Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.

Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом . В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.

Нейрофиброматоз имеет доброкачественное течение.

Локализация опухолей:

• кожа;
• головной мозг;
• спинной мозг;
• нервы.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

• Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
• Нарушается развитие костной системы , утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
• При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
• Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
• Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Нейрофиброматоз у взрослых

Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.

• пигментация кожи;
• образовываются бугры на коже;
• слабость нижних конечностей,;
• нарушается слух;
• парестезия;
• на радужке появляются узелки;
• головная боль;
• тошнота и судороги;
• тахикардия и гипергидроз;
• утомляемость и слабый иммунитет.

Типы нейрофиброматоза

• 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
• 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
• 3-й тип : проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

1. доброкачественным течением . (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Также могут быть судороги.

3-й тип

Проявляется:

1. множественными нейрофибромами;
2. глиомой зрительного нерва;
3. менингиомой;

Стадии нейрофиброматоза

1. Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
2. Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).
3. Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).
4. Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).

Причины заболевания

1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).

Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

• Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

• Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

1. болью;
2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
3. головокружением;
4. нарушением координации.;

• Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

1. серьезное искривление позвоночника;
2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
3. менингоцеле;
4. сколиоз;

• Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
• Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
• Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Диагностика нейрофиброматоза

1. Анамнез (наследственный фактор).
2. Объективное исследование.
3. Рентгенологическое исследование костей.
4. Консультация офтальмолога.
5. Магнитно-резонансная томография (головного и спинного мозга).

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом . В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

• Медикаментозная терапия:

1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
5. Седативные препараты (валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
8. Витаминотерапия (группы В);

1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
2. Устранение косметических дефектов (проводится при проявлениях на коже).

1. соблюдать диету,
2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
3. во время лечить гормональные нарушения организма,
4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

• Лечебная гимнастика;
• Санаторно-курортное лечение;
• Аэротерапия.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом не является абсолютным показанием для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже). И заканчивается опасным и значительным патологическим процессом , если опухоль располагается в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

• 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
• 40-60% — назначается 3-й группа инвалидности;
• 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
• 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
• 40-100% -назначается категория «ребенок-инвалид» (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

• Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
• Процесс распространенный , умеренный косметический дефект, — 20-30%;
• Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Вывод

Современное лечение нейрофиброматоза приводит к облегчению симптомов заболевания, устранению узелковые образования без рубцового дефекта на коже, а также к стабилизации состояния организма и исчезновения или предупреждения нарушений функций органов.

14.09.2016

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) - наследственное заболевание, характеризующееся пороком развития экто- и мезодермальных структур, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей.

Нейрофиброматоз - сравнительно частое, высокопенетрантное, наследуемое аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью заболевание, относящееся к группе факоматозов. Доказана высокая частота (почти половина случаев) новых мутаций. Согласно классификации V.M. Riccardi (I982), выделяют семь типов заболевания. Наиболее часто (85 % всех случаев) встречается I тип (син.: классический нейрофиброматоз, периферический нейрофиброматоз, болезнь Реклингхаузена), локус гена которого - 17q 11.2. Доказана генетическая самостоятельность и II типа (центральный нейрофиброматоз, двусторонняя невринома слуховых нервов), локус гена - 22qll-13.1.

Причины и патогенез нейрофиброматоза

Болезнь Реклингхаузена является аутосомно-доминантным заболеванием, локус гена - 17q 11.2. Заболевание обусловлено спонтанной мутацией гена. Отсутствие нейрофиброматоза в результате мутации гена может способствовать началу опухолевого процесса. Большинство случаев - результат новых мутаций, имеющих в основном отцовское происхождение.

Патоморфология нейрофиброматоза

Нейрофибромы расположены в дерме и верхней части подкожной клетчатки, не имеют капсулы, состоят из веретенообразных и округлых клеток. В большинстве опухолей много тканевых базофилов. Строма составляет значительную часть опухоли. Она представлена рыхло расположенными коллагеновыми волокнами, пучки которых переплетаются, идут в различных направлениях, бледно окрашиваются эозином, а также тонкостенными сосудами. Периваскулярно располагаются тканевые базофилы и макрофаги. Иммуноморфологические исследования показали, что в строме преобладает коллаген I и III типов. Наличие большого количества коллагена III типа свидетельствует о незрелости опухоли. Положительная реакция на белок S-100 - маркер нейрогенных клеток - указывает на нейрогенное происхождение новообразования. Иногда отмечается мукоидная дистрофия стромы в отдельных участках или во всей опухоли, выявляемая в виде метахромазии при окраске толуидиновым синим. Описаны гистологические варианты нейрофибромы: миксоидный. содержащий много муцина в строме; плексиформный, состоящий из многочисленных нервных пучков неправильной конфигурации. заключенных в матрикс, содержащий различное количество веретенообразных клеток, волнистых коллагеновых волокон, муцин и тканевые базофилы; содержащий структуры, напоминающие тактильные тельца; пигментный (или меланоцитарный); напоминающий выбухаюшую дерматофибросаркому.

При электронно-микроскопическом исследовании обнаружено, что округлые клетки по структуре сходны с нейролеммоцитами, тонкая структура веретенообразных клеток соответствует таковой периневральных фибробластов. В цитоплазме нейролеммоцитов содержатся аксоны, непрерывная базальная мембрана шириной 50-70 нм окружает клетки. Периневральные фибробласты имеют вытянутую форму, тонкие биполярные отростки, по ходу клеточной мембраны находятся пиноцитозные пузырьки, окруженные прерывистой, иногда многослойной базальной мембраной. Базальная мембрана, окружающая клетки, содержит коллаген IV и V типов и ламинин. Оба типа клеток, составляющих опухоль, способны синтезировать проколлаген. Некоторые авторы отмечают в нейрофибромах преобладание тех или иных клеточных элементов. Описаны опухоли, состоящие исключительно из нейролеммоцитов или только из клеток типа периневральных фибробластов.

При гистологическом исследовании кожи из области пятен цвета "кофе с молоком" в базальных и надбазальных шиповатых эпителиоцитах выявляют большое количество меланина. Пигментные гранулы располагаются как в меланоцигах, так и в эпителиоцитах, Характерны для нейрофиброматоза гигантские гранулы (макромеланосомы), имеющие сферическую или эллипсоидную форму, располагающиеся не только в базальном слое, но и выше, вплоть до рогового слоя. Электронно-микроскопическое исследование этих элементов показало, что меланоциты по своей структуре мало отличаются от аналогичных нормальных клеток. В них имеются три типа меланосом: мелкие меланосомы обычного строения (они преобладают); более крупные гранулярные умеренной электронной плотности с уплотненным центром и макромеланосомы - гигантские пигментные гранулы. Макромеланосомы располагаются обычно вблизи ядра, состоят из электронно-плотного матрикса, электронно-плотных покрытых мембраной круглых телец диаметром 40-50 нм с менее плотными гранулами внутри и мелких гранул средней электронной плотности. По количеству и распределению этих компонентов выделяют три типа макромеланосом, которые, по-видимому, подставляют собой разные стадии их развития.

В области псевдоатрофических пятен обнаружены уменьшение количества коллагеновых волокон в дерме и периваскулярные скопления клеток, которые представляют собой клетки типа нейролеммоцитов, окружающие многочисленные миелиновые и безмиелиновые нервные волокна.

При гистологическом исследовании пигментных пятен на ладонях выявлены ограниченный акантоз с удлинением эпидермальных выростов, повышение содержания меланина в эпидермисе без увеличения количества меланоцитов. В подлежащей дерме находят мелкие скопления веретенообразных клеток и волнистых коллагеновых волокон, напоминающие миниатюрные нейрофибромы.

Шванномы (нейролеммомы) представляют собой инкапсулированные опухоли, состоящие из вытянутых веретенообразных клеток (шванновские клетки) и фибриллярного эозинофильного межклеточного матрикса.

Участки скопления параллельных рядов клеток носят название зоны Антони А. Параллельные ряды клеток, отделенные друг от друга бесклеточным пространством, образуют характерные тельца Верокея. Участки отечной муцинозной стромы названы зоной Антони В.

Гистогенез нейрофиброматоза

Многие вопросы гистогенеза спорны, неясны причины клинического полиморфизма заболевания. Концепция нейрокристопатии, предложенная R.P. Bolande (I974), позволяет объяснить полиморфизм клинических проявлений нарушением развития неврального гребня, миграции, роста и дифференцировки его клеток. Клетки, происходящие из неврального гребня, локализуются в различных органах и системах, а нарушения функции их в одном органе может повлечь одновременное нарушение в других тканях.

Иммуногистохимическими исследованиями доказано, что клетки нейрофибромы имеют нейрогенное происхождение. Периневральные фибробласты могут дифференцироваться из мезодермальных элементов или из примитивной нейроэктодермальной мезенхимы. С помощью культуры ткани показано, что пролиферация периневральных фибробластов происходит под влиянием фибробластстимулирующего фактора, однако отсутствие его стимулирующего воздействия на культуру фибробластов здоровых лиц свидетельствует, что фибробласты опухоли существенно отличаются от нормальных фибробластов. Н. Nakagawa и соавт. (1984) полагают, что макромеланосомы образуются в процессе распада комплексов обычных меланосом, сливающихся между собой и с лизосомами, формируя аутофагосомы. В подтверждение этой точки зрения приводятся данные о наличии в макромеланосомах кислой фосфатазы, характерной для лизосом, а также обнаружение макромеланосом в других клетках (эпителиоциты, внутриэпидермальные макрофаги).

Гистопатология нейрофиброматоза

В нейрофибромах определяются пролиферация веретенообразных клеток с ядрами волнистых очертаний, фиброзные волокна, тонкостенные сосуды, остатки нервных пучков, тканевые базофилы, в пигментных пятнах - гигантские гранулы пигмента (макромеланосомы) и DOPA-положительные меланоциты. В стадии активного роста нейрофибром отмечается увеличение количества кислых мукополисахаридов.

Симптомы нейрофиброматоза

Заболевание в основном начинается в детском возрасте. Клиническая картина характеризуется появлением пигментных пятен и нейрофибром. Наиболее ранним признаком являются множественные, овальные, мелкие пигментные пятна с гладкой поверхностью желтовато-коричневого цвета (цвета «кофе с молоком»). Пятна располагаются преимущественно на туловище, в подмышечных впадинах и паховых складках. C возрастом размер и количество пятен увеличиваются. Вторым характерным симптомом являются нейрофибромы (кожные и/или подкожные) в виде безболезненных грыжеподобных выпячиваний диаметром до нескольких сантиметров. При пальпации опухолевидных образований палец проваливается как в пустоту (симптом «проваливание в пустоту», или феномен «кнопки от звонка»). Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый, мягкую консистенцию или, редко, плотноватую. Нейрофибромы располагаются преимущественно на туловище но могут встречаться на любых участках. Иногда встречается диффузный нейрофиброматоз с избыточным разрастанием соединительной ткании кожи и подкожной клетчатки с образованием гигантских опухолей (гигантские нейрофибромы). Плексиформные нейрофибромы часто появляются по ходу нервных стволов (черепно-мозговые нервы, нервы шеи и конечностей). Они наиболее часто трансформируются в нейрофибросаркомы (злокачественные шванномы). В зоне нейрофибром могут быть нарушения различных видов чувствительности. Субъективно ощущаются боли, парестезии, зуд. В настоящее время для постановки лиагноза необходимо учитывать наличие двух или более из следующих симптомов:

• шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» более 5 мм в диаметре в предпубертатном и более 15 мм в постпубертатном возрасте;
• две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
• мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, в подмышечных и паховых складках;
• глиома зрительного нерва;
• два или более узелка Лита;
• дисплазия крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя трубчатых костей с наличием или без псевдоартроза;
• нейрофиброматоз у родственников первой степени родства.

Множественные опухолевидные образования могут отмечаться в полости рта, в области спинномозговых корешков, внутри черепа, что проявляется соответствующей симптоматикой. Заболевание часто сочетается с патологиями опорно-двигательного аппарата, нервной, эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Основными кожными симптомами нейрофиброматоза I типа являются пигментные пятна и нейрофибромы. Самый ранний симптом - врожденные или появляющиеся вскоре после рождения крупные пигментные пятна желтовато-коричневого цвета ("кофе с молоком"). Мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, располагаются преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках. Нейрофибромы (кожные и/или подкожные), как правило, множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни. Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый. Над глубоко расположенными опухолями характерно наличие грыжевидного выпячивания, при пальпации которого палец проваливается как в пустоту. Плексиформные нейрофибромы, представляющие собой диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов, как правило, врожденные. Они могут располагаться как поверхностно - вдоль черепно-мозговых нервов, нервов шеи и конечностей, так и глубоко в средостении, забрюшинном пространстве, параспинально. Поверхностные плексиформные нейрофибромы могут иметь вид мешковидно свисающих, массивных дольчатых опухолей, нередко гиперпигментированных. В глубине их пальпируются утолщенные извилистые нервные стволы (elefanthiasis neurofibromatosa). На наличие глубокой плексиформной нейрофибромы могут указывать большие, покрытые волосами пигментные пятна, особенно пересекающие срединную линию тела. Плексиформные нейрофибромы наиболее часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы. Из других кожных проявлений иногда наблюдаются голубовато-синеватые и псевдоатрофические пятна, меланотические пятна на ладонях и подошвах, невриномы. У детей появление ювенильных ксантогранулем часто сопровождает развитие миелоцитарного лейкоза.

Патологические изменения могут наблюдаться практически во всех органах и системах, наиболее часто - в органах зрения, нервной, костной и эндокринной системах.

Для постановки диагноза нейрофиброматоза I типа необходимо два или более следующих признаков (ВОЗ, 1992): шесть или более пятен цвета "кофе с молоком" диаметром больше 5 мм в предпубертатном и/или 15 мм в постпубертатном возрасте; две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; наличие мелких пигментных пятен, напоминающих веснушки, в подмышечных и паховых складках; глиома зрительного нерва; два или более узелка Лиша; дисплазия крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя трубчатых костей с наличием или без псевдоартроза; наличие по этим же критериям нейрофиброматоза I типа у родственников 1-й степени родства.

На основании соотношения основных кожных проявлений мы выделили 4 клинические формы нейрофиброматоза I типа: с наличием преимущественно нейрофибром; крупных пигментных пятен; генерализованную мелко-пятнистую; смешанную.

Развитие нейрофиброматоза II типа (центрального) связано с отсутствием первичного продукта гена - шваннома (мерлина), который предположительно тормозит опухолевый рост на уровне клеточных мембран. Кожные проявления могут быть минимальными: пигментные пятна встречаются примерно у 42 % больных, нейрофибромы - у 19 %. Более характерны болезненные, плотные и подвижные подкожные опухоли - невриномы (шванномы). Двусторонняя невринома (шваннома) слухового нерва развивается практически во всех случаях и обусловливает потерю слуха, обычно в возрасте 20-30 лет. Диагноз нейрофиброматоза II типа может быть поставлен при наличии одного из следующих критериев: рентгенологически подтвержденная двусторонняя невринома слухового нерва; двусторонняя невринома слухового нерва у родственника 1-й степени родства и наличие у пробанда какого-либо из признаков:

• односторонней невриномы слухового нерва;
• плексиформной нейрофибромы или двух иных опухолей: менингиомы, глиомы, нейрофибромы независимо от их расположения;
• любой внутричерепной или спинномозговой опухоли.

III, или смешанный (центрально-периферический), тип нейрофиброматоза характеризуется опухолями центральной нервной системы, развивающимися в 20-30-летнем возрасте и, как правило, быстро прогрессирующими. Наличие нейрофибром в области ладоней рассматривается как диагностический критерий, позволяющий дифференцировать заболевание от II центрального типа, однако, по нашим данным, нейрофибромы на ладонях и подошвах встречаются у 24 % больных нейрофиброматозом 1 типа.

IV тип (вариантный) нейрофиброматоза отличается от II центрального более многочисленными кожными нейрофибромами, большим риском развития глиомы зрительного нерва, нейролеммом, менингиом.

V тип нейрофиброматоза - сегментарный нейрофиброматоз, характеризуется односторонним поражением (нейрофибромы и/или пигментные пятна) какого-либо кожного сегмента или его части. Клиническая картина может напоминать гемигипертрофию.

Важно знать!

Нейрофиброматоз делят на две аутосомно доминантных формы, характеризующихся различным клиническим течением: нейрофиброматоз I типа (НФ1) - синдром Реклингхаузена (Recklinghausen); нейрофиброматоз II типа - двусторонний акустический нейрофиброматоз.

Любой, кто страдает нейрофиброматозом, заслуживает сожаления. Это заболевание накладывает страшный отпечаток на жизнь больного и, прежде всего, на её моральную сторону, так как его неприятные проявления часто видны всем окружающим. Кибернож , как радиохирургический вариант лечения, даёт больному прекрасную возможность не только надёжно избавиться от патологии, но и избежать множественных операций.

Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) является заболеванием, суть которого состоит в негативном воздействии на рост и развитие клеток нервных тканей. Болезнь является причиной возникновения и роста опухолей на поверхности нервов (нейрофиброма ), которые обнаруживаются на или под кожей по всему телу. Данные опухоли, как правило, доброкачественны, а это значит, что они не являются опасными. Тем не менее, в некоторых случаях они могут повредить тело больного.

Существует бесчисленное множество симптомов нейрофиброматоза, которые существенно отличаются. Характерной чертой каждого из них является то, что они проявляются с большей силой с течением времени. У некоторых пациентов встречаются симптомы, которые слабо заметны или не заметны вообще. У других пациентов нейрофиброматоз вызывает существенное поражение тканей.

Нейрофиброматоз может стать причиной аномальных изменений кожи, деформации костей и прочих проблем. Заболевание может вызывать отклонения в развитии. Для пациентов с нейрофиброматозом характерен более высокий уровень проблем с обучаемостью.

Нейрофиброматоз – природа заболевания

Нейрофиброматоз встречается в двух различных формах: тип 1 (NF1) и тип 2 (NF2) . Каждый неправильный ген вызывает соответствующую форму.

Диагностика и обследование на нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз обнаруживается при помощи физического обследования на опухоли и полного обзора истории болезни пациента. При осмотре повышенное внимание должно уделяться поиску изменений во внешнем виде кожи и наличию опухолей или костной патологии. Вполне возможно, что необходимой мерой станет осмотр близких кровных родственников (включая родителей, братьев, сестер и детей) с целью обнаружения признаков нейрофиброматоза.

Диагностическая визуализация

Наиболее подходящими средствами для лечения являются такие инструменты, как магнитно-резонансная томография (МРТ) , применяющаяся для осмотра тканей тела и поиска опухолей, когда они ещё мало заметны. При раннем обнаружении опухоли на нервах глаз и ушей, повышается шанс успешного лечения.

Нейрофиброматоз 1-го типа

Симптомы начинают проявляться при рождении или в раннем возрасте. У больных нейрофиброматозом-1, как правило, развивается несколько родинок, множественные нейрофибромы , узелки Лиша (Lisch nodules), узелковые утолщения, наросты, конкреции на поверхности глаз и прочие осложнения.

Множественные родинки

Несколько коричневых родинок в виде пятен "кофе с молоком" (cafe-au-lait spots) всегда можно обнаружить на коже больного.

Шесть или больше светло-коричневых родинок могут располагаться на любом участке тела, в том числе на поверхности рта и языка. Пятна обычно появляются перед достижением 9-летнего возраста. Они принимают различные формы и составляют в размере приблизительно 5 мм и более у маленьких детей и около 15 мм и более у подростков.

Родинки сами по себе не указывают на нейрофиброматоз, поэтому вполне нормально, если некоторые здоровые люди, которые не имеют нейрофиброматоза, могут иметь до трёх подобных "пятен кофе с молоком". Хотя они и не вызывают никаких проблем со здоровьем, количество данных пятен с возрастом может увеличиваться в размерах и числе и становиться темнее.

Другие аномалии кожи при нейрофиброматозе первого типа включают веснушку в области подмышки и паха (подмышечная и паховая веснушка).

Множественные нейрофибромы

В дополнение к нескольким "пятнам кофе с молоком", множественные мелкие узелки (нейрофибромы) также могут присутствовать на теле больного.

Человек с нейрофиброматозом-1 может иметь любое количество нейрофибром – от нуля до сотни. Опухоли, как правило, небольшие, безболезненные, и медленно развивающиеся. Они могут образовывать кожные узелки или массы ткани даже внутри тела. Две или более опухоли могут появиться в любом возрасте, в частности, особенно в подростковом возрасте.

Внимание! Вышеуказанная информация предоставляется лишь в дополнение к помощи, оказываемой вашим врачом или в информационных целях. На неё не следует полагаться как на медицинскую консультацию. Эта информация не является той, которая может заменить собой профессиональную медицинскую помощь или совет. Всегда посоветуйтесь с врачом перед началом любого нового лечения.

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий – факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т.д. Таким образом, нейрофиброматоз – это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности.

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Причины нейрофиброматоза

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев – это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты.

В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации.

Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем.

Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т.е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика – одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Виды нейрофиброматоза

Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это – самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты – менее заметны, а основные симптомы – это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.

Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.

Нейрофиброматоз V типа характерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.

Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

Симптомы нейрофиброматоза

Сама по себе болезнь нейрофиброматоз не имеет четких симптомов, и ее проявление у каждого больного – индивидуально. Возможны плексиформные нейромышечные, оптические глиомы или невриномы слухового нерва. Но чаще всего наблюдается злокачественная трансформация нейромышечного нерва, результатом которой является нейрофибросоркома.

Причины нейрофиброматоза могут вызвать появления умственных отклонений, однако серьезных психических заболеваний не вызывает. Это связано с давлением образовавшейся опухоли на нервную систему. Возможны нейрофиброматозы у детей на фоне развития макроцефалии (увеличение мозга, протекающее с отставанием умственного развития), которые перерастают в эпилепсию. Эти больные дети также попадают в группу риска развития лейкемии.

Внешние симптомы нейрофиброматоза (в виде шишек, пятен и т.д.) выглядят очень неприятно, и заболевшему довольно тяжело адаптироваться в обществе, найти контакт с окружающими.

Лечение нейрофиброматоза

Радикальных методов терапии при таком заболевании просто не существует, поэтому лечение нейрофиброматоза является симптоматическим.

Специалисты назначают препараты, которые способствуют нормализации (хоть частичной) нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и т.д.

Известны случаи развития опухоли, которая провоцирует появление других заболеваний и имеет повышенную опасность для пациента. Поэтому для лечения нейрофибромотоза в таких случаях проводят несколько хирургических операций. В зависимости от месторасположения опухоли, может применяться гамма-нож.

Если человек, болеющий нейрофиброматозом, начинает глохнуть, то проводят операцию по декомпрессии опухолей в зоне преддверно-улиточного нерва.

В качестве профилактики болезни нейрофиброматоз рекомендуют проведение медико-генетических консультаций.

Видео с YouTube по теме статьи:

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, "мурашек", покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

• Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
• Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
• Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
• Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
• Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
• Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
• Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

• двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
• наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
• односторонняя невринома слухового нерва;
• наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
• наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания