Если из-за генетической аномалии во время внутриутробного развития нарушается формирование соединительной ткани, то дети рождаются с синдромом Марфана. В структуре коллагеновых волокон возникает дефект, что проявляется поражением костей, связочного аппарата, сердца, глаз. Наиболее опасным осложнением является расслаивающая аневризма аорты. Она может быть причиной смертельного исхода, поэтому пациенты должны постоянно наблюдаться кардиологом и кардиохирургом.

Читайте в этой статье

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:

• президент А. Линкольн,
• скрипач Н. Паганини,
• писатель Г. Х. Андерсен,
• композитор С. Рахманинов,
• олимпийский чемпион М. Фелпс.

Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.

Причины заболевания

Болезнь связана с генетической аномалией, которая передается по наследству или возникает спонтанно. Мутациям подвергается часть хромосомы, которая отвечает за образование фибриллина. Этот белок делает соединительную ткань прочной и упругой. При его дефиците страдают структуры, которые имеют наибольшее количество подобных волокон:

• сосуды, особенно аорта;
• сухожилия и связки, в том числе хрусталика глаза;
• подкожная клетчатка.

Так как изменения генов могут быть разнообразными (изучено более 100 вариантов), а также они комбинируются с другими патологиями строения хромосомного аппарата, то проявлена синдрома Марфана отличаются.

Классификация заболевания

Встречаются легкие случаи и крайне тяжелые, с быстрой прогрессией нарушения деятельности сердечно-сосудистой, легочной системы, почек. Промежуточное положение между ними занимает синдром Марфана средней тяжести.

Также существует подразделение этого заболевания на клинические формы по наличию поражения систем организма:

• стертая – патология в одной или двух системах со слабыми отклонениями от нормы;
• выраженная – незначительные нарушения в 3 системах или серьезные в 1;
• тяжелая – прогрессирующее нарушение деятельности 3 систем.

Стабильным вариантом течения считается болезнь при наличии изменений в работе или строении органов, которые не прогрессируют на протяжении более 1 года.

Признаки наличия отклонения у детей и взрослых

Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.

Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.

К ним относятся такие симптомы:

• длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
• туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
• мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
• небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
• суставы с избыточной подвижностью;
• имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
• грудная клетка воронкообразной формы;
• плоскостопие;
• головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.

Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:

• стеноз магистральных сосудов – и легочной артерии;
• отверстия в перегородках сердца;
• аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
• удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.

Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, в виде тахикардии, мерцания или и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.

Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:

• близорукость,
• увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
• недоразвитая радужная оболочка,
• косоглазие,
• деформированные сосуды сетчатки.

При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.

По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.

Смотрите на видео о синдроме Марфана:

Диагностика заболевания

Основные критерии, по которым можно поставить диагноз (хотя бы один из них):

• расширение или расслоение аорты,
• вывих хрусталика,
• грудная клетка с выпячиванием грудины,
• конечности, длиннее, чем в норме,
• ограничение разгибания локтевых суставов или деформация бедренных.

Если пациент сгибает кисть, сжимая большой палец, то его кончик выглядывает из кулака, длина среднего пальца превышает 10 см, а соотношение длины кисти в см и роста в метрах больше 11%, большим пальцем и мизинцем можно легко охватить запястье.

Данные инструментальных методов:

• ЭКГ – аритмия, гипертрофия сердечной мышцы.
• ЭхоКГ – расширение аорты, нарушения строения клапанов, повреждения хорд, увеличенный левый желудочек, видоизмененный митральный клапан.
• Рентген – аорта в восходящей части и сердце увеличены в размерах.
• КТ и МРТ подтверждают отклонения в строении магистральных сосудов и сердечных клапанов или стенок.
• Аортография выявляет признаки аневризмы и расслоения аортальных оболочек.

Показано обследование офтальмолога с биомикроскопией тканей глазного яблока, травматолога для диагностики нарушений функции суставов и позвоночника.

Подтверждение генетических мутаций проводится при помощи анализа ДНК. Типичным признаком синдрома Марфана является значительное превышение нормы выделения хондроитинсульфата и гиалуроновой кислоты с мочой.

Лечение синдрома Марфана

Терапия зависит от наличия и степени выраженности симптомов. В основном используют курсы профилактического медикаментозного лечения бета-блокаторами, витаминами и антиоксидантами для предотвращения прогрессирования сердечно-сосудистых патологических изменений. Рекомендуется санаторно-курортное лечение – ванны, массаж, электросон, магнитотерапия на суставы.

Показания к хирургическим вмешательствам:

• недостаточность смыкания створок клапанов, значительный обратный ток крови;
• расширение аорты свыше 5 см;
• мешковидные аортальные аневризмы больших размеров или симптомы расслоения стенки.

Если пациентка с синдромом Марфана беременна, то при родах используют кесарево сечение, при наличии выраженной декомпенсации может быть показано прерывание беременности.

В послеоперационном периоде для профилактики эндокардита и тромбоэмболии назначается курс антибиотиков и антикоагулянтов.

Для нормализации зрения проводится лечение оперативным или лазерным методом, хрусталик при смещении удаляется и меняется на искусственный, подбирают линзы или очки.

Если имеются значительные деформации скелета, то используют протезирование суставов, пластику грудной клетки, стабилизацию поясничного или шейного отдела позвоночника.

Прогноз для больных

Чаще всего продолжительность жизни зависит от степени сердечной недостаточности или угрозы разрыва . Проведение оперативного лечения в оптимальные сроки помогает пациентам сохранить здоровье до 60 — 70 лет. Если нарушения затрагивают несколько систем организма, то из-за различных осложнений 90% больных умирают молодыми.

Правила жизни

Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

• Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
• Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
• Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
• Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.

Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.

Наследование синдрома Марфана в наши дни

Врожденный синдром Марфана передается по аутосомно–доминантному типу. Это значит, что его появление в семье подчиняется таким закономерностям:

• чаще болен один из родителей;
• частота появления у девочек и мальчиков одинаковая;
• вероятность возникновения у ребенка равна 50%;
• от здоровых родителей (при наличии больных бабушек, дедушек) обычно не передается;
• если провести анализ родословного древа, то выявляется вертикальный способ передачи синдрома в каждом поколении;
• не все члены семьи имеют одинаковые признаки болезни.

Следует учитывать, что в 20% случаев мутации гена не связаны с наследственностью, они могут возникать первично. В таких случаях играет роль возраст родителей.

Доказано, что чаще дети с этой аномалией развития появляются, если отец старше 35 лет. В следующем поколении больных при таком варианте наследования может и не быть (пропуск поколения), но половина их потомков окажется с этой патологией.

Поэтому всем будущим родителям, у которых в семьях были выявлены лица с синдромом Марфана, нужно перед планированием беременности обязательно пройти консультацию в медико-генетическом центре.

Синдром Марфана связан с дефектом генов, обеспечивающих прочность соединительной ткани. Основную опасность представляет аномальное строение сердца и аорты. Причиной смерти чаще всего бывает расслоение аневризмы аортальной стенки.

Кроме этого, особое строение костей скелета и нарушение зрения приводят к трудностям в социальной сфере. Диагностика в типичных случаях основана на внешних признаках, а для ее подтверждения используют инструментальные методы. Специфического лечения и профилактики болезни нет.

Читайте также

Проблема нарушения строения первого шейного позвонка с1 называется аномалия Киммерли. Она бывает полная и неполная. В первом случае лечение заключается в назначении медикаментов, массажа, во втором поможет только операция.

Определяет синдром реполяризации желудочков разными методами. Он бывает ранний, преждевременный. Может быть выявлен у детей и стариков. Чем опасен синдром реполяризации желудочка? Берут ли в армию с диагнозом?

К сожалению, статистика неутешительная: внезапная коронарная смерть поражает 30 человек из миллиона ежедневно. Крайне важно знать причины развития коронарной недостаточности. Если она настигла больного, неотложная помощь будет эффективной лишь в первый час.

Выявить МАРС сердца можно у детей до трех лет, подростков, взрослых. Обычно такие аномалии проходят практически незамеченно. Для исследований применяют УЗИ и другие методы диагностики строения миокарда.

Интервью: Ксения Акиньшина

О СУЩЕСТВОВАНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЛЫШАЛИ ВСЕ , но мало кто представляет, как их много. Не все выявляются при рождении: например о синдроме Марфана становится известно гораздо позже. Это генетическое заболевание, при котором нарушается синтез белка фибриллина - он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Поражаются многие системы и ткани организма: сосуды и сердце, кости и суставы, глаза и лёгкие. Люди с этим заболеванием обычно высокие, с длинными руками, ногами, кистями и стопами; их вытянутые пальцы в медицинских учебниках принято называть «паучьими». Лечение и прогноз напрямую зависят от степени тяжести: например, если поражена аорта - самый большой сосуд в организме человека - состояние становится угрожающим жизни. Мы поговорили со Светланой Х. о том, как она живёт с синдромом Марфана.

Мне тридцать лет, а о диагнозе стало известно, когда мне было шесть. Я быстро росла, и на очередном плановом осмотре врач услышал шумы в сердце; после этого был приём у генетика и предположительный диагноз - синдром Марфана; в статусе «предположительного» он оставался многие годы. Болезнь тогда была плохо изучена, и единственными рекомендациями были наблюдение кардиолога и запрет на физические нагрузки. Потом, правда, стало понятно, что необходима лечебная физкультура, и я пошла на плавание. Получалось хорошо: я занималась в школе олимпийского резерва и в девять лет меня даже пригласили в профессиональную команду. Кардиолог и родители, правда, были против увеличения нагрузок - расстроившись, я бросила плавание вообще.

По мере взросления проблемы с сердцем ухудшались: я росла, а вместе со мной растягивалась аорта - самый большой сосуд организма. Уже в детском возрасте все параметры аорты превышали нормальные значения даже для взрослого человека. Проблемы с клапанами сердца тоже шли по нарастающей. В десять лет мне довелось побывать на консилиуме врачей - в то время это было редкостью, да ещё в бесплатной медицине, то есть случай был тяжёлым. Решался вопрос кардиохирургии, но прямых показаний к операции не было - просто «вялотекущее ухудшение», да и «неизвестно, как поведут себя ткани после операции, может быть, будут расползаться». Генетически подтвердить или опровергнуть диагноз тогда не предлагали - то ли врачи были не в курсе такой возможности, то ли её тогда просто не существовало.

Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет

В общем, единственными обследованиями были ЭКГ, ЭХО, холтеровское мониторирование (круглосуточная ЭКГ в условиях обычной повседневной активности, когда датчики ЭКГ приклеивают к телу. - Прим. ред.), посещения кардиолога, поддерживающая терапия и совет «не болеть». Следовать ему у меня не очень-то получалось. В тринадцать лет, пролежав дома две недели с температурой под сорок, я всё же попала в инфекционную больницу - и в приёмном отделении врач, увидев моё горло, побледнела и объявила моей маме, что у меня дифтерия. Мама расплакалась, а меня перевели в отделение и поместили в палату с выздоравливающими от гриппа - «чудесное» решение. Хорошо, что диагноз не подтвердился и дифтерии у меня всё же не было. Тем не менее любая болезнь, тем более поражающая дыхательные пути, негативно отражается на сердце, что в моём случае просто опасно.

Всю жизнь я прожила с диагнозом «дисплазия соединительной ткани», а синдром Марфана был лишь фенотипом - это значит, что у меня были проявления синдрома, но он не был подтверждён генетически. По мнению некоторых врачей, особенно тех, кто видел меня впервые, он отсутствовал вовсе - ведь полного набора классических симптомов не было. У меня всё более или менее нормально с костями и состоянием позвоночника, на месте хрусталик глаза; болезнь можно заподозрить только из-за патологий сердечно-сосудистой системы, высокого роста, арахнодактилии (те самые «паучьи пальцы») и повышенной эластичности. Я и сейчас, рассказывая врачам об анамнезе, упоминаю дисплазию чаще, чем синдром Марфана - иначе они просто вежливо кивают и пропускают мимо ушей.

Поскольку меня не беспокоила боль, я жила как обычный подросток. За моё сердце переживала мама, но неполная осведомлённость помогла пройти этот путь гораздо легче. Если бы тогда она была в курсе всех сюрпризов, которые может преподнести болезнь, не знаю, как справлялась бы с этим. Я даже рада, что и сейчас она знает не больше прежнего - теперь уже я думаю о её сердце. Реально же подтвердить диагноз удалось только на тридцатом году жизни: я самостоятельно сдала анализ на мутации генов в рамках так называемой панели заболеваний соединительной ткани. С его помощью выявили мутацию, характерную для синдрома Марфана, однако не в «горячих точках» - возможно, поэтому я и не типичный представитель болезни.

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, но оно не обязано проявляться у кого-то из родни. У моих родителей, например, нет никаких проявлений, ни внешне, ни «внутренне». В основе заболевания лежат мутации в гене, отвечающем за синтез фибриллина - важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. При нём сильнее всего страдают органы с наибольшей «концентрацией» соединительной ткани: сердце, глаза, спина, связки. Синдром не лечится, и любая терапия направлена на конкретные пострадавшие органы - например, я должна пить курсами таблетки, помогающие сердечно-сосудистой системе. Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет.

Ограничения в первую очередь касаются физических нагрузок. Нельзя заниматься профессиональным спортом, хотя по иронии судьбы данных у меня как раз предостаточно - например, высокий рост и колоссальная гибкость (до сих пор могу закинуть ногу за голову или сесть в позу лотоса с разбега). Людям с синдромом Марфана показан разумный спорт без резких движений, например плавание. В путешествиях моя аптечка не больше, чем у обычного человека, никакой специфики - но тут дело скорее не в факте синдрома, а в степени его проявления.

Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!»

Со всей серьёзностью проблемы я столкнулась, когда мы с мужем захотели ребёнка. Генетик приговорил к или возможной беременности после кардиохирургии, к которой не было прямых показаний. Мне объясняли, что функции сердца достаточно для моего собственного жизнеобеспечения, но при беременности нагрузка удваивается. Я же настаивала, что при относительно лёгкой степени поражения сердца и сосудов нормальное течение беременности возможно. Я побывала во всех кардиоцентрах Москвы, пролила море слёз и всё же получила разрешение, при условии постоянного наблюдения кардиолога. Так, через два месяца я пришла вставать на учёт в кардиологический перинатальный центр, который согласился меня вести.

Конечно, решиться на беременность было очень страшно, особенно после неоднозначного прогноза врачей - моя аорта находится пока на докритическом уровне. Надеюсь, там она и останется - до критического лишь несколько миллиметров. Надежду вселила врач-гинеколог, посвятившая полжизни изучению дисплазии соединительной ткани. После разговора с ней я поняла, что если я не попробую выносить ребёнка вопреки своему желанию, то буду жалеть всю жизнь. Где-то глубоко внутри я взяла на себя этот риск и не жалею.

Беременность прошла отлично, а дочь родилась через плановое кесарево сечение немного раньше срока. Врачи безумно боялись, что аорта «рванёт» от максимальных нагрузок и я умру прямо в роддоме, где была самой «тяжёлой» роженицей. Дочь - моя победа, и мы назвали её Викторией. Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!» - но в тот момент я была готова ко всему, лишь бы с ребёнком всё было в порядке. Операция длилась в два раза дольше обычного, врач была мокрой, будто на неё вылили ведро воды. Я пару раз почти теряла сознание, в чувства приводил анестезиолог, а потом, уже в реанимации, я узнала, что потеряла почти литр крови. Состояние моей сердечно-сосудистой системы осталось без изменений, то есть таким же, как до беременности.

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого - конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам - при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании - поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах - иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет - он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт - но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома - ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Иногда у человека возникает дефект тех генов, которые влияют на развитие соединительной ткани. Это приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой особенности на свет появляются люди с чрезвычайно длинными руками, ногами и относительно коротким туловищем. При этом пальцы у таких личностей напоминают лапы большого паука.

Данная физическая особенность дала название этому заболеванию – арахнодактилия (греч. «daktil» – палец и Арахна – мифологическая женщина, превращенная Афиной в паука). Люди с такими дефектами необычайно худые, их грудная клетка часто деформирована, а хрусталик глаза смещен. Такая аномалия является одним из симптомов синдрома Марфана. Он считается полулетальным, так как связан с пороками сердца.

Авраам Линкольн

Нередко случается, что больные с синдромом Марфана умирают от аневризмы аорты. Это самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца. Он не выдерживает давления крови, и его стенка лопается. Но тем не менее, некоторые люди, у которых злополучный синдром проявляется в более-менее мягкой форме, доживают до зрелых лет. К счастью, синдром Марфана встречается редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1 на 50 тысяч.

Единственная компенсация, которую больные синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок – это высокое содержание адреналина в крови. Данный гормон вырабатывается надпочечниками и поступает в кровь в момент опасности. В результате этого организм приводится в боевую готовность – увеличивается частота сердцебиений, повышается давление крови и т.д. Таким образом, при злополучном синдроме больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятно трудоспособными.

Синдром Марфана и работоспособность можно проследить на всемирно известных личностях. Это в первую очередь Авраам Линкольн, ставший, благодаря энергии и трудоспособности, президентом США. Он обладал ростом 193 см, имел очень большие ступни, кисти рук, длинные гибкие пальцы при узкой грудной клетке.

Ганс Христиан Андерсен

Похожим на Линкольна по своему телосложению был знаменитый писатель XIX века Ганс Христиан Андерсен. Его потрясающую работоспособность заметили ещё в школе. Когда же Андерсен стал писателем, то переписывал свои произведения до десяти раз. В конце концов, он добивался поразительной легкости чтения и простоты стиля.

Современники описывали его внешность следующим образом: «Он был высокий, худощавый и крайне своеобразный по осанке и движениям. Руки и ноги имели несоразмерную длину. Кисти рук были широкими и плоскими, а ступни ног огромными. Нос его был так называемой греческой формы. В то же время он был чрезвычайно большим и выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором постоянно пребывал этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он страшно боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять слишком большую дозу лекарства.

Можно привести в пример ещё двух знаменитостей, характеризующих синдром Марфана и работоспособность. Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер первого проявился ещё в молодости, да так, что многие знакомые пророчили ему звание генералиссимуса. Что же касается роста де Голля, то его голова всегда возвышалась над колонной касок и беретов марширующих солдат. В то же время, сидя за столом, он выглядел обычным человеком. Секрет же работоспособности крылся в его непропорциональном телосложении, столь характерном для рассматриваемого нами синдрома.

Шарль де Голль

Возвышался над толпой и Корней Чуковский – автор знаменитых «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Нескладная фигура писателя с длинными руками, ногами и большим носом постоянно служила поводом для шаржей и шуток. Сам Чуковский говорил, что всю жизнь работает, как вол. И это действительно так и было, хотя подлинная работоспособность писателя осталось скрытой от людских глаз. А ведь он помимо сказок для детей писал специальные литературные статьи и делал переводы. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку, сетуя при этом, что никому другому с таким трудом не даётся техника писания.

Таким образом, видно, что синдром Марфана и работоспособность неразрывно связаны друг с другом. Но нельзя человеческие заслуги списывать только на гены, провоцирующие болезнь. Вышеперечисленным личностям она помогала в определённой степени, но ни в коем случае не была основополагающей. Помимо синдрома у этих людей были ум, воля, целеустремлённость, чувство ответственности. А эти качества никакой адреналин дать не способен.

Никколо Паганини, фото

С тех пор как великий скрипач Никколо Паганини последний раз коснулся смычком струн своей скрипки, прошло почти два столетия. Тем не менее легенды о необыкновенном даре маэстро живы и по сей день. Страницы полуистлевших в музейных архивах газет устами музыкальных критиков описывают необыкновенное впечатление, которое производила на слушателей музыка Паганини : «…Это дьявольское наваждение. Слушатели охвачены каким-то сумасшествием, иначе не может быть. Когда он играет, дыхание захватывает, и самое биение сердца отвлекает внимание человека. Собственное сердце раздражает и становится невыносимым. Собственная жизнь прекращается, когда начинаются эти звуки».

Игра Паганини была столь виртуозной и ошеломляющей, что современники полагали, будто в обмен на музыкальный дар он продал душу дьяволу. Лишенные суеверий и романтики представители научной мысли XXI века выдвигают свою версию гениальности скрипача: необычайной ловкостью и подвижностью пальцев, способностью легко исполнять сложнейшие пассажи и композиции, равно как угловатой и уродливой внешностью, Паганини был обязан редкой врожденной болезни - синдрому Марфана .

Поломка в 15-й хромосоме (синдром Марфана)

Идея связать гениальность скрипача с его заболеванием принадлежит американскому врачу Майрону Шенфельду. В статье для «Журнала Американской медицинской ассоциации» ученый доказывает, что музыкант страдал редкой наследственной болезнью - так называемым синдромом Марфана. Впервые эту патологию спустя 56 лет после смерти Паганини (1782-1840) описал французский педиатр Антонио Марфан . Пациентов с диагнозом «синдром Марфана » объединял ряд внешних характеристик: длинные и тонкие конечности, арахнодактилия («паучьи», поразительной длины, пальцы) «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), повышенная подвижность суставов, вогнутая грудная клетка.

Сохранился дневник врача, лечившего Паганини, в котором описание недугов знаменитого пациента во многом совпадает с классическими симптомами синдрома Марфана. Конечно, в конце XIX века доктора могли только строить догадки по поводу происхождения столь необычных скелетных аномалий. Сегодня известно, что эту редкую наследственную болезнь соединительной ткани провоцирует повреждение гена 15-й пары хромосом, который отвечает за выработку фибриллина - важного компонента соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. Судя по портретам, запискам лечащих врачей и отзывам о внешности Паганини, синдром Марфана основательно «подкорректировал» облик музыканта.

В детстве Никколо описывали не иначе как хилую маленькую обезьянку с выдающейся челюстью, очень длинным носом, впалой грудью, угловатыми плечами и , достававшими почти до вывернутых наружу коленных чашечек. Один из первых его учителей, маэстро Козио, отметил уродство пальцев юного Паганини: «Каждый из них похож на утиный нос. Но для игры такие пальцы лучше всего». Превращению врожденного дефекта в преимущество немало поспособствовал отец Никколо.

Алчный Антонио Паганини запирал своего четырехлетнего сына в темном чулане и не выпускал до тех пор, пока тот не доводил исполнения музыкального упражнения до совершенства. Побои и подзатыльники вынуждали маленького мальчика изо дня в день водить смычком по струнам. Собственно, у Паганини не оставалось выбора - уже в раннем детстве он сросся с инструментом, и когда в 8 лет впервые выступил на профессиональной сцене, впечатление, производимое его игрой на публику, балансировало на грани между восторгом и суеверным .

Скрипка Паганини могла издавать звуки близкие к пению птиц и даже к человеческим . Люди на концертах думали, что где-то за сценой спрятана вторая скрипка, играющая вместе с инструментом мастера.

Сравнительная характеристика

Внешность маэстро в зрелые годы современники описывали приблизительно так: высокий рост и чрезвычайная худоба, сильная бледность, демонический взгляд, правая длиннее левой, левое плечо выше правого, ввалившаяся грудная клетка, ярко выраженная мышечная слабость при железной силе кистей рук. Пальцы необычайно тонкие, суставы гнутся во всех направлениях. Завистники Паганини распускали слухи, будто сверхгибкость его пальцев результат сложнейшей операции. А теперь сопоставим черты его внешности с симптомами болезни Марфана :

• арахнодактилия - удлиненные кисти, «паучьи» пальцы рук и ног (параметры конечностей легендарного скрипача);
• множественные костно-суставные аномалии (у Паганини - врожденный вывих коленной чашечки, кривая правая нога);
• гипермобильность суставов (именно ею некоторые специалисты объясняют способность Паганини исполнять технически невероятно сложные произведения);
• воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь у маэстро);
• высокий рост и худоба («самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, всякий ворот оказывался слишком широким»);
• различные нарушения зрения: подвывих хрусталика, близорукость и сходящееся косоглазие (объяснение демонического взгляда Паганини);
• аномалии черепа и лица (череп маэстро Никколо был удлиненным и сплюснутым);
• нарушения сердечно-сосудистой системы: поражение клапанного аппарата сердца, в итоге - разрыв аневризмы аорты (предполагаемая причина смерти музыканта).

После смерти Паганини в 1840 году папская курия не дала разрешения на его погребение. Лишь спустя 53 года прах великого скрипача обрел вечный покой в земле родной Генуи.

Роковой диагноз

Судя по внешности легендарного скрипача, у него действительно была редкая болезнь соединительной ткани - синдром Марфана, - говорят современные исследователи. Соединительная ткань -это основа, соединяющая клетки сосудов, мышц, связок. Когда в ней развиваются патологические процессы, происходят системные нарушения - поражаются оболочки спинного мозга, глаз, костей черепа, суставов и сухожилий. Это то, что мы видим у Паганини: сдавленный череп, глубоко посаженные глаза, длинные и гибкие паучьи пальцы, впалая грудь.

Со временем болезнь Марфана прогрессирует: соединительная ткань разрушается, мышцы, сухожилия и суставы становятся избыточно эластичными, человек ощущает слабость в руках и ногах - они фактически отказывают ему. Но наиболее грозное осложнение синдрома Марфана - расслоение аневризмы восходящей аорты, при котором соединительная ткань стенок этого широкого кровеносного канала постепенно истончается, разрушается и угрожает разрывом. Ранние признаки возникающей катастрофы - охриплость, боль за грудиной и в спине, кашель, одышка, рвота.

Приступы ревматических болей в суставах, кровавый кашель и слабость преследовали великого скрипача последние годы его жизни. Его неоднократно пытались лечить именитые врачи, но никто не мог поставить вразумительный диагноз. Известно, что за полгода до смерти Паганини практически утратил голос, а каждый публичный концерт стоил ему, по его собственному выражению, года жизни. Официально смерть маэстро принял от загадочной болезни горла, но, по всей видимости, причиной его кончины был разрыв аневризмы аорты фатальное осложнение синдрома Марфана.

Утверждать, будто своим гением и мировой славой Паганини обязан исключительно болезни, было бы несправедливо. Детство великого музыканта прошло в изнуряющих репетициях, уличных концертах и турне, которые организовывал отец, дабы заработать на таланте сына побольше денег. Недетский труд маленького скрипача окупился сторицей: в будущем он легко и виртуозно мог исполнять любое произведение.

Кроме того, у Никколо был удивительно тонкий слух - он слышал голоса пешеходов, проходящих за два квартала от его дома, крики и плач детей, доносящиеся из подвальных помещений соседних переулков. Эта необыкновенная чуткость казалась Паганини естественной, но она была еще одним подтверждением его редкостного музыкального таланта. Болезнь расширила технические возможности исполнения сложнейших пассажей, но она никак не могла повлиять на красоту музыки, которую сочинял великий маэстро. Дар Паганини имел мало общего с его телом - это было свойство его души.

Великий американский президент при всей своей безобразной худобе обладал огромной физической силой и выносливостью, острым умом и талантом оратора-импровизатора.

Корней Чуковский (1882-1969)

Внешность замечательного детского писателя была более чем своеобразной: высокий рост, длинные руки и ноги, крупные кисти и большущий нос. Чуковский - один из четырех русских писателей, удостоенных звания почетного доктора филологии Оксфордского университета.

Усама Бен Ладен (1957-2011)

При росте 190 см его вес не превышает 72 кг. У главного террориста мира непропорционально длинные конечности, продолговатый череп и узкое лицо. Он всегда опирается на трость - вероятно, есть проблемы с позвоночником. Бен Ладен тоже знаменит, но едва ли этой славой можно похвастаться.

Синдром Марфана

Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда яркое образное название этой диспропорции - арахнодактилия (греч. dactyl - палец и Arachna - женщина, по легенде превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана, который считается полулетальным, поскольку связан с пороками сердца. Синдром вызван наследственным нарушением развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А. Марфаном.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты. Другими словами, их самый крупный сосуд тела, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Его стенка способна в любой момент лопнуть, как прохудившаяся труба. Тем не менее, некоторые люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью, синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, - повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческою тела (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии; адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал гигантским ростом - 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами - типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже самым любимым писателем XIX века, - Ганс Христиан Андерсен. Его необычайная трудолюбивость проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь, в конечном счете, виртуозной точности и одновременной легкости стиля. Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав, и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед». Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождала у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства…

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе со впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Николо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях о великом виртуозе скрипки: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска, лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и - самое главное тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса. В толпе, слушавшей его импровизации на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие, что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Многие вплоть до XX века верили слухам, что в молодости Николо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению, которое позволяло маэстро выполнять труднейшие пассажи. Далеко не каждый современный виртуоз в состоянии точно их воспроизвести. Сам же Паганини, казалось, без видимых усилий извлекал из скрипки невероятные трели, и даже исполнял сложнейшие вариации на одной струне. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Другого Паганини человечество до сих пор не получило.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини: бледная кожа, глубоко посаженые глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы - абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота, или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва. Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи совпадают с классическими симптомами синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, длинные кисти и стопы с тонкими «паукообразными» пальцами. Неудивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производила впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных им не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности. Великим музыкантом, оставившим огромное творческое наследие, включающее, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром, также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до второй мировой войны уже тоща прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда выдавалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор», - писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», - замечал он относительно себя., Из наших современников синдромом Марфана, возможно, обладал биолог Г. В. Никольский, который уже ко времени окончания Московского университет имел пять печатных трудов. За тридцать последующих лет работы число его печатных публикаций превысило три сотни. Причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый, даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются, безусловно, вредными?

Из книги Сон - тайны и парадоксы автора Вейн Александр Моисеевич

Секреты забывчивости К наблюдениям Манассеиной и других исследователей «доэнцефалографической эры» стоит отнестись критически. Условия жизни людей с тех пор изменились, а с ними изменились и все «отражения» этой жизни, в том числе, конечно, и соотношение количества

Из книги Семена разрушения. Тайная подоплека генетических манипуляций автора Энгдаль Уильям Фредерик

Пикквикский синдром Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не

Из книги До и после динозавров автора Журавлёв Андрей Юрьевич

Темные секреты Рокфеллера Роль Фонда Рокфеллера в американской и глобальной популяционной политике не была случайна, и эта политика не являлась незначительным аспектом миссии этого учреждения. Она была ядром. Эта популяционная политическая роль содержала ключи для

Из книги Предпосылки гениальности автора Эфроимсон Владимир Павлович

Синдром «Фольксвагена» На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без

Из книги Виновато Солнце автора Зигель Феликс Юрьевич

IV. Синдромы Марфана, Морриса и андрогены

Из книги Зачем нужны мужчины автора Малахова Лилия Петровна

Синдром Марфана Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, - результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий

Из книги Популярно о микробиологии автора Бухар Михаил

Секреты эпидемий Слово «эпидемия» греческое. В буквальном переводе оно означает «среди людей». По существу же, эпидемией называется повальная болезнь, охватывающая большое количество людей. В случае пандемии болезнь распространяется на все районы земного шара. Такое

Из книги Мир животных. Том 6 [Рассказы о домашних животных] автора Акимушкин Игорь Иванович

Синдром Суайра Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона

Из книги Природа человека (сборник) автора Мечников Илья Ильич

Синдром де ля Шапеля Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих

Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич

Синдром Кляйнфельтера Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет

Из книги автора

Глава 3 Секреты самурайских мечей Отделкой золотой блистает мой кинжал; Клинок надежный, без порока; Булат его хранит таинственный закал - Наследье бранного востока. М. Ю. Лермонтов Наши предки, даже не подозревая о существовании микроорганизмов, успешно использовали

Из книги автора

Секреты «корабля пустыни» и его родственники в америке В чем секрет сказочного умения верблюда пересекать раскаленные пустыни из конца в конец, нигде в пути (даже пройдя тысячу километров) не выпив ни глотка?И это не легенды: действительно верблюды совершают такие

Из книги автора

Секреты долгожителей Старость – явление, которое может быть изучено методами точной науки, а последние со временем, быть может, установят правила для сохранения здоровья и силы в том возрасте, когда в настоящее время часто приходится уже прибегать к общественной

Из книги автора

Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом - XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Из книги автора

Адреногенитальный синдром Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros - мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Из книги автора

Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун - английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей - наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые