вы найдете .

К чему может привести врожденная дисфункция коры надпочечников, вы узнаете, прочитав .

Симптомы

Для синдрома тестикулярной феминизации характерны следующие клинические симптомы:

• наличие у мужчины наружных половых органов, развившихся по женскому типу;
• гинекомастия – явление, при котором сильно выражено развитие грудных желез;
• наличие полностью замкнутого влагалища;
• отсутствие простаты, а также матки и маточных труб;
• отсутствие оволосения в подмышечной и лобковой областях;
• отсутствие соматических аномалий развития.

В период эмбрионального развития у плода мужского пола происходит закладка полноценных яичек, которые осуществляют выработку половых гормонов.

Но если ткани в результате мутации утрачивают чувствительность к ним, дальнейшее развитие половых органов происходит по женскому типу.

Фото

Представленные в статье фото помогут лучше понять, какими являются внешние проявления синдрома тестикулярной феминизации.

Внешние симптомы тестикулярной феминизации

Феминизация – внешний вид человека

Диагностика

Для максимально точной диагностики синдрома могут применяться несколько эффективных методов.

В первую очередь, доктор тщательно анализирует жалобы пациента, а также анамнез его заболевания.

Особое внимание он уделяет таким моментам, как:

• состояние здоровья новорожденного;
• наличие каких-либо аномалий в развитии половых органов – в частности, расположение мочеиспускательного канала, положение яичек и др.;
• особенности течения полового созревания;
• характер ведения половой жизни;
• подозрение на бесплодие.

Для более полной клинической картины доктор анализирует семейный анализ, выясняя, имелись ли подобные патологии у ближайших родственников.

С целью выявления отклонений, касающихся развития вторичных половых признаком, проводится полный физикальный осмотр. Для определения признаков возможных заболеваний внутренних органов проводятся процедуры, включающие в себя фиксирование артериального давления, сведения о показателях роста и веса, осмотр кожных покровов.

В целях точного определения гендерного признака проводится процедура кариотипирования, подразумевающая изучение количества хромосом и их состава.

Выявить наличие мутации, которая спровоцировала снижение степени восприимчивости тканей к мужским половым гормонам, позволит молекулярно-генетическое исследование.

При урологическом осмотре выявляются различные аномалия развития половых органов.

Для наиболее точного заключения о строении половых органов показана магнитно-резонансная томография.

Лечение

Методы терапии тестикулярной феминизации зависят от нескольких факторов – возраста, а также формы патологии и ее проявлений.

В различные периоды жизни, может назначаться заместительная терапия с применением синтетических аналогов женских и мужских половых гормонов.

В большинстве случаев проводится удаление яичек хирургическим путем.

Главными основаниями для проведения такой операции являются:

• профилактика развития злокачественных новообразований;
• наличие сильно выраженного косметического дефекта;
• присутствие признаков формирования паховой грыжи;
• профилактика вирилизации (возникновения мужских половых признаков) при неполной форме тестикулярной феминизации с доминирующим развитием по женскому типу.

При отсутствии надлежащего лечения может развиться ряд осложнений, включающих в себя бесплодие, проблемы с социальной адаптацией, невозможность ведения полноценной половой жизни, а также нарушение мочеиспускания. Чтобы предотвратить негативные последствия, следует в профилактических целях каждый год посещать уролога и следовать всем его рекомендациям.

Видео на тему

Подписывайтесь на наш Телеграмм канал @zdorovievnorme

Синдром Морриса (синдром нечувствительности к андрогенам) - это генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением строения рецепторов, чувствительных к мужским половым гормонам.

Передается оно от матери к ребенку, тип наследования Х-сцепленный. Вероятность рождения ребенка, больного синдромом Морриса, в семье, где женщина является носителем патологического гена - 25%.

Частота встречаемости данного заболевания в популяции людей около 1 случая на 30 000 - 50 000 человек. Диагностика его трудна, т.к. внешне, фенотипически, человек ничем не отличается от окружающих.

Примечание. Впервые данный синдром был открыт еще в XIX веке, когда Dr. Georgius Steglehner описал результаты вскрытия молодой девушки. У нее в полости малого таза вместо женских половых органов (матки, яичников) обнаружились мужские (яички). Впоследствии, через 80 лет, аналогичный случай был описан Сергеем Ивановичем Благоволиным в России.

Механизм развития заболевания

В эмбриональном периоде до 6-7 недели половые органы как у мальчиков, так и у девочек формируются одинаково. Далее под воздействием андрогенов происходит закладка мужских половых органов, а при их отсутствии - женских.

У людей с синдромом Морриса генотип ХY (мужской), поэтому начинается формирование внутренних половых органов по мужскому типу. Однако поскольку рецепторы, воспринимающие сигналы от андрогенов, не работают, данный процесс останавливается и под влиянием эстрогенов завершается образованием наружных женских половых органов.

После рождения у людей с синдромом нечувствительности к андрогенам продолжается феминизация. В периоде полового созревания увеличивается грудь, появляются женские черты лица, широкие бедра, узкие плечи и талия. Единственным отличием является практически полное отсутствие оволосения половых органов и подмышек, а также аменорея.

Клиническая картина

В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:

• полную;
• неполную.

Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов. Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые.

При гинекологическом осмотре обнаруживается:

• отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
• слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
• гипоплазия малых половых губ;
• при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.

Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.

Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.

Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:

• плохо развитые молочные железы;
• пенисообразный клитор;
• укороченное влагалище;
• наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.

Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.

Диагностика

Впервые заподозрить заболевание позволяет отсутствие менструации до 18 лет. По этому поводу девушка обращается к гинекологу. Второй причиной посещения врача является бесплодие.

В процессе обследования гинеколог назначает:

• анализ крови на определение уровня половых гормонов (высокий уровень как эстрогенов, так и тестостерона);
• УЗИ малого таза (отсутствие внутренних женских половых органов, а также обнаруживаются яички).

После выявления нарушений пациентка направляется на консультацию к генетику, который и выставляет диагноз.

Лечение

Единственной жалобой женщины с синдромом Морриса становится бесплодие. Лечения данной проблемы не существует, предлагаются альтернативные варианты: усыновление, суррогатное материнство.

Важно! Наличие яичек в брюшной полости является показанием для их удаления после окончания периода полового созревания, т.к. они имеют свойство озлокачествляться со временем.

При сохранении мужского самосознания, чаще при неполной форме заболевания, возможно проведение операции по смене пола и терапия андрогенами, однако эффективность данных мероприятий низкая.

Главная помощь женщинам с синдромом Морриса - психологическая.

Необходимо помнить, что синдром нечувствительности к андрогенам не является приговором. Большинство женщин счастливо живут без каких-либо ограничений. Единственный запрет - участие в профессиональных спортивных состязаниях. Каждой женщине важно ценить свою уникальность и воспринимать себя такой, какая она есть.

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам) - редкая патология, которую в определённом смысле можно, пожалуй, рассматривать не как заболевание, а как некую особенность формирования человеческого организма. В большинстве случаев окружающие даже не догадываются о том, что человек, которого они видят, по своей физиологической сути не соответствует его явному образу.

Что представляет собой заболевание

Синдром Морриса - синдром тестикулярной феминизации или синдром резистентности (нечувствительности) к андрогенам - возникает вследствие отсутствия адекватной реакции со стороны тканей организма на собственные половые гормоны - андрогены. Результатом этого становится развитие изначально мужского организма по женскому образцу. Формируется ложный гермафродитизм, при котором у пациента одновременно присутствуют признаки обоих полов.

Синдром получил своё название благодаря американскому гинекологу Джону Моррису, открывшему это явление в 50-х годах прошлого столетия, хотя и до этого были попытки описания этой патологии.

Впервые упоминание об этой аномалии появилось ещё в начале XIX века, когда никому не известный баварский врач проводил вскрытие умершей молодой пациентки и, к огромному удивлению для себя, не обнаружил у трупа матки и придатков, найдя вместо этих женских половых органов мужские тестикулы. Своё парадоксальное открытие он описал в научном трактате.

Любопытно, что в истории есть яркие примеры женщин, которые, по мнению специалистов, были феминизированными мужчинами, обладавшими синдромом Морриса. Пожалуй, самый яркий исторический персонаж - Жанна д’Арк. Известный исследователь в области генетики профессор В. Эфроимсон выделил ряд особенностей героини, на основании которых сделал такой вывод. Среди них физическая сила, героизм, внешняя привлекательность, приверженность к мужской одежде, недюжинный интеллект, решительность и деловитость. Кроме того, история свидетельствует о том, что у Жанны отсутствовала менструация, она не оставила после себя потомства.

До сих пор не утихают споры о том, была ли Жанна д’Арк по своей физиологической сути мужчиной с синдромом Морриса

Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации

Синдром Морриса является следствием мутации гена рецепторов, которые по замыслу природы должны быть чувствительны к мужским половым гормонам (андрогенам). Передаётся по наследству. При этом восприимчивость по отношению к женским половым гормонам - эстрогенам, полностью сохраняется.

У плода, развивающегося по такому принципу, формируются тестикулы (яички), отсутствует матка, придатки и верхняя часть влагалища, вместо которого образуется импровизированный «тупик». Наличие такого слепого влагалища впоследствии позволяет пациенту иметь половые сношения с партнёрами-мужчинами.

Дальнейшие признаки женоподобия активно проявляются в пубертатный период, когда в бурно созревающем организме активизируется выработка андрогенов под влиянием гонадотропных гормонов, секретируемых гипофизом.

Как можно распознать синдром Морриса у человека

Симптомы синдрома Морриса заставляют обратить на себя внимание в период полового созревания пациента. Именно в это время девочки жалуются на отсутствие менструаций и недостаточное оволосение наружных половых органов.

Женщины с тестикулярной феминизацией нредко обращаются с жалобами на невозможность забеременеть.

Существуют две формы синдрома Морриса - полная и неполная. В первом случае у пациента формируется женский фенотип, а именно:

• присутствуют развитые молочные железы;
• форма тела имеет женские очертания;
• волосы на лобке и в подмышечных впадинах практически отсутствуют, в то время как на голове они густые и крепкие;
• малые половые губы недоразвиты;
• слепое влагалище глубокое;
• матка, трубы и яичники отсутствуют, а тестикулы могут обнаруживаться как в паховых каналах, так и в брюшной полости (в некоторых случаях яички находятся в паховых мешках, симулируя грыжу).

Такие пациенты имеют полностью женскую психику и, как правило, даже не догадываются о том, что изначально являлись мужчинами.

При неполной форме синдрома Морриса симптоматика проявляется следующими факторами:

• слаборазвитые молочные железы;
• короткое слепое влагалище;
• крупный клитор, напоминающий пенис;
• слабое оволосение лобка и подмышек или его полное отсутствие;
• евнухоподобное телосложение.

Как диагностируется синдром резистентности к андрогенам

Для диагностики синдрома Морриса проводятся следующие обследования:

• анализ наличия половых гормонов в крови, обнаруживающий содержание тестостерона на мужском уровне, а эстрогена - в бо́льшем количестве, чем у мужчин;
• пальпаторное (с помощью ощупывания) обследование, позволяющее сделать предварительные выводы о состоянии органов половой системы пациента;
• УЗИ органов малого таза, которое выявляет отсутствие женских половых органов - матки с придатками, определяет наличие тестикул в нехарактерных для мужчин местах - паховых каналах, брюшной полости и т. п.;
• цитологический анализ, при котором у пациентов с синдромом Морриса отсутствует половой хроматин, а кариотип идентичен мужскому - 46ХУ;
• молекулярный анализ гена АR, мутации которого вызывают развитие резистентности к андрогенам.

Подобный комплекс обследований позволяет дифференцировать патологию с различными формами гермафродитизма - женским ложным надпочечниковым гермафродитизмом, врождённой патологией, при которой у девочек изначально отсутствует матка и т. п.

Нужно ли лечить это заболевание?

Ответ на этот вопрос зависит от нескольких основных факторов:

• формы заболевания (полной или неполной);
• когда диагностирована патология - в детском или взрослом возрасте;
• предпочтение пациента в выборе пола.

Если полная форма патологии обнаруживается в раннем детском возрасте, тестикулы оставляют в организме ребёнка до наступления пубертатного периода. При подозрении на злокачественное перерождение яичек их немедленно удаляют и рекомендуют пациенту (а теперь уже пациентке) терапию женскими гормонами для того, чтобы окончательно сформировать организм по женскому образцу.

В тех случаях, когда истинный пол диагностируется уже у взрослых пациентов, во многих случаях им эту информацию не сообщают, чтобы не травмировать психически человека, уже полностью сформированного по женскому типу, имеющего женственное телосложение, зафиксированный гражданский пол и соответственную психосексуальную ориентацию.

При неполной форме синдрома Морриса, когда у пациента присутствуют мужские вторичные половые признаки и он психологически осознаёт себя мужчиной, проводится терапия андрогенами, которая, к сожалению, не всегда даёт хорошие результаты.

Многие специалисты считают в таких случаях целесообразным склонять человека к усилению феминизации, прибегая при необходимости к пластической хирургии, с помощью которой воссоздаются молочные железы, проводится пластика влагалища, ампутируются пенисоподобный клитор и тестикулы.

Таким больным пожизненно проводится заместительная гормонотерапия эстрогенами.

Прогноз заболевания

При условии раннего выявления патологии пациент физиологически и психологически успешно формируется в соответствии с женским фенотипом. Такие женщины обладают физической привлекательностью, роскошными волосами, быстрым и цепким мужским умом, недюжинной активностью и превосходными деловыми качествами. Они прекрасно адаптированы в социуме, легко завоёвывают симпатии мужчин, создают счастливые семьи и не считаются инвалидами.

Единственный недостаток пациентов с сидромом Морриса, который, к сожалению, нельзя исправить медицинским путём - это отсутствие функции деторождения. Но эту проблему вполне возможно решить другими путями - усыновить ребёнка, воспользоваться услугами суррогатной матери и т. п.

Для таких женщин нет никаких ограничений, кроме запрета участвовать в спортивных состязаниях в составе женских команд, поскольку их физические возможности превосходят аналогичные параметры коллег по команде.

Что же такое синдром Морриса - заболевание или редкая особенность, с которой рождается человек? В любом случае всё будет зависеть от отношения пациента к этой патологии. Он может считать себя жертвой ошибки природы или исключительным созданием, которому даны многие преимущества - всё в его руках!

Синдром тестикулярной феминизации, или синдром Морриса, – это генетически обусловленная патология, при которой люди мужского пола внешне имеют признаки женского пола, однако при этом внутренние репродуктивные органы у них напоминают мужские. Заболевание является одной из форм гипергонадотропного гипогонадизма, то есть недоразвития половых желез, несмотря на нормальную или даже усиленную выработку гормонов гипофиза, стимулирующих активность половых органов.

Патология также относится к ложному гермафродитизму, когда внешний облик человека не соответствует его генетической половой принадлежности.

Описание заболевания

Патология, которую также называют «синдром нечувствительности к андрогенам», вызвана генетической мутацией клеток, при которой они становятся невосприимчивыми к действию мужских половых гормонов (андрогенов). Младенцы с мужским набором хромосом XY рождаются внешне похожими на девочек. Однако у таких больных нет матки, фаллопиевых труб и яичников, а влагалище представляет собой короткое слепое углубление. Вместе с тем у больных есть мужские половые железы (семенники), расположенные не в отсутствующей мошонке, а в брюшной полости или паховом канале.

Полный синдром резистентности к андрогенам обычно обнаруживается во время полового созревания, когда у девушки должны начаться , но этого не происходит. У многих таких пациенток отсутствуют подмышечные и лобковые волосы. Они совершенно бесплодны, а также имеют высокий риск переломов костей из-за рано возникающего остеопороза.

Существуют также варианты частичной нечувствительности к андрогенам. У мужчин с таким заболеванием отмечается очень маленький размер пениса и увеличение молочных желез. Одна из форм синдрома Морриса – синдром Рейфенштайна – сопровождается только нарушением сперматогенеза (образования сперматозоидов) у внешне здоровых мужчин.

Причины болезни и тип наследования

Ген, отвечающий за развитие синдрома тестикулярной феминизации, находится в Х-хромосомах. Он отвечает за образование на поверхности клеток рецепторов, реагирующих на выделяемые в кровь мужские половые гормоны. Из-за мутации гена ткани перестают реагировать на андрогены, а развиваются только под действием женских половых гормонов.

Тип наследования синдрома Морриса – рецессивный Х-сцепленный. Это значит, что мутировавший ген находится в одной из Х-хромосом матери. Так как он рецессивный, то ген второй Х-хромосомы подавляет его активность, и никаких симптомов заболевания у женщины нет. Половина яйцеклеток при этом имеет патологический ген, а вторая половина – нормальный.

Кариотип мужчины – 46 XY, причем X-хромосому он всегда получает от матери, а Y – от отца. Вероятность рождения мальчика с патологией у женщин – носительниц патологического гена составляет 50%. Если же родится девочка, то в половине случаев она станет носительницей болезни, а в остальных случаях будет здорова, получив от матери и отца «нормальные» Х-хромосомы.

Таким образом, без учета пола будущего ребенка риск рождения больного малыша у носительницы патологического гена равен 25%. Такой же тип наследования характерен для гемофилии – одного из самых известных рецессивных Х-сцепленных заболеваний.

При неполной форме синдрома тестикулярной феминизации внешнее строение может быть мужским, и при своевременном лечении крипторхизма и гипоспадии такой пациент может иметь детей. При этом все его дочери будут носительницами патологического гена, а все сыновья – совершенно здоровыми людьми, не передающими патологию потомству.

Причины, по которым возникает такая мутация и развивается синдром Морриса, неизвестны. Из-за отсутствия нормальной чувствительности тканей к тестостерону в организме развивающегося плода еще внутриутробно не формируются нормальные мужские половые признаки, хотя половые железы имеются, и они выделяют соответствующие гормоны. «Невостребованные» мужские половые гормоны могут подвергаться биохимическому метаболизму и превращаться в женские ().

Частота встречаемости и виды заболевания

Полный синдром нечувствительности к андрогенам наблюдается у 2-5 на 100 тысяч родившихся мальчиков. Частичная нечувствительность к мужским половым гормонам встречается несколько чаще.

В зависимости от степени действия андрогенов на организм синдром тестикулярной феминизации может проявляться по-разному:

Клинические проявления

Больной с этой патологией генетически является мужчиной, но имеет внешние половые признаки женщины. Однако у него нет матки, практически отсутствуют подмышечные и лобковые волосы (это очень специфичный диагностический признак). Из-за отсутствия матки нет менструаций, больная не может забеременеть. У части пациентов частично сращены половые губы, увеличен клитор и укорочено влагалище.

Отсутствие матки связано с тем, что признаки патологии начинают формироваться еще во внутриутробном периоде. При этом заболевании мюллеровы протоки, из которых образуется матка, нормально редуцируются, как и положено при «мужском» генотипе, но под влиянием не половых, а других, специфических «антимюллеровых» гормонов, к которым чувствительность тканей сохранена.

Врачи отмечают внешнюю привлекательность пациенток, связанную с активным действием на их организм эстрогенов. У них хорошая кожа, ногти, красивые волосы, не склонные к выпадению (алопеции).

Возможные симптомы синдрома Морриса:

• имеется влагалище, но нет шейки матки и матки;
• развитые по женскому типу молочные железы;
• яички расположены в животе или паховом канале.

Самый частый симптом – двусторонняя паховая грыжа у девочки.

В течение жизни больного аномально расположенные яички перерождаются в злокачественные новообразования, поэтому их необходимо своевременно удалять хирургическим путем.

У людей с этим заболеванием в клетках имеется мужской генотип 46 XY. Однако гормоны, которые вырабатываются в имеющихся яичках, не действуют на организм, и он развивается по женскому типу. Пациент ощущает себя женщиной, имеет гетеросексуальную ориентацию, то есть предпочитает контакты с мужчинами.

Нередко считается, что такой исторический персонаж, как Орлеанская дева (Жанна Д’Арк) имел синдром тестикулярной феминизации. Об этом, по мнению историков, свидетельствует ее решимость, активность и другие мужские черты характера, а также отсутствие менструаций. Однако «маскулинные» черты характера вовсе не являются обязательным признаком синдрома Морриса. Интересно, что даже в научных исследованиях влияние Y-хромосомы при этом заболевании на поведение так и не было доказано.

Осложнения и последствия

Синдром нечувствительности к андрогенам ведет к бесплодию.

Основные осложнения, которые могут развиться, это:

• паховая грыжа из-за неправильного расположения яичек в паховом канале;
• гипоспадия, сопровождающаяся уретритом, циститом, пиелонефритом;
• крипторхизм с последующим развитием рака яичек.

Диагностика

Распознавание патологии в детстве затруднено. Исключение составляют случаи обнаружения яичек в брюшной полости или паховом канале при случайном обследовании. У большинства больных синдром Морриса диагностируется в период полового созревания при долгом отсутствии менструаций.

Неполная форма обычно распознается раньше, так как в этом случае наружные половые органы изменены таким образом, что имеют черты и женских, и мужских.

Необходимое обследование:

1. . Обследование у генетика с определением хромосомного набора. При обнаружении у женщины только одной Х-хромосомы диагноз подтверждается.
2. УЗИ или МРТ органов малого таза.
3. Анализы крови с определением уровня гормонов: тестостерона (повышен), лютеинизирующего (повышен), фолликулостимулирующего (повышен, но в меньшей степени, чем лютеинизирующий).
4. Для разделения таких типов нарушения формирования пола у мальчиков, как синдром тестикулярной феминизации и еще одно заболевание из этой же группы (дефицит 5α-редуктазы второго типа), необходимо определение генов AR и SRD5A2. Иногда это имеет принципиальное значение, потому что при редкой болезни – дефиците 5α-редуктазы II типа – гормональная терапия эффективна, и поэтому ребенка сразу лучше воспитывать как мальчика.

Лечебные мероприятия

Лечение при синдроме Морриса зависит от его тяжести, психологических характеристик пациента и определяется индивидуально. Главная цель терапии – избежать развития такого тяжелого психологического нарушения, как гендерная дисфория.

При полной форме пациенты обычно воспитаны как девочки, при неполной – как мальчики.

Гормональная заместительная терапия

Если ребенок ощущает себя мальчиком, то для восстановления мужской гендерной идентичности подросткам могут назначаться соответствующие половые гормоны, например, тестостерон. Его нередко используют в виде мази, применяемой для увеличения размеров полового члена. Если лечение мужскими гормонами не начато в период полового созревания, то у взрослых оно будет уже малоэффективно, и тогда назначают внутримышечно высокие дозы тестостерона. В подростковый период у большинства больных начинают увеличиваться молочные железы, в этом случае их удаляют.

Препарат AndroGel применяемый в терапии синдрома Морриса, в качестве заместительной гормональной терапии при недостаточности тестостерона

Однако так как развитие болезни связано не с нехваткой мужских гормонов, а с нечувствительностью к ним тканей, гормонотерапия тестостероном часто не приводит к желаемому результату и не вызывает оволосения по мужскому типу, набора мышечной массы и других подобных признаков. Напротив, внешний вид пациентов больше напоминает женщин. Поэтому даже при неполной форме заболевания пациенту предлагают удаление яичек и введение женских гормонов, а при необходимости и пластику груди. Особенно это необходимо при психологическом восприятии больным самого себя как женщины.

Если принято решение не проводить лечение андрогенами, то необходимо назначение и – женских половых гормонов. Их начинают принимать, если ребенок ощущает себя девочкой, в 10-11 лет. Используются таблетки или пластыри, содержащие этинилэстрадиол.

Гормоны с заместительной целью вводятся до наступления среднего возраста менопаузы – около 50 лет.

Психологическая поддержка

Эта помощь очень важна для пациентов с синдромом тестикулярной феминизации. Полезно общение с людьми, страдающими этим заболеванием, их эмоциональная поддержка и жизненные советы. В зарубежных странах имеется развитая сеть групп психологической помощи для таких людей.

В связи с особенностями внешнего вида и малой эффективности назначения мужских гормонов ребенка с этим заболеванием лучше воспитывать как девочку.

Хирургическая помощь

Стандартная операция при синдроме Морриса – удаление яичек. Риск их раковой опухоли в возрасте до 20 лет составляет 3%, а к 50 годам – уже 30%. Поэтому орхиэктомию необходимо выполнить до достижения ребенком 18 лет.

Так как пациенты ощущают себя женщинами, им может потребоваться операция по пластике влагалища. Ее выполняют после достижения 18 лет. Альтернатива операции – бескровный кольпопоэз, позволяющий удлинить влагалище без вмешательства хирурга с помощью специального приспособления – элонгатора. Его начинают использовать с возраста 16 лет.

При значительной деформации наружных половых органов еще у маленьких детей проводятся косметические реконструктивные операции для придания гениталиям обычной формы.

При легких формах неполного синдрома Морриса возможно хирургическое лечение крипторхизма с перемещением яичек в мошонку и коррекцией гипоспадии.

Прогноз

Забеременеть или быть донорами клеточного материала для оплодотворения пациенты с синдромом Морриса не могут. Использование суррогатного материнства по этой же причине невозможно – у пациента чаще всего просто нет половых желез. Поэтому единственный способ стать матерью для больных с полным синдромом Морриса – усыновление.

В остальном прогноз заболевания хороший. Оно не влияет на продолжительность жизни. Пациенты могут добиваться хороших результатов в спортивных состязаниях, но они не могут принимать участие в женских командах, поскольку имеют мужской генетический набор.