Гермафродитизм – это тип аномального определения и дифференциации пола. Это состояние, типичное наличием половых характеристик обоих полов, проявляется в форме истинного и ложного гермафродитизма.
У истинной формы гермафродитизма, встречающейся довольно редко, у человека присутствуют двуполые гениталии. Чаще встречается псевдогермафродитизм, когда у человека полноценно развиваются половые железы одного пола и вторичные признаки другого.
Он бывает как женским, так и мужским. Оба типа гермафродитизма – истинный и ложный – классифицируются как дефект развития. В их этиологии участвует влияние тестостерона и некоторых других гормонов на плод во время беременности.

Термин «гермафродитизм» встречается и в других определениях. Например, иногда путаются понятия партеногенеза и гермафродитизма. Партеногенез – это размножение без оплодотворения, когда яйцеклетка может развиваться без присутствия сперматозоида. Является относительно частым процессом в животном мире.
Следующий термин – гермафродитизм психосексуальный. Речь идет об эротической, эмоциональной и/или сексуальной ориентации на оба пола. При этом присутствует диморфизм – анатомические отличия между полами.
Протандрический гермафродитизм – расстройство, при котором половые признаки развиваются последовательно. Сначала формируются мужские органы (особь функционирует, как мужчина), затем – женские (соответственно, с женским функционированием).

Характеристика расстройства

Развитие половых органов – очень сложный процесс. Формирование внутренних половых желез – яичников и яичек – начинается около 6-й недели беременности. Для развития яичка важен тестис детерминизирующий фактор. Его ген осаждается на Y-хромосоме, т.е. эта хромосома необходима для развития яичка.
Развитие эфферентных половых путей (у женщины – маточных труб, матки, влагалища, у мужчины – придаток, семявыводящих протоков, предстательной железы, семенных пузырьков) зависит от образования мезонефрических (Вольфовых) и парамезонефрических (Мюллеровых) протоков. Женские половые пути происходят из Мюллеровых протоков, мужские – из Вольфовых. Они также важны для развития мочевых путей у обоих полов.
Основания наружных половых органов возникают из образований вокруг клоакальной мембраны и генитальной выпуклости. После распада клоакальной мембраны открывается отверстие урогенитального синуса. Из генитальной выпуклости формируется фалл. Если эти структуры подвергаются воздействию тестостерона на 9-14 неделе беременности, развивается мужской половой орган. Если этого не происходит, формируются женские гениталии. Из фетального фалла образуется клитор.

Описание

Истинный (гонадный) гермафродитизм – редкое состояние, когда у человека имеются гениталии обоих полов. Их внешний вид может быть от почти нормального женского до почти нормального мужского, с широким диапазоном промежуточных этапов.
При принятии решения о гендерной проблематике необходимо действовать исключительно индивидуально и, по согласованию с родителями, приступить к процедурам лечения. Но как правило лучше использовать более простую терапию, отдав предпочтение женскому полу.
Классификация истинного гермафродитизма – морфологические классы:

1. доминирование мужских признаков;
2. доминирование женских признаков;
3. выраженность признаков обоих полов;
4. наличие органов одного пола и гонады другого.

Диагностика

Диагноз гермафродитизма постановляется на основе внешних проявлений и симптомов непосредственно в области гениталий, а также в соответствии со вторичными половыми признаками. Наиболее точное исследование – это гистологический метод определения кариотипа. У мужчины-гермафродита гистология показывает кариотип 46 XY, у женщины – кариотип 46 XX.
Гермафродитизм у человека определяется также путем определения уровня гормона андрогена, или (уже на ранней стадии беременности) различных врожденных дефектов, в частности, расстройств щитовидной железы, часто являющихся ориентиром для определения диагноза.
Псевдогермафродитизм делится на женский и мужской.

Pseudohermafroditismus femininus – женский тип

Наиболее частая причина женского псевдогермафродитизма – адреногенный синдром, ранее называемый врожденной гиперплазией надпочечников. Это заболевание надпочечников, вызванное ферментативным дефектом в образовании кортизола, важного стрессового гормона.
Иногда рисковый фактор представлен недостаточным производством альдостерона, гормона, отвечающего за управление минералами и водой. Распространенный этиологический фактор – фермент гидроксилаза-21. Из-за этого ферментативного блока вместо кортизола формируются андрогены. Если избыток андрогенов происходит во время внутриутробного развития, происходит маскулинизация наружных половых органов.

Степень	Краткая характеристика
I	Небольшая гипертрофия клитора без его вирилизации, с нормальным входом во влагалище, хорошим развитием малых и больших половых губ.
I I	Намечаются признаки вирилизации клитора (головка, кавернозные тела), большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход во влагалище сужен.
I I I	Формируется крупный клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член мальчика, большие половые губы мошонкообразные, имеется общее отверстие уретры и влагалища-урогенитальный синус, который открывается у корня клитора по типу мошоночной гипоспадии.
IV	Клитор пенисообразный, с пениальной уретрой на нижней поверхности или под головкой, большие половые губы не отличаются от мошонки, они сращены по средней линии, складчатые, пигментированные.
V	Пенисообразный клитор ничем не отличается от полового члена мальчика соответствующего возраста с отверстием уретры на конце головки, а в старшем возрасте определяется предстательная железа, гонады в толще мошонкообразных больших половых губ никогда не определяются.

Профилактика женского псевдогермафродитизма

Сегодня все новорожденные проходят последовательный скрининг врожденных дефектов, где, помимо врожденной гипофункции щитовидной железы, фенилкетонурии, кистозного фиброза и других 9-ти метаболических дефектов, проверяется врожденная гиперплазия надпочечников. У ребенка отбирается несколько капель крови из пятки через 48-72 часа после рождения.

Симптомы женского псевдогермафродитизма

Основной симптом классической формы – это маскулинизация наружных половых органов. Наиболее распространенное проявление – гипертрофический или пенисовидный клитор. Уретра нормальная, влагалище суженное.
Иногда, помимо вирилизации наружных половых органов из-за недостаточного образования альдостерона, проявляются клинические признаки нарушения внутренней среды, среди которых:

• отставание в развитии;
• слабость;
• гипотония;
• апноические паузы;
• судороги;
• рвота;
• диарея;
• обезвоживание;
• лихорадка;
• бессознательное состояние;
• отек мозга.

Редко когда болезнь не обнаруживается вовремя, может произойти внезапная смерть новорожденного или младенца.
Неклассическая форма (late onset) может проявляться в подростковом или в раннем взрослом возрасте. Признаки включают:

• расстройства менструального цикла;
• гирсутизм;
• тяжелая форма акне;
• гиперандрогенный синдром;
• расстройства фертильности.

Лечение женского псевдогермафродитизма

При раннем диагнозе беременной женщине назначаются кортикоиды, создающие отрицательную обратную связь, т.е. подавляющие высвобождение гормона, который увеличивает производство андрогенов. Это предотвращает маскулинизацию внешних половых признаков, ребенок развивается нормально. Если расстройство не определяется вовремя, внешние половые органы корректируются после рождения. После рождения ребенку рекомендуется принимать кортикоиды (заместительная терапия), в противном случае происходит преждевременное половое созревание гетеросексуального, т.е. мужского типа. Кроме того, во взрослом возрасте, в период психосексуальной зрелости для возможности полового акта последовательно проводится расширение входа во влагалище и пластическое модифицирование влагалища.

При правильном гормональном лечении пациентка нормально созревает, протекают менструации, она может забеременеть. Тем не менее присутствует необходимость компенсации всех групп гормонов надпочечников.
Иногда требуется психологическая поддержка. Несмотря на то, что гермафродитизм и секс – это не взаимоисключающие понятия, девушка может страдать рядом комплексов.

Pseudohermafroditismus masculinus – мужской тип

Самая частая причина, почему развивается мужской гермафродитизм, – это синдром феминизации яичек. Это рецепторное расстройство, при котором рецепторы андрогенов нечувствительны к ним, не реагируют на них или полностью отсутствуют. Больной имеет кариотип 46 XY. У него есть яички, относительно нормально функционирующие, но поскольку периферические ткани не реагируют на вырабатываемые ими андрогены, не происходит маскулинизация наружных половых признаков. То есть, рождается человек с полностью развитыми внешними гениталиями. Тем не менее яички производят ингибирующий фактор Мюллера, предотвращающий развитие женских внутренних половых органов – матки, яйцеводов, яичников. Поэтому внутренние органы – мужские, а внешние – женские. Яички не опускаются в мошонку, сохраняются либо в тазовой области, паховом канале, либо в больших губах. Человек не бесполый, но имеет дисгенные (не сформированные должным образом) яички, способные преобразоваться в опухоль. Кроме того, яички являются источником эстрогенов, которые в период полового созревания вызывают типичный внешний вид с увеличенной грудью и женской фигурой. Это создает не столько физический, сколько психический дискомфорт.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Особенность синдрома феминизации яичек – женский внешний вид. Пациенты считают женщин женщинами, чувствуют себя ними. Но у них отсутствуют волосы как на наружных половых органах, так и под мышками. Иногда это воспринимается, как преимущество, и к врачу девушка обращается только в связи с отсутствием менструация до 15-16 лет.
Некоторых женщин приводит к специалисту невозможность полового акта. Иногда скрытые яички обнаруживаются при операции паховой грыжи у ребенка. Каждая паховая грыжа у девочек – это причина подозрения присутствия синдрома феминизации яичек, поскольку этот тип грыжи у девочек встречается редко. В этом случае необходимо определение кариотипа.
Явление гермафродитизма мужского типа, к сожалению, является препятствием к оплодотворению из-за отсутствия половых органов, хотя секс возможен.

Лечение мужского псевдогермафродитизма

Лечение заключается в удалении дисгенных яичек. Во-первых, они бесполезны, поскольку не функционируют надлежащим образом. Во-вторых, существует высокий риск возникновения злокачественной опухоли. Хирургический подход, применяемый современной медициной, – лапароскопия.
В любом случае при гермафродитизме, виды которого описаны выше, большое значение имеет психология – психосоциальная поддержка пациентов и членов их семей. Психолог, при необходимости, может назначить антидепрессанты.
Одна операция часто не является концом пути к идентичности, процедура может быть повторена.

Вывод

Элис Дормурат Дрегер, профессор гуманитарных наук и биологии, автор книги «Гермафродиты и медицинская конструкция пола», является противником немедленного хирургического вмешательства. Она рекомендует подождать, пока пациент самостоятельно решится на операцию. Гермафродитизм человека не имеет никакого отношения к тому, воспитывается он, как девочка или как мальчик. Принятие роли мужчины или женщины не создается половыми органами. Это демонстрирует не один пример, когда врачи ошибочно определяли пол при рождении. Несмотря на то, что мальчик воспитывался как девочка, на его мужскую ориентацию это не повлияло.

Видео: Гермафродитизм

Истинный гермафродитизм - это состояние, которое объединяет в организме человека как мужское яичко, так и женскую яйцеклетку или же гонады, которые имеют гистологические особенности обеих полов (овотестис). Зачастую гермафродитизм касается только неправильного формирования внешних половых органов, но есть инциденты, когда синдром касается и внутренних органов (очень редко).

На начальных стадиях развития эмбриона еще трудно определить разграничение гениталий. Это связано с тем, что изначально по своему строению половая железа есть двуполой. Только в более поздней стадии начинают образовываться различия зачатка половой железы. Но есть и варианты, когда двуполое развитие происходит на более запоздалых стадиях, то есть малыш приходит на свет с разнородными признаками одного и другого пола.

Классификация истинного гермафродитизма

Варьироваться может и степень выраженности отклонения. Поэтому принято разделять истинный гермафродитизм на два вида:

• есть в наличии аномалии наружных органов на теле (кроме мужских половых органов есть и женские, недостаточный набор органов одного из пола, полный набор половых органов женских и мужских);
• нету в наличии аномалии наружных органов на теле (вторичные мужские (женские) половые признаки, или же обеих полов).

Классификация истинного гермафродитизма:

1. дифференцировка половых органов в женскую сторону, что ведет за собой формирование отдельного устья для мочеиспускательных промежностных путей, гипертрофия клитора, отлично сформированный отдельный вход во влагалище;
2. участок рудеминтарного мочеполового синуса имеет отдельный вход во влагалище и отдельное отверстье для уретры, клитор идентичен форме половому члену, то есть гипертрофирован;
3. впадина уретры мочеиспускательного канала во влагалище находится высоко, может образоваться малый половой член , в редких случаях примечательна предстательная железа;
4. набор половых органов и мужской, и женский. Мужчина, обладающий полным набором половых органов имеет также и молочные железы, матку и влагалище, а женщина - простату, мошонку и половой член.

Люди, страдающие истинным гермафродитизмом, которые не имеют каких-либо наружных отклонений половых органов, а также вторичных половых органов, совмещают в себе мужские и женские половые органы, а также есть ткань гонады. Диагностировать при таком исходе гермафродитизм сложно.

Существуют такие отклонения гонад при истинном гермафродитизме:

1. тестикула гонады одна или две, такое же количество имеется и яичников;
2. количество гонад (одна или две) устроено за типом овотестиса;
3. мозаичное строение гонад, то есть ткани тестикула в гонаде переплетаются мозаично.

Причины истинного гермафродитизма

Работа над причиной появления у пациентов данного заболевания показала, что возможно наличие нераспознанного мозаицизма, которое проявляется при обследовании того или иного участка тканей организма. Есть случаи, когда истинный гермафродитизм становился наследственным (семейным) заболеванием. Могут оказывать воздействие на него и негенетические экзогенные факторы, влияющие на тестикулярную ткань. Мужчина с хромосомным полем 46ХY подвергается гермафродитизму, который сопутствует мошоночно-промежностной гиспоспадии, без наличия или же с наличием мочеполового синуса. У женщин с 46 ХХ хромосомным полем присутствует гермафродитизм с урогенитальным синусом или же без его наличия.

Довольно редко истинный гермафродитизм бывает при мозаичном хромосомном расположении (XX∕ XY; XX∕ XXYY; XX∕ XXY). Иногда бывают инциденты, когда происходит двойное оплодотворение яйцеклетки (явление химеризма), что может стать причиной формирования двуполых гонад. Мутация хромосом также может вызывать гермафродитизм.

Так, можно сделать выводы, что причины, вызывающие заболевание, раскрыты не полностью и сейчас ведутся дополнительные обследования по данному вопросу.

Симптомы истинного гермафродитизма

В некоторых случаях истинного гермафродитизма больные страдали сексуальными, умственными и психологическими отклонениями. Клиника истинного гермафродитизма проявляется на внешних половых органах и напрямую обусловливается одного и другого пола гонадой, ее развитием и функциями. Могут развиваться несколько признаков комбинации яичниковой и тестикулярной ткани. Половые органы могут представлять собой объединение овариальной и тестикулярной ткани, что называется овотестис. Величина формирования овотестиса может модифицировать, тогда в яичниках могут появляться зрелые фолликулы, соответственно в яичках - начальные стадии сперматогенеза.

Внешние признаки истинного гермафродитизма

Что касается внешних признаков, то это может быть:

• наличие маленького размера полового члена;
• при отсутствии гонад формируются складки, которые могут напоминать половые губы или же мошонку;
• влагалище у больных часто довольно хорошо развито и открывается в заднюю часть уретры;
• обнаруживается гипертрофия клитора, поэтому половые органы более похожи на женские.

Часто пациенты могут испытывать болезненные ощущения при кровотечении из уретры или влагалища. Анализ андрогенов и эстрогенов может быть в приделах нормы.

Отклонения в процессе полового созревания

При половом созревании может возникать феминизация и вирилизация, менструация и гинекомастия. В виде циклической гематурии происходит менструация у лиц мужского фенотипа.

Многократно именно пороки развития половой системы у человека совмещаются с неправильным развитием гениталий и их отклонениями от нормы.

Диагностика истинного гермафродитизма

Диагностировать истинный гермафродитизм у человека можно в том случае, если будут явно выраженные неопределенные или же двойственного характера гениталии. Обращаться в таких случаях стоит только к высококвалифицированным специалистам, поскольку от этого напрямую зависит ваше выздоровление, дальнейшая способность давать потомство.

Проводимые анализы для определения истинного гермафродитизма

1. Для определения генетического пола специалисты делают кариотипирование, которое поможет изучить состав и количество хромосом;
2. Перед УЗИ диагностикой малого таза и брюшной полости, которое может распознать различные отклонения и пороки со стороны половых органов врач обычно проводит визуальное обследование, пальпирует область гениталий;
3. Анализ крови и мочи поможет определить количество гормонов гипофиза, половых, надпочечников и другие;
4. Конечный результат и диагноз может определить только лапаротомия или гистолигическое обследование половых внутренних органов.

Обязательно нужно разграничивать истинный гермафродитизм с ложным мужским гермафродитизмом (при таком исходе яичники отсутствуют, присутствует лишь тестикулярная ткань), а также с ложным женским гермафродитизмом (вызван вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников, при этом резко умножаются экскрецией 17-кетостироидов). При консультировании доктор может спрашивать вас о немаловажных факторах, которые влияют на развитие болезни: благополучное (или же не благополучное) вынашивание ребенка во время беременности, подвергался ли организм матери влиянию каких-либо медикаментозных препаратов, инфекциям, любым осложнениям; были ли обнаружены какие-то аномалии гениталий у малыша, например неправильное положение яичек в мошонке и т.д.; отвечало ли возрастным нормам половое созревание; нету ли нарушения нормальной половой жизни, активности. Для убеждения в точности диагноза стоит проконсультироваться с гинекологом, эндокринологом, урологом и генетиком.

Профилактика истинного гермафродитизма - это регулярное посещение врача уролога (раз в год).

Лечение истинного гермафродитизма

Лечение истинного гермафродитизма заключается в гормональной терапии. Для этого стоит знать причину возникновения данного расстройства. Употребляемые гормоны: глюкокортикоиды щитовидной железы и др.

При потребности врачи делают оперативное корректирование дисфункции половых органов. Пациент вправе сам выбрать себе пол.

Чтобы не подвергаться риску злокачественного перерождения недоразвитых яичек их так же удаляют.

Для женщин назначают дополнительно эстрогенную терапию, которая придает данному индивиду женственности. После этого нужно обязательно посещать психолога для правильного формирования представления о нынешнем сексуальном поведении и своем поле.

Прогноз истинного гермафродитизма

Пациенты, страдающие истинным гермафродитизмом, которые воспитывались как женщины, обладающие кариотипом 46,ХХ, могут забеременеть и, более того, абсолютно нормально выносить и родить ребенка. Для мужчин не столь утешительные результаты, ведь только небольшое их количество становятся родителями.

В истории описаны случаи, когда мужчина имел двоих детей, а у лица женского фенотипа удаляли овотестис. Иногда истинный гермафродитизм может оставаться незаметным до самой старости, если не брать во внимание проблему бесплодия или же какие-то жалобы на низ брюшной полости.

Для обычной жизнедеятельности человека угроз никаких не возникает со стороны заболевания, люди с таким диагнозом могут жить вполне полноценно. Неутешительным остается только тот факт, что мало кто может дать потомство, вернее очень мало, ведь последствие болезни - бесплодие.

При таком недуге наблюдаются всевозможные сексуальные извращения, такие как гомосексуализм, транссексуализм и т.д.

В зависимости от психологических и физиологических направленностей, а также анатомических характерностей обусловливается место больного в социуме, но чаще всего это особи дезадаптированые.

Различия между полами у людей во все времена определяли структуру общества, влияли, буквально, на все стороны жизни, включая культуру и искусство. Даже сегодня, когда мужчины и женщины почти добились полного равноправия – пол все еще является одним из определяющих признаков человека.

Тем более удивительной представляется возможность совмещения полов. Это явление – гермафродитизм – всегда было овеяно флером мистицизма. Даже само название этой девиации (отклонения) родом из древнегреческой мифологии – оно является совмещением имен Гермес и Афродита. В разных обществах появление ребенка-гермафродита считали результатом благословения свыше, проклятия, деградации, перерождения человеческой расы… На самом же деле, все намного прозаичнее.

Из чего складывается пол

Сначала разберемся, на чем зиждется понятие «пол». В процессе размножения участвуют половые клетки (гаметы). Они отличаются от всех других клеток тем, что в них содержится лишь половина хромосомного набора. Для того, чтобы начал развиваться новый организм , нужно объединение двух таких клеток – так получается новое сочетание наследственных признаков.

Среди половых клеток различают женские и мужские. Первые – более крупные, неподвижные, содержат запас питательных веществ для старта развития нового организма. Вторые – более мелкие, подвижные, способны проникнуть в женскую гамету, чтобы объединить свой наследственный материал с ее.

От генов зависит и то, по какой схеме будет происходить построение нового организма. У особей женского или мужского пола преимущественное развитие получают различные половые органы. У мальчиков формируются яички, пенис, у девочек - яичники, матка, вагина и так далее. Так что, даже новорожденные дети разных полов уже отличаются друг от друга.

Со временем эти различия усиливаются. В подростковом возрасте проявляются вторичные половые признаки – разница строения тела, волосяного покрова, типа кожи, развития мышечного корсета у мужчин и женщин. Эти изменения происходят под влиянием гормонов, которые выделяют половые железы.

И все эти сложнейшие превращения служат единственной цели – вырастить разнополых особей, которые смогут дать потомство. Оторвавшись от циничных биологических определений, можно сказать, что не только различия в физиологии, но и разница психологии мужчин и женщин позволяет им, соединившись, зачать, родить и воспитывать детей.

Гермафродитизм в природе

Но если для высших позвоночных, к коим относится и человек, характерно явное разделение на два пола, то для других живых существ этот закон может быть не столь строг. Существует множество организмов, которые одновременно вырабатывают и мужские и женские половые клетки. Эти гаметы встречаются тут же, в организме родителя, происходит зачатие и развитие новых существ.

Есть даже такие виды (некоторые рыбы, например), у которых одна особь проходит стадии «женского» и «мужского» организма.

Более того, даже у некоторых млекопитающих можно наблюдать явные сдвиги пола. Например, самки гиен имеют большой ложный пенис, через который и спариваются и даже (!) рожают.

В старости у людей нарушается гормональный фон, и можно заметить, что женщины приобретают некоторые «мужские» черты, а мужчины – «женские».

Так что гермафродитизм в истинном виде или некие «сдвиги пола» не являются такой уж редкостью.

Гермафродитизм - причины патологии

Гермафродитизм может возникнуть на генетическом уровне, когда при зачатии закладывается «неправильный» набор хромосом. Различные воздействия – токсины, инфекции, облучение и так далее – могут привести к патологическому формированию органов.

Такие аномалии не предсказуемы. Ни один врач или ученый в мире не сможет вам назвать первопричину такого генетического сбоя и дальнейшего одновременного развития в организме мужских и женских половых органов.

Гермафродиты, как правило, не могут иметь детей, они бесплодны. Порой возникает вопрос, а как определить изначальный пол гермафродита? Ответ достаточно прост – генетически или методом анализа хромосом. Однако бывают ситуации, когда в организме гермафродита присутствуют и женские и мужские хромосомы, в таком случае большее количество хромосом будет отвечать за пол.

Многие врачи утверждают, что гермафродитизм можно вылечить, и чем раньше начать такое лечение, тем лучше – будет больше вероятности избежать двойной жизни. Идеальным периодом для устранения подобной проблемы считаются первые годы ребенка, потому как исправлять эту проблему осознанно взрослому человеку всегда больно. Для взрослого человека такая операция болезненна не только физически, но и морально. Расстаться со своими гениталиями – это равносильно самоубийству. Да и для самих родителей это тоже шок. Считали, например, что воспитывали дочку, а в итоге узнают, что их дочь – это сын!

Накануне самой операции для врачей главным вопросом является, какими гормонами «кормить» своего пациента, кем он будет в дальнейшей жизни – мужчиной или женщиной. В такой момент нельзя делать поспешных решений – маленькая оплошность может привести к большим проблемам впоследствии.

Гермафродитизм может быть как истинным, так и ложным. Истинный (гонадный) – это та ситуация, о которой говорилось раннее, т.е. когда одновременно присутствуют и женские и мужские половые признаки, а ложный – когда внутреннее половое строение (половые железы) соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.

Гермафродитизм – это некая генетическая мутация, причины возникновения которой неизвестны. Но, несмотря на эти отличия, они такие же люди, как и мы все.

Гермафродитизм - патология, название которой восходит к мифическому обоеполому сыну Гермеса и Афродиты. Данное явление широко распространено в животном мире, но иногда оно встречается и у человека. Страдающие от признаков гермафродитизма люди имеют женские и мужские признаки, репродуктивные органы. Иногда они проявляются последовательно, иногда сосуществуют. Степень выявленности мужских или женских черт зависит от превалирования в организме той или иной гонады (яичники/семенники). Чаще врачи сталкиваются с ложным гермафродитизмом человека, причем обычно диагностируется не мужской, а врожденный женский ложный гермафродитизм. Истинный гермафродитизм по некоторым данным встречался в медицинской практике не более 200 раз.

Причины этого загадочного явления до сих пор не до конца ясны, зато известно, что одним из последствий гермафродитизма является.

Признаки и способ лечения патологии строго индивидуальны.

Симптомы гермафродитизма

Признаки обоеполости различны, зависят от вида гермафродитизма и причин, его вызвавших. Это могут быть такие симптомы:

• бесплодие, невозможность половой жизни;
• несоответствие вида внешних половых органов указанному в паспорте полу человека (например, неопущение яичек в мошонку, недоразвитие полового члена или его искривление, расположение мочеиспускательного отверстия не на головке пениса, у женщин - гипертрофированные большие половые губы, клитор);
• несоответствие телосложения пациента указанному в паспорте полу (у женщин должны быть широкие бедра, узкие плечи, у мужчин - наоборот);
• развитие молочных желез у пациентов, в паспорте которых указан мужской пол (недоразвитие у женщин);
• несоответствие тембра голоса паспортному полу;
• аменорея у женщин;
• преждевременное половое созревание и повышенное либидо, иногда аморальное поведение;
• психические отклонения, слабоумие;
• боли в абдоминальной области.

Признаки нарушения чаще заметны уже при рождении, но могут проявиться и в подростковом возрасте. Бывали случаи, когда заболевание диагностировали у взрослых людей, вступивших в брак, в связи с обследованиями по поводу бесплодия.

Причины гермафродитизма

Гермафродитизм у людей часто связан с различными отрицательными влияниями на организм беременной. Это может быть облучение, отравление организма (алкоголем, лекарственными препаратами , пищевыми ядами, наркотиками), инфицирование вирусами, токсоплазмой Гонди (токсоплазмоз). Частой причиной патологии становится гормональный дисбаланс в организме матери, плода. Например, при развитии девочки наблюдается избыток тестостерона, а при развитии мальчика - наоборот, его недостаток. Фактором риска в таких случаях является наличие опухолей половых желез, заболеваний гипофиза и надпочечников. В результате у плода мутируют хромосомы, гены, и развиваются патологии половых желез. На появление признаков гермафродитизма у человека может повлиять и наследственный фактор, но окончательные причины данной патологии (особенно истинного гермафродитизма) до сих пор не ясны ученым.

Иногда причиной изменений становится сознательный прием гормональных препаратов во взрослом возрасте для смены пола.

Виды: истинная андрогиния, псевдогермафродитизм

1. Истинный гермафродитизм - одновременное наличие у пациента женских и мужских половых желез либо их слияние в один орган. Причем у гермафродита яички или яичники могут быть недоразвитыми и не вырабатывать гамет.

Выделяют такие формы истинного гермафродитизма:

• с преобладанием мужских (женских) половых признаков;
• с равной степенью проявления вторичных половых признаков обоих полов.

Аномалии половых органов могут быть связаны с наличием полного «комплекта» внешних половых признаков мужчины/женщины с «вкраплением» единичных признаков противоположного пола. Также возможно наличие у одной особи неполного набора интимных органов разных полов или же полноценный комплект гениталий и одного, и другого пола. Кариотип у таких больных обычно женский (в 60-70% случаев). Не в пример чаще рождаются девочки с ложным гермафродитизмом и адреногенитальным синдромом.

2. Ложный гермафродитизм - у пациента развиты яичники или яички, при этом присутствуют внешние половые признаки другого пола.

Ложный гермафродитизм у мужчин - мужчина по генетической природе (присутствуют яички) чувствует себя женщиной (и в паспорте может быть указан женский пол), потому что наружные половые органы по виду напоминают женские гениталии. Фигура тоже может быть очень женственной, тембр голоса, рост и распределение волос на теле, психические особенности также могут указывать на женщину (яркий пример такого явления был показан в одной из серий популярного сериала «Доктор Хаус»).

Ложный женский гермафродитизм - противоположное явление. У женщины развиты яичники, а наружные половые признаки указывают на мужчину. Нередко к этому добавляется сильное развитие мускулатуры, костной системы, голос у таких женщин грубый, по тембру больше напоминает голос мужчины, волосы растут по мужскому типу. Такой человек воспринимает себя как мужчину и то же думают окружающие.

Диагностика

Перед тем, как лечить андрогинию, обязательно нужно установить генетический пол пациента. Это возможно посредством кариотипирования - изучения хромосом. Но перед этим врач должен изучить анамнез больного, узнать, как проходила беременность у матери, были ли замечены какие-либо нарушения у новорожденного, как протекал процесс полового созревания. У пациента спросят об особенностях интимной жизни (например, не пропало ли половое влечение, нет ли проблем в интимной сфере). Обязателен осмотр у гинеколога (уролога) на предмет наличия половых признаков противоположного пола. УЗИ, МРТ и анализ крови, мочи на гормоны также необходимы.

Лечение

Лечение, как и диагностика, индивидуально. Это может быть гормонотерапия или хирургическое вмешательство. Показаны также психотерапевтические методики.

Пациенту могут назначить прием таких препаратов:

• тиреотропных гормонов или гормонов щитовидки;
• половых гормонов;
• глюкокортикоидов;
• препаратов, регулирующих функцию гипофиза.

Хирургическая операция нужна в зависимости от того, какой пол пациента будет приоритетным. Например, мужской тип гермафродитизма лечат следующим образом: делают пластику мочеиспускательного канала, полового члена, опускают яички в мошонку. Недоразвитые яички часто приходится удалять, потому что они подвержены образованию опухолей.

Психотерапевтические тренинги помогут человеку адаптироваться к новому состоянию, избежать стрессов и извращенного сексуального поведения в дальнейшем.

Чем раньше начнется лечение ложной обоеполости, тем меньшая травма будет нанесена психике и здоровью ребенка. Во многом за раннюю диагностику и лечение этой патологии ответственны педиатры.

Гермафродитизм и фертильность

Поскольку о своем гермафродитизме люди часто узнают в связи с невозможностью иметь детей, этот пункт нужно осветить подробнее. Бесплодие характерно для гермафродитов обоих генетических полов, но отнюдь не всегда такие люди бесплодны. Причем чаще встречается нормальный овуляторный цикл при женском, чем нормальный сперматогенез при мужском ложном гермафродитизме. Женщины с диагнозом «псевдогермафродитизм» имеют шанс родить только при условии диагностики двуполости с дефектом 21- /11-гидроксилазы; при мозаицизме 46 ХО/ХХ; 5 а-редуктазном дефекте. Остальным пациенткам показано лечение.

Примечательно, что, несмотря на проблемы с зачатием, гермафродиты могут испытывать сильное половое влечение.

Для начала легенда. Гермафродит был сыном двух богов - Гермеса и Афродиты. И именно от имени его родителей произошло и его имя – Герма (от Гермеса) и фродит (от Афродиты). По каким-то причинам родители не могли воспитывать сына и поэтому воспитанием Гермафродита занимались неяды. Когда юноше было 15 лет, он бродил по своим родным местам, и во время этих странствий в него влюбилась Салмакида. Эта нимфа жила в источнике воды, а влюбилась она в молодого человека тогда, когда он подошёл напиться к воде, в которой и жила нимфа.

Гермафродит тоже воспылал страстью к девушке, если нимфу можно назвать девушкой, и попросил богов соединить их в одно существо. Вот так вот и появились гермафродиты, по крайней мере, по легенде.

Кто такие гермафродиты?

Это люди, которые имеют одновременно женские и мужские половые признаки. Например, у мужчины – гермафродита очень может быть и половой член и грудь 4 размера. У женщины – гермафродита есть влагалище и матка, но могут присутствовать яички вместо женских яичников.

В общем, однозначно сказать, какого пола гермафродит невозможно. Средний пол у них, ни женский, ни мужской. Кстати, совсем недавно прочитала книгу, которая так и называется «Средний пол». Автор Евгенидис Джеффри. Советую.

Но вернёмся к гермафродитам. Как известно, в нашей стране пол ребёнка при рождении определяется по его наружным гениталиям. Именно поэтому выявление гермафродитизма становится возможно только с началом полового созревания. Но легче от этого никому не становится. Даже если злополучная «м» в паспорте или в свидетельстве о рождении поменяется на «ж».

Гермафродиты не могут иметь детей. Они полностью бесплодны. Очень часто у женщин – гермафродитов, а женщина опять же определяется по половым органам, вместо яичников имеется смесь ткани из яичек и яичников. Эта смешанная ткань не может вырабатывать никакие гормоны, в ней нет фолликулов и нет яйцеклеток.

А как же тогда можно правильно определить пол человека – гермафродита?

Очень просто – генетическим методом , то есть анализом хромосом. Но иногда бывает и так, что в одном организме есть набор как женских, так и мужских хромосом. Тогда пол определяется по тому, каких хромосом больше.

Гермафродитизм можно разделить на истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, который ещё называется гонадный - это то, что описано выше. То есть наличие мужских и женских половых признаков у одного человека одновременно. Таких людей в мире известно всего 150 человек.

Гораздо чаще распространен ложный гермафродитизм. При этом половые железы соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.

Чаще всего гермафродитизм – это генетическая мутация, которая возникает под воздействием того или иного фактора. Иногда – наследственное заболевание, которое передаётся из поколения в поколение. Ещё чаще гермафродиты рождаются от кровных браков. Таких людей остаётся только жалеть и надеяться на то, что они найдут своё место в нашем жестоком мире.

Гермафродитизм у человека (истинный) ‒ патологическое нарушение врожденного характера, обусловлено наличием гонад двух типов – яичка и яичника (ант. раздельнополость). Иногда встречается и нехарактерный гонадный набор смешанного строения (овотестис). Симптомы истинного гермафродитизма не имеют строго типичных характеристик , все зависит от того, какая гонада в организме наиболее активна. Лечение, причины и диагностика в каждом конкретном случае свои.

Исключительно врожденная патология развития.

В целом «двуполость» можно охарактеризовать как порок развития половой системы, когда при диагностике выявляют двойные симптомы (мужчины и женщины). Как правило, врачи имеют в виду его ложную форму, когда имеются признаки развития внутренних половых желез одного пола, а наружные органы – от другого (или с симптомами явной «двуполости»).

Даже во время полного равноправия различия полов не потеряли своей актуальности, и возможность совмещения в одном теле мужских и женских особенностей до сих пор считается удивительной. Патология всегда была овеяна облаком мистики, а само понятие девиации пришло из древнегреческой мифологии как результат слияния двух имен: Афродиты и Гермеса.

К ребенку-гермафродиту всегда относились по-разному: со страхом, с почтением, как к проклятию или деградации семьи. Диагностика причин, а тем более лечение такой «непохожести» не проводились. К счастью, в современном мире всему есть научное и разумное объяснение.

Истинный гермафродитизм. Всего в мировой медицинской практике существует не более 200 описаний таких пациентов. Не в пример чаще врачи-гинекологи и андрологии описывают симптомы (и причины) ложного гермафродитизма: когда у обследуемого при диагностике находят симптомы, определяющие одновременную раздельнополость – половые железы одного пола, а интимные наружные органы другого.

Истинный гермафродитизм, морфоформы (классификация):

• Когда преобладает мужской или женский вторичный половой признак.
• Когда выявлены явные признаки в равном «исполнении» от обоих полов.
• Когда присутствует половой орган одного пола, а гонада – противоположного (половой тип транссексуализма).

Варианты истинного гермафродитизма, сопровождающиеся аномалиями наружных половых органов:

• Полноценный набор наружных интимных органов мужчины (женщины) с «вкраплениями» одного или нескольких элементов от другого пола.
• Неполный набор гениталий от разных полов.
• Двойственный и полноценный половой набор наружных интимных органов и мужчины, и женщины.

Но чаще всего диагностика «показывает» ложный гермафродитизм, и именно женский, с врожденным адреногенитальным синдромом.

Почему это происходит?

Учёные сегодня называют самые разные возможные причины развития патологии двуполости, но точной до сих пор не известно.

Современные причины появления на свет детей «потомков Гермеса и Афродиты» достаточно прозаичны. Спонтанная поломка в наследственной информации при беременности, когда происходят изменения хромосом или генов (на раннем этапе формирования эмбриона), связана с рядом следующих причин:

• Химические и токсические яды (злоупотребления или прием запрещенных лекарств).
• Облучение.
• Воздействие биофакторов (вирусы, бактерии, токсоплазмоз).

• Изменение гормонального баланса у матери и плода.

Избыток андрогенов у плода женского пола приводит к формированию гениталий мужского типа и наоборот, когда у плода-мальчика при недостатке тестостерона развиваются женские интимные признаки, что бывает при:

• Болезнях надпочечников.
• Патологиях гипоталамуса или гипофиза.
• Новообразованиях в половых железах.

Несмотря на почти совершенную науку, причины, по которым развивается «двуполость» в истинной форме, до конца не ясны. Некоторые ученые предполагают наследственные причины, так как диагностика выявляла некоторую семейственность подобной патологии.

Как это выглядит?

Не всегда симптомы полового гермафродитизма показываются миру во всей красе, в большинстве случаев обычный человек может и не догадываться, что лучший друг или коллега по работе не совсем тот, за кого себя выдает.

Симптомы патологии различны и проявляются в зависимости от того, какими были причины или форма гермафродитизма:

• Недоразвитие пениса.
• Несоответствие телосложения и голоса (женский тип) указанному полу в паспорте (мужской).
• Изменения в строении половых органов или их полное несоответствие полу, указанному в паспорте.
• «Переселение» мочеиспускательного канала с головки в иные отделы промежности.
• Раннее половое созревание.
• Крипторхизм, искривление пениса.
• Развитые молочные железы у мужчин.
• Бесплодие, отсутствие нормальной интимной жизни.

Не существует строго определённых признаков двуполости, в каждом конкретном случае они могут быть разными.

Ложный мужской гермафродитизм – такое состояние, когда визуально мужские гениталии напоминают женские по причине их неправильного развития во время внутриутробной жизни. Ребенок часто бывает записан как «девочка», лечение не проводится, родители его воспитывают соответственно, но когда роковая ошибка открывается, это приносит мальчику с ложным гермафродитизмом массу психологических проблем.

Несколько достоверных фактов о гермафродитизме:

• Такое состояние чаще бывает врожденным, в более редких случаях специалисты вынуждены констатировать признаки, указывающие на противоположный пол, в период полового созревания.
• Во взрослом состоянии симптомы «двуполости» появляются по причине приема гормональных препаратов.
• Иногда патологию не диагностируют длительный период, человек даже вступает в брак, вполне социально адаптирован. Диагностика проводится по поводу бесплодия, сложностей в интимной жизни, при периодических жалобах на боль в абдоминальной полости (яички, мужские, не опустившиеся в мошонку).
• Иногда «двуполость» сочетается с умственными отклонениями, психическими расстройствами, которые проявляются в слабоумии, повышенном половом влечении и полном падении нравственности.

Но поскольку девиация – это сочетание признаков двух полов, при доминировании как мужского, так и женского полового типа, точных симптомов заболевания не существует, они будут кардинально различны в каждом конкретном случае.

Кроме того, симптомы у маленьких детей не могут проявляться принципиально, как в истинной, так и в ложной форме патологии, в качестве трансвестизма, гомосексуализма, бисексуализма или транссексуализма. Раннее выявление симптомов гермафродитизма сложное и всецело находится в зоне ответственности педиатров, которые должны это четко понимать и знать детальные отличия возможной половой аномалии. При любом подозрении детей отправляют на консультацию в урологическое или гинекологическое отделение. По результатам диагностики будет назначено наиболее оправданное лечение.

Как проводят обследование?

Перед назначение лечения двуполости, обязательно определяется генетический пол человека.

Диагностика проводится по следующим параметрам:

• Анамнез заболевания.
• Течение беременности у матери ребенка.
• Были ли выявлены какие-либо отклонения в здоровье у новорожденного, наблюдались ли аномалии.
• В старшем возрасте устанавливают, как протекал период полового созревания.
• У взрослых мужчин (женщин): нет ли проблемы в интимной жизни, бесплодия, снижения влечения и т.п.
• Физикальный осмотр позволит обнаружить присутствие вторичных половых признаков.
• Осмотр врача-уролога поможет установить наличие/отсутствие половой аномалии.
• Кариотипирование – способ изучения хромосом у человека, его количества и состава, что позволит генетически определить пол пациента.
• Диагностика на основе УЗИ, МРТ помогает выявить то, что скрыто при доступном врачу осмотре, и дать точное заключение об истинном строении человека.
• Исследование крови и мочи на гормоны.

Диагностика индивидуальна, пациенту придется пройти полное обследование с использованием при необходимости узкоспецифичных методов. Лечение заключается в применении гормонотерапии и хирургических методов.

Терапевтические мероприятия

Лечение девиации абсолютно отличное от традиционно применяемой терапии и основано на том, что показала диагностика. Принципы лечения объединяют основы гормональных, хирургических и психотерапевтических методик.

Гормональное лечение включает в себя прием:

• Тиреотропных гормонов (щитовидной железы).
• Половых гормонов.
• Средств, действующих на регуляторную функцию гипофиза.
• Глюкокортикоидов.

Хирургическое лечение проводится в зависимости от того, какой пол будет приоритетным – по мужскому или женскому типу . Психотерапевтическое лечение необходимо для того, чтобы сформировать у «нового человека» правильные представления о выбранном поле, скорректировать его поведение, образ мышления, принципы выбора одежды.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

• Введение
• Терминология
• 3. Классификация
• 4. Аномалии половых хромосом
• 5. Истинный гермафродитизм
• 6. Смешанная дисгенезия гонад
• Заключение

Введение

Рождение детей с бисексуальными гениталиями (наружные половые органы мужского и женского типа) и интерсексуальными (когда при осмотре пол ребенка не ясен) представляют собой сложную проблему не только медицинского характера, но и социального характера, но и социальную проблему.

Целью данного реферата является раскрытие темы «Гермафродитизм». Для выполнения цели поставлены следующие задачи: описать терминологию, связанную с данной тематикой, нормальную половую дифференцировку, отметить возможные ее нарушения, рассмотреть классификацию гермафродитизма и разобрать все его типы, описать метод гистологической диагностики гермафродитизма.

Терминология

Интерсексуальность -- наличие у раздельнополого организма признаков обоих полов, причем эти признаки являются не полностью развитыми, промежуточными. Признаки обоих полов проявляются совместно на одних и тех же частях тела.

Гермафродитизм - врождённое нарушение полового развития, при котором наружные половые органы имеют половые признаки женского и мужского пола. Гермафродитизм вызывает затруднения при отнесении индивида к какому-либо определённому полу. Является одной из форм интерсексуализма. Встречается в среднем у одного из 2000 новорождённых.

Эмбриональное развитие такого организма называется интерсексом, начинается нормально, но с определённого момента продолжается по типу другого пола. Чем раньше меняется направление развития организма, тем резче выражена у него интерсексуальность.

Различают истинный и ложный гермафродитизм. Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Истинный гермафродитизм встречается гораздо реже ложного (во всей мировой литературе описано около 150 случаев). Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы. Хромосомный набор (кариотип) при истинном гермафродитизме обычно соответствует женскому кариотипу, реже имеются клетки, содержащие женский хромосомный набор, и клетки, содержащие мужской хромосомный набор (явление так называемого мозаицизма).

Если признаки истинного гермафродитизма распространяются не только на половые железы, но и на внутренние половые признаки - это полный истинный гермафродитизм.

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными и гонадными) и внешними (строение половых органов) признаками пола (бисексуальное развитие), т.е. половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Большую роль в дифференциации пола играют эндокринные факторы и хромосомные механизмы. Нарушения взаимоотношений гормонов, выделяемых корой надпочечников, половыми железами, гипофизом матери и плода и плацентой, отражаются на правильном формировании пола ребенка во внутриутробный период, что может вызвать наличие половых желез одного пола и половых черт, присущих другому полу. По внешнему виду и строению наружных половых органов пол при псевдогермафродитизме установить почти невозможно.

Мужской псевдогермафродитизм связывают с 46 XY мужского типа, который имеет двойственные половые признаки или женские наружные половые органы. Отклонения могут различаться от простой гипоспадии до полного женского фенотипа. Такие расстройства являются результатом недостаточной андрогенной стимуляции развития гениталий и чаще всего бывают из-за недоразвития клеток Лейдига, дефектов биосинтеза тестостерона и частичной или полной невосприимчивости к андрогенам. Это может быть вызвано при редких феминизирующих опухолях коры надпочечников матери, чрезмерном лечении ее женскими половыми гормонами и др.

Развитие у девочек наружных половых органов мужского типа и других вторичных мужских половых признаков при наличии яичников, матки и труб, определяет женский ложных гермафродитизм. Он характеризуется 46 XX кариотипом, нормальными структурами протока Мюллера, отсутствием структур вольфовых протоков и вирилизацией наружных половых. Возникает в результате опухоли коры надпочечников матери, лечения ее во время беременности мужскими гормонами и некоторыми другими гормональными препаратами. Мужской и женский гермафродитизм, в свою очередь, подразделяют на наружный внутренний и полный. При наличии мужских половых желез и сходстве наружных половых органов с женскими говорят о наружном мужском ложном гермафродитизме; при наличии яичек и одновременно матки, труб, недоразвитых предстательной железы и семенных пузырьков - о внутреннем мужском ложном гермафродитизме; сочетании неправильного развития наружных и внутренних половых органов - о полном ложном гермафродитизме.

1. Нормальная половая дифференцировка

Этапы и механизмы половой дифференцировки. В момент оплодотворения определяется генетический пол зародыша (набор половых хромосом в зиготе). Генетический пол предопределяет становление гонадного пола (формирование мужских либо женских половых желез). В свою очередь, гонадный пол обусловливает становление фенотипического пола (формирование половых протоков и наружных половых органов по мужскому либо по женскому типу).

Дифференцировка половых желез (становление гонадного пола). На 3-й неделе эмбриогенеза в стенке желточного мешка возникают первичные половые клетки -- предшественники оогониев и сперматогониев. На 4-й неделе на медиальных поверхностях первичных почек появляются утолщения -- половые тяжи. Это зачатки половых желез, состоящие из мезенхимных клеток первичной почки и покрытые целомическим эпителием. Первоначально половые тяжи у эмбрионов мужского и женского пола не различаются (индифферентные половые железы).

На 5--6-й неделе эмбриогенеза первичные половые клетки перемещаются из желточного мешка в половые тяжи. Они мигрируют по кровеносным сосудам и мезенхиме брыжейки задней кишки. С этого момента начинается становление гонадного пола. Первичные половые клетки стимулируют пролиферацию и дифференцировку мезенхимных клеток и клеток целомического эпителия в половых тяжах. В результате индифферентные половые железы превращаются в яички или яичники и от шнуровываются от первичных почек. В норме половые тяжи дифференцируются в яичники, если они заселяются первичными половыми клетками с кариотипом 46, XX, и в яички -- если они заселяются клетками с кариотипом 46, XY. Превращение половых тяжей в яички определяется геном SRY (sex-determining region Y), локализованным на Y-хромосоме. Ген SRY кодирует фактор развития яичка. Этот ДНК-связывающий белок индуцирует транскрипцию других генов, направляющих дифференцировку яичек.

Развитие яичек. На 6--7-й неделе эмбриогенеза из целомического эпителия полового тяжа формируется корковое вещество яичка. Впоследствии поверхностный слой клеток коркового вещества превращается в белочную оболочку яичка. От внутреннего слоя коркового вещества в мезенхимную строму железы врастают половые шнуры. Они состоят преимущественно из эпителиальных (соматических) клеток, между которыми залегают первичные половые клетки. Половые шнуры вместе с мезенхимной стромой образуют мозговое вещество яичка. Почти с самого начала роста половых шнуров в эпителиальных клетках усиливается экспрессия гена SRY. В результате корковое вещество дегенерирует (остается только белочная оболочка), а половые шнуры превращаются в извитые семенные канальцы. Эпителиальные клетки половых шнуров дифференцируются в клетки Сертоли, а мезенхимные клетки мозгового вещества -- в клетки Лейдига. К 9-й неделе эмбриогенеза клетки Сертоли начинают секретировать фактор регрессии мюллеровых протоков, а клетки Лейдига -- тестостерон. Под влиянием тестостерона первичные половые клетки в извитых семенных канальцах дифференцируются в сперматогонии (это происходит после 22-й недели).

Развитие яичников. На 7-й неделе эмбриогенеза яичники отделяются от первичных почек. Из целомического эпителия полового тяжа вглубь мезенхимной стромы врастают короткие половые шнуры, содержащие первичные половые клетки. Первичные половые клетки размножаются и превращаются в оогонии. К 5--6-му месяцу эмбриогенеза образуется около 7 млн оогониев. Около 15% оогониев превращается (без деления) в ооциты I порядка, а остальные дегенерируют. Ооциты I порядка вступают в 1-е деление мейоза, которое блокируется на стадии профазы. Одновременно происходит расчленение половых шнуров и образуются примордиальные фолликулы. Каждый примордиальный фолликул содержит ооцит I порядка, покрытый одним слоем эпителиальных клеток. Затем начинается созревание фолликулов: вокруг ооцита образуется прозрачная оболочка; эпителиальные клетки разрастаются и формируют многослойный эпителий -- гранулярный слой. В дальнейшем у фолликула появляется внешняя оболочка, образованная мезенхимными клетками и плотной соединительной тканью. Мейотическое деление ооцита I порядка возобновляется только в зрелых (преовуляторных) фолликулах под влиянием ЛГ. На 17--20-й неделе эмбриогенеза окончательно формируется структура яичников. Фолликулы на разных стадиях созревания образуют корковое вещество яичника. У новорожденной девочки имеется около 1 млн фолликулов. Часть фолликулов подвергается атрезии, так что к моменту наступления менархе в яичниках остается 400 000 фолликулов. Мозговое вещество состоит из соединительной ткани, в которой проходят кровеносные сосуды и нервы.

Вероятно, на дифференцировку половых желез влияют и другие, пока не известные факторы.

2. Развитие половых протоков. К 4-й неделе эмбриогенеза рядом с половыми тяжами из мезодермы образуются парные вольфовы (мезонефральные) протоки, а к 5-й неделе латерально от них формируются мюллеровы (парамезонефральные) протоки.

Дифференцировка вольфовых протоков. Если рядом с вольфовым протоком находится нормальное яичко, то между 9-й и 14-й неделями из этого протока формируются придаток яичка, семявыносящий проток, семенной пузырек и семявыбрасывающий проток. Дифференцировку вольфова протока стимулирует тестостерон, секретируемый клетками Лейдига. Тестостерон не диффундирует на противоположную сторону зародыша и потому действует только на ближний к яичку вольфов проток. Если же рядом с вольфовым протоком находится яичник или если яичко не секретирует тестостерон, этот проток дегенерирует.

Дифференцировка мюллеровых протоков. Если рядом с мюллеровым протоком находится нормальное яичко, то этот проток на 9--10-й неделе эмбриогенеза дегенерирует. Дегенерация обусловлена фактором регрессии мюллеровых протоков -- гликопротеидом, который секретируют клетки Сертоли. Если продукция или действие фактора регрессии мюллеровых протоков нарушены или если рядом с мюллеровым протоком находится яичник, то из этого протока формируются маточная труба, половина тела матки (которая позже срастается с противоположной половиной) и верхние две трети влагалища. Яичники не участвуют в дифференцировке мюллеровых протоков, поэтому при дисгенезии яичников формирование производных этих протоков не нарушается.

3. Развитие наружных половых органов. Фенотипический пол новорожденного определяют именно по наружным половым органам. Их развитие происходит одновременно с развитием мочевых путей и дистальных отделов ЖКТ.

К 3-й неделе эмбриогенеза формируется клоакальная мембрана, перекрывающая заднюю кишку. Спереди от нее образуется непарный половой бугорок, латерально -- две половые складки. К 6-й неделе клоакальная мембрана разделяется на мочеполовую и заднепроходную мембраны, а к 8-й неделе превращается в мочеполовую бороздку спереди и заднепроходно-прямокишечный канал сзади. Половые складки разделяются на 2 пары складок: мочеполовые складки, расположенные медиально и окружающие мочеполовую бороздку, и губно-мошоночные складки, расположенные латерально. Все эти события происходят до формирования половых желез и не регулируются гормонами. Различия мужских и женских наружных половых органов появляются после 8-й недели эмбриогенеза. Направление развития наружных половых органов определяется половыми гормонами, прежде всего -- тестостероном.

У плода мужского пола тестостерон, образующийся в яичках, с кровью достигает полового бугорка, где превращается ферментом 5альфа-редуктазой в дигидротестостерон. Этот гормон действует на рецепторы андрогенов и вызывает быстрый рост полового бугорка. Мочеполовая бороздка смещается вперед, ее края (мочеполовые складки) срастаются и к 12-й неделе формируется губчатая часть мочеиспускательного канала. Губно-мошоночные складки срастаются в каудальном направлении, образуя мошонку. Формирование губчатой части мочеиспускательного канала заканчивается к 4-му месяцу эмбриогенеза, когда эктодерма полового члена инвагинирует в просвет мочеиспускательного канала.

У плода женского пола уровни тестостерона в крови в норме очень низкие. Поэтому индифферентные наружные половые органы, сформировавшиеся к 8-й неделе эмбриогенеза, в дальнейшем подвергаются лишь незначительным изменениям. Половой бугорок превращается в клитор, который может увеличиваться под действием андрогенов не только во внутриутробном периоде, но и после рождения. Мочеполовые складки остаются на прежнем месте и образуют малые половые губы. Губно-мошоночные складки увеличиваются, не смещаясь, и превращаются в большие половые губы, а мочеполовая бороздка остается открытой, образуя преддверие влагалища. Положение наружного отверстия мочеиспускательного канала определяется к 14-й неделе эмбриогенеза. На более поздних сроках эмбриогенеза андрогены уже не способны вызывать срастание губно-мошоночных складок и смещение мочеполовых складок вперед.

2. Возможные нарушения половой дифференцировки

Главный признак нарушений половой дифференцировки -- наружные половые органы промежуточного типа у новорожденных. Такие новорожденные нуждаются в срочном обследовании и постоянном наблюдении, так как у них могут развиться криз потери соли и шок. Необходимо как можно быстрее выяснить причину аномалии половых органов, успокоить и обнадежить родителей и вместе с ними выбрать для ребенка тот пол воспитания, которому лучше всего соответствуют строение и функция половых органов.

Половая дифференцировка может нарушаться на любом этапе дифференцировки пола. Нарушения могут быть вызваны аберрациями половых хромосом, мутациями генов, участвующих в становлении гонадного и фенотипического пола, а также негенетическими причинами (например, приемом вирилизирующих лекарственных средств во время беременности). Генетический пол зависит от кариотипа зиготы. Кариотип 46,XX соответствует женскому полу, а 46,XY -- мужскому. Причины нарушений генетического пола:

1. Изменения числа или структуры половых хромосом. Например, классические варианты синдрома Клайнфельтера (кариотип 47,XXY) и синдрома Тернера (кариотип 45,X) обусловлены нерасхождением половых хромосом в мейозе при гаметогенезе. Синдром Тернера также может быть обусловлен делецией одной из X-хромосом.

2. Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY). Такой мозаицизм обнаруживается у трети больных с истинным гермафродитизмом.

3. Точечные мутации генов на половых хромосомах, например -- мутации гена SRY на Y-хромосоме.

Нарушения гонадного пола

1. Дифференцировка половых желез справа и слева происходит независимо. Поэтому их гистологическое строение может различаться. Более того, в одном половом тяже могут одновременно формироваться разные половые железы. Например, истинные гермафродиты имеют с обеих сторон яичко и яичник в виде единого образования (овотестис), либо на одной стороне располагается яичко, а на другой -- яичник.

2. В норме развитие яичек определяется геном SRY, локализованным на Y-хромосоме. Однако этот ген обнаруживают у некоторых больных с гонадным и фенотипическим мужским полом, не имеющих Y-хромосомы. Вероятно, в таких случаях ген SRY переносится на X-хромосому или на аутосому в результате транслокации. Яички могут формироваться и у больных с кариотипом 46,XX, не имеющих гена SRY. Предполагают, что у таких больных имеются мутантные гены, направляющие дифференцировку половых тяжей в яички, а не в яичники.

3. На этапе миграции первичных половых клеток в половые тяжи могут возникать следующие аномалии:

Кариотипы первичных половых клеток и соматических клеток половых тяжей не совпадают (например, клетка 46,XX мигрирует в половой тяж, образованный клетками 46,XY). Первичные половые клетки обычно погибают, и формируется «стерильное» яичко, не содержащее половых клеток. Однако бывают случаи, когда первичные половые клетки выживают. Тогда яичко содержит только половые клетки с кариотипом 46,XX.

Возможен и обратный вариант. Первичные половые клетки 46,XY могут индуцировать гены, которые направляют дифференцировку соматических клеток 46,XX в половых тяжах по пути формирования яичка.

4. В отличие от яичка, яичники могут дедифференцироваться и превращаться в соединительнотканные тяжевидные образования. Возможные причины дедифференцировки яичников:

Из оогониев не образуются ооциты I порядка.

Ооциты I порядка не способны к мейотическому делению (например, при анеуплоидии или хромосомных аберрациях). Вероятно, именно так развиваются тяжевидные гонады у девочек с синдромом Тернера (кариотипы 45,X или 46,X).

Вокруг ооцитов не формируются фолликулы.

Таким образом, для развития яичника необходимо не только наличие нормальных X-хромосом в клетках половых тяжей, но и наличие нормальных ооцитов I порядка.

5. Нарушения на этапе развития наружных половых органов приводят к атрезии заднего прохода, экстрофии мочевого пузыря или формированию врожденной клоаки, транспозиции полового члена и мошонки (когда половой бугорок формируется каудальнее половых складок) и агенезии полового члена. Такие аномалии обычно обусловлены нарушениями ранних этапов эмбриогенеза, а не нарушениями генетического и гонадного пола или секреции половых гормонов.

6. На этом же этапе процесс инвагинирования полового члена в просвет мочеиспускательно канала нарушается при недостаточности тестостерона и дигидротестостерона или избытке антагонистов андрогенов (прогестерона).

3. Классификация

1. Нарушения половых хромосом:

А) истинный гермафродитизм;

Б) нарушения закладки половых хромосом и соответствующие мозаики;

В) атипичная или смешанная дисгенезия гонад.

2. Мужской псевдогермафродитизм (МПГ):

А) дисгенезия гонад, агонадизм;

Б) тестикулярная феминизация;

В) неполная тестикулярная феминизация;

Г) дефекты биосинтеза тестостерона;

Д) персистенция овидукта.

3. Женский псевдогермафродитизм(ЖПГ):

А) дефекты синтеза стероидов;

Б) опухоли у матери, продуцирующие андрогены;

В) экзогенные влияния (лекарственные препараты).

Первым диагностическим шагом при отчетливо интерсексуальных гениталиях является хромосомный анализ, так как аберрации половых хромосом в количественном отношении имеют преобладающее значение в генезе аномалий гениталий. В большинстве случаев это позволяет включить наблюдение в определенную группу. В действительности же 50% больных истинным гермафродитизмом имеют в культуре лимфоцитов чистый кариотип 46-XX, 80% - хроматин-положительны.

При чисто мужском кариотипе в сочетании с интерсексуальными или женскими гениталиями с определенной осторожностью говорят о мужском псевдогермафродитизме. Больных с чисто женским хромосомным набором и не полностью или полностью мужскими гениталиями относят к группе женского псевдогермафродитизма. Если при нормальных половых хромосомах дополнительно к аномалиям гениталий имеются соматические уродства, после исключения эндокринных причин можно предполагать наличие семейного или спорадического синдрома неясного генеза.

Однако в последнее время данная классификация перестала удовлетворять как пациентов, так и врачей. С одной стороны, активное использование термина «гермафродитизм» привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпритациям в окружение пациента. Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим тестом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. С другой стороны, после того как механизмы тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют установить нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для отображения более полного отображения природы возникшего состояния. Предложено заменить как сам термин «гермафродитизм», звучащий оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е. мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «нарушение формирования пола»(НФП). См. таблицу на слайде.

В дальнейшем для удобства понимания проблемы, прибегнем к более устоявшейся терминологии.

4. Аномалии половых хромосом

Состояние измененных гениталий при синдроме Тернера и синдроме Клайнфелтера нельзя считать интерсексуальными. Возможная гипоплазия малых половых губ и гипоплазия мужских гениталий с маленькими яичками у взрослых в детском возрасте не столь заметны, чтобы возникли сомнения при установлении соматического пола на основании осмотра наружных гениталий. При других кариотипах это (в частности, при рождении) также не вызывает затруднений.

Если имеется мозаичность закладки половых хромосом, действительно развиваются аномалии наружных гениталий, преимущественно гипертрофия клитора, а также частичное слияние малых и больших половых губ, что делает невозможным первичное определение пола.

5. Истинный гермафродитизм

Диагноз истинного гермафродитизма можно предположить при наличии у больных двойственных или неопределенного вида гениталий. Диагноз может быть окончательно подтвержден только после лапаротомии и гистологического исследования внутренних половых органов. Дифференцировать истинный гермафродитизм необходимо с ложным мужским гермафродитизмом, при котором имеется тестикулярная ткань, но отсутствуют яичники, и ложным женским гермафродитизмом, обусловленным вирилизирующсй гиперплазией коры надпочечников, характеризующейся резко увеличенной экскрецией 17-кетостероидов.

Развитие половых органов зависит от преобладания женской или мужской гонады, их развития и функциональной активности. Существует несколько комбинаций тестикулярной и яичниковой ткани. Так, с одной стороны может располагаться яичко, а с другой -- яичник; половые органы могут быть представлены с двух сторон образованиями, представляющими собой анатомически сочетание тестикулярной и овариальной ткани -- овотестис; при наличии яичка или яичника с одной стороны с другой стороны может располагаться овотестис и, наконец, овотестис может существовать с одной стороны при отсуствии гонадальной ткани с другой.

Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в яичках. Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол. Внешне у больных может быть развит половой член небольшого размера, имеется гипоспадия, скрото-лабиальные складки приближаются по форме к мошонке, которая содержит яичко или напоминает половые губы при отсутствии гонад. Влагалище нередко хорошо развито, может открываться в заднюю уретру, клитор гипертрофирован, что придает половым органам уже женский вид. У ряда больных при наличии полового члена могут возникать периодические кровотечения из влагалища или уретры (при существовании урогенитального синуса) в сперме иногда обнаруживаются сперматозоиды. Экскреция эстрогенов и андрогенов с мочой находится в пределах между мужской и женской нормой.

6. Смешанная дисгенезия гонад

Форма интерсексуализма, при которой, с одной стороны выявляется дисгенетическая гонада - гонада-тяж, с другой - яичко или опухоль гонады. В большинстве случаев развитие парамезонефральных протоков задержано только частично. В отдельных наблюдениях в связи с выраженным воздействием тестостерона плода сохраняются производные мезонефральных протоков (например, семявыносящий проток). Симптоматика. Наружные гениталии сформированы весьма различно. В связи с только односторонним опущением яичка или наличием компонентов труб и матки формирование половой складки (большие половые губы или половинки мошонки) может быть ассиметричным. Такие общие симптомы, как низкорослость, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют предполагать наличие синдрома Тернера.

7. Мужской псевдогермафродитизм

Несомненный мужской кариотип и двусторонняя закладка яичек (исключение составляет агонадизм), отсутствие структурных производных парамезонефральных протоков (исключение - синдром персистенции овидукта, причисление которого к мужскому псевдогермафродитизму спорно). Причины: снижение или отсутствие продукции тестостерона, а также неэффективность действия тестостерона на клетки органов-мишеней при нормальном уровне секреции андрогенов. В зависимости от степени нарушения спектр аномалий наружных гениталий представлен от нормально женских (с укороченным, слепо заканчивающимся влагалищем без шейки матки) до почти нормальных мужских с гипоспадией или крипторхизмом.

Агонадизм. Речь идет о редком, часто семейном, заболевании. Больные имеют кариотип 46, XY, нормальные женские или слегка вирилизированные (I - II степень по Прадеру) гениталии без закладки матки и труб; в отдельных случаях обнаруживаются остатки мезонефральных протоков. Гонады анатомически могут не выявляться. Однако, судя по тому что имеются признаки влияния АМГ (фактора X), ткань яичка или клетки Сертоли должны существовать в эмбриональном периоде. Авторы считают, что невыявление яичек при лапаротомии недостаточно для диагноза "агонадизм". Они предполагают, что между фактическим агонадизмом и "анорхией" с нормальными мужскими гениталиями существует спектр аномалий наружных половых органов в зависимости от количества продуцирующей тестостерон ткани.

Тестикулярная феминизация. В большинстве случаев тестикулярная феминизация диагностируется в пубертатный период.

Определение. Мужской псевдогермафродитизм с кариотипом 46, XY, яичками, обычными женскими наружными гениталиями (полная форма) или интерсексуальными гениталиями (неполная форма) вследствие резистентности периферических тканей (органов-мишеней) к тестостерону и 5альфа-дигидротестостерону, образующимся в нормальных количествах.

Генетика. Семейные случаи встречаются часто. Наследование по Х-хромосоме, по рецессивному типу. Полные и неполные формы не встречаются одновременно в одной и той же семье.

Распространенность неизвестна, так как бывают значительные трудности в диагностике неполных форм. В отношении полных форм считается, что распространенность составляет 1: 60 000; на самом деле она, очевидно, больше.

Дефекты биосинтеза тестостерона. В то время как дефекты 21- и 11-гидроксилаз ведут к женскому псевдогермафродитизму вследствие усиленной внутриутробной андрогенизации, существует ряд нарушений, препятствующих синтезу тестостерона уже во внутриутробном периоде. Эти дефекты вплоть до недостаточности 20,22-десмолазы никогда не бывают настолько полными, чтобы сформировались обычные женские гениталии: в большинстве случаев при мужском кариотипе и нормальных яичках отсутствуют матка и верхняя часть влагалища, а интерсексуальные наружные гениталии отчетливо вирилизированы. Особенно характерна гипоспадия различной степени как при неопустившихся, так и нормально локализованных яичках.

Персистенция овидукта. Речь идет о фенотипически нормальных мужчинах, у которых нередко имеет место нарушение опускания яичка, хотя в остальном наружные гениталии без особенностей. Если в семье подобные заболевания не встречались, то в большинстве случаев диагноз ставят во время операции по поводу грыжи или крипторхизма. При этом находят (например, в грыжевом мешке) гипоплазированную матку с зачатками труб. Полагают, что причиной заболевания является дефицит антимюллеровского гормона (АМГ, фактора X) или резистентность к нему парамезонефральных протоков.

8. Женский псевдогермафродитизм

Внутриутробная вирилизация плода женского генетического и гонадного пола может быть следствием трех известных причин:

а) внутриутробной вирилизации вследствие продукции андрогенов надпочечниками при дефектах синтеза стероидов (адреногенитальный синдром);

б) эндогенной продукции андрогенов в организме матери;

в) введения матери гормонов или других лекарственных препаратов.

Женский псевдогермафродитизм при дефектах синтеза стероидов. Речь идет о: а) дефекте 21-гидроксилазы без и с синдромом потери соли; б) дефекте 11-гидроксилазы; в) дефекте дегидрогеназы, при котором выявляется легкая вирилизация плода генетически женского пола. На первый план в клинической картине выступает недостаточность продукции минерало- и глюкокортикоидов.

Женский псевдогермафродитизм при продуцирующих андрогены опухолях яичников или коры надпочечников у матери. В большинстве случаев вирилизация матери заметна уже во время беременности. Женский псевдогермафродитизм в результате воздействия гормонами или другими лекарственными препаратами во время беременности. Прием матерью во время беременности гормонов или других препаратов может быть причиной вирилизации плода. Женский псевдогермафродитизм у ребенка, у матери которого во время беременности наблюдались преходящие симптомы, свидетельствующие об андрогенных влияниях.

9. Гистологическая диагностика

Непременным условием обследования гермафродита является гистологическое исследование ткани обеих гонад, получаемой при их биопсии. Состояние правой и левой гонады может быть неоднотипно, поэтому биопсия одной из них не дает представления о строении обеих гонад

При расположении гонад в брюшной полости получение биопсийного материала возможно с помощью лапароскопии и лапаротомии, более предпочтительна лапаротомия: это дает возможность более широкого осмотра гонад и органов малого таза и одновременно проведения необходимых хирургических вмешательств.

При исследовании гонад оцениваются функциональное состояние и степень зрелости всех морфологических структур: гоноцитов, семенных канальцев, фолликулов и интерстициальной ткани (лейдиговых клеток, тека-ткани). Это помогает прогнозировать потенциальную функциональную возможность гонады и принять решение о выборе пола гермафродита.

половой дифференцировка гермафродитизм хромосома

Заключение

Тема гермафродитизма является актуальной в наше время, т.к. представляет собой не только медицинскую, но и огромную социальную проблему для самих людей, страдающих этим заболеванием, для их ближайшего окружения.

Возможности современной медицины позволяют этой группе пациентов полноценно жить и в некоторых случаях позволяют иметь детей. Однако эта проблема полностью не подвластна современной медицине. Имеется великое множество причин возникновения гермафродитизма, но очень немного методов, позволяющих его исправить, за исключением некоторых форм. Проявления гермафродитизма многообразны, и не всегда его можно обнаружить сразу. При гермафродитизме человек испытывает трудности с половым самоопределением, в социальной среде.

Гистологическая диагностика (биопсия гонад) позволяет оценить функциональное и морфологическое состояние половых желез и является одним из главных методов постановки этого диагноза. Задачей медицины является разработка эффективных методов диагностики гермафродитизма, позволяющих с высокой степенью вероятности сказать о диагнозе ребенка, и разработка методов коррекции и лечения гермафродитизма у человека, возвращение человеку возможности иметь детей.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Проявление гермафродитизма у человека - наличия воедино мужских и женских половых признаков. Анализ истинного и ложного гермафродитизма. Сущность полового диморфизма, синдрома дисгенезии гонад, неполной маскулинизации. Способы лечения гермафродитизма.

контрольная работа , добавлен 28.03.2012


Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.

презентация , добавлен 07.04.2015


Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.

презентация , добавлен 01.06.2015


Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

контрольная работа , добавлен 27.12.2010


Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром - диагностика и лечение. Аномалии развития яичников. Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников - гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки.

презентация , добавлен 23.06.2012


Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.

презентация , добавлен 21.10.2013


Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

презентация , добавлен 21.11.2010


Развитие мужской половой системы и наружных половых органов. Процесс формирования яичка. Пороки развития семенного пузырька, предстательной железы. Аномалии мочеиспускательного канала. Причинами несвоевременного опущения яичка, его гипоплазия и дисплазия.

реферат , добавлен 19.01.2015


Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

презентация , добавлен 06.01.2013


Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.

Гермафродитизм - врожденное аномальное строение наружных гениталий, затрудняющее определение пола ребенка.

Различают ложный мужской, ложный женский и истинный гермафродитизм. Кроме того, гермафродитизм является симптомом различных по этиологии, патогенезу, клинике врожденных заболеваний репродуктивной системы.

Частота встречаемости 1:1700-1:2500 новорожденных.

Этиопатогенез. Дифференцирование наружных половых органов зависит исключительно от наличия андрогенов и происходит в период с 6-й по 16-ю неделю гестации. Дифференцирование наружных половых органов по мужскому типу определяется адекватным уровнем андрогенов. Деление урогенитального синуса на уретру и влагалище без дальнейшего дифференцирования обусловлено отсутствием андрогенов. Дифференциация гонад в яички или яичники зависит от наличия Y-хромосомы и определяется напрямую наличием H-Y-антигена, HLA-антигена, имеющегося на поверхности всех мужских клеток. При дифференциации гонад в яички они продуцируют и выделяют тестостерон, являющийся предшественником дегидротестостерона - мощного андрогенного гормона, участвующего в дифференциации пола. Таким образом, возникновение нарушений метаболизма или роста на любом этапе этого процесса может привести к неадекватной продукции андрогенов и незавершенной половой дифференцировке или ложному гермафродитизму у мальчиков.

Избыточная продукция андрогенов у девочек имитирует эффекты тестостерона и дегидротестостерона у мальчиков, частично вызывая увеличение клитора, неполное сращение половых губ и неполное разделение уретры и влагалища. При этом избыточная продукция андрогенов у плода может быть обусловлена повышенным синтезом андрогенов в надпочечниках или яичниках матери или введением ей андрогенов при проведении гормональной терапии.

Наиболее частой причиной повышенной продукции андрогенов у плода является врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (чаще всего), участвующей в синтезе кортизола и реже дефицитом 3-(в)-гидроксистероиддеги- дрогеназы или 11-гидроксилазы.

Клиника. Неправильное строение наружных половых органов диагностируют сразу после рождения.

Клинические проявления:

Невозможность определения пола после осмотра наружных половых органов;

При небольших размерах полового члена (длина полового члена, измеренная от лонного сочленения до кончика головки менее 2,0 см) у «явного мальчика»;

Расположение половых желез (яичек) в половых губах у «явной девочки»;

При расщеплении пениса и мошонки в сочетании с экстро- фией мочевого пузыря.

Обычно трудности с определением пола возникают при наиболее тяжелых формах гипоспадии.

Диагностика.

А. Диагноз не вызывает сомнений, так как сразу после рождения ребенка при проведении первичного осмотра выявляется аномальное строение наружных гениталий. Трудности диагностики обусловлены определением пола ребенка. В вопросах идентификации пола обязательным является совместное наблюдение неонатолога, эндокринолога и генетика.

Б. В первую очередь для выбора пола необходимо на 3-5-й день жизни определить половой хроматин (мазок со слизистой щек для определения гетерохроматина (тельца Бара).

1. При тщательном контроле большинство новорожденных будут на 3% и более хроматинположительными (любая взрослая женщина должна быть на 15-30 % хроматинположительной).

У хро- матинположительных новорожденных диагностируют ложный женский гермафродитизм, обусловленный вирилизацией практически здорового новорожденного ребенка женского пола. В этом случае необходимо для установления клинической формы гермафродитизма ребенка с положительным Х-хроматином (кариотип 46,XX) определить экскрецию 17-кетостероидов с мочой, уровень 17-ги- дроксипрогестерона в крови (в 100-1000 раз выше, чем у здоровых новорожденных). При повышении этих показателей диагностируют врожденную гиперплазию коры надпочечников. При многократном определении уровня натрия и калия в сыворотке крови гиперка- лиемия и гипонатриемия указывает на врожденную гиперплазию надпочечников. Диагностическая лапароскопия и/или лапаротомия в возрасте 6-18 мес. жизни с гистологическим исследованием гонад помогут окончательно установить диагноз при ненадпочечниковых формах ложного женского гермафродитизма.

2. У новорожденных с отрицательным половым хроматином диагностируется мужской ложный гермафродитизм. Здесь дифференциальная диагностика сложна и принципиально важна для окончательного выбора пола, поскольку, несмотря на значительную степень феминизации наружных гениталий, у части больных в пубертатном периоде возможно спонтанное половое созревание с удовлетворительной функцией семенников, а у части не только не происходит полового развития, но нет чувствительности к терапии экзогенными гормонами. У новорожденных с отрицательным половым хроматином необходимо исследовать кровь на кариотип, определить уровень тестостерона и других андрогенных гормонов, проведение радиологического исследования (сдинтиграфия, ретроградная уретрография, пиелография), УЗИ для выяснения строения внутренних органов. При увеличении тестостерона в крови у новорожденных необходимо провести пробу с тестостероном - в/м введение человеческого хорионического гонадотропина в дозе по 500 ЕД 4 раза в/м в течение 3 суток. При отс/тствии увеличения тестостерона в крови на фоне проводимой терапии диагностируется тестикулярная феминизация, а новорожденного следует отнести к женскому полу, так как маскулинизация у эгих новорожденных никогда не произойдет даже при введении экзогенных андрогенов.

3. Большинство детей с истинным гермафродитизмом имеют кариотип 46,XX или мозаицизм с вовлечением Х-хромосомы. Они являются хроматинположительными. Окончательный диагноз после установления повышенного уровня тестостерона и нормального или слегка повышенного уровня 17-гидроксипрогестерона. Уточнение уровня биохимических нарушений возможно только в специализированных центрах.

Есть мнение, что установление пола ребенка зависит прежде всего от функциональной анатомии наружных половых органов, а не от хромосомного иола. Если длина полового члена не превышает 2 см, то в интересах ребенка отнести его к женскому полу, так как не велика надежда на то, что, когда он встанет взрослым, половой член сможет адекватно выполнять свою функцию.

В. Определение кариотипа. Для определения хромосомного анализа необходимо взять образец периферической крови. Выбор начальной терапии делают до получения результатов кариотипа (на это исследование уходит обычно 5-7 дней) на основании результатов анализа на половой хроматин.

Дифференциальный диагноз проводят при ложном женском гермафродитизме с состояниями, обусловленными введением матери андрогенов или повышенной продукцией ее собственных андрогенов, а также увеличенной продукцией андрогенов у плода вследствие врожденной гиперплазии надпочечников.

Истинный гермафродитизм встречается редко, обычно нет необходимости в определении уровня тестостерона до тех пор, пока не будет исключена врожденная гиперплазия надпочечников.

Хромосомные аномалии редко приводят к проблеме неясного пола. К ним прежде всего относят синдром Тернера (аномалия 45,X), синдром Клайнфелтера (47,XXY).

Лечение. Самый важный аспект лечения - сохранение тайны в интересах родителей и ребенка во время проведения диагностических исследований. До установления пола необходимо избегать употребления определенных слов, указывающих на пол ребенка, чтобы не настраивать родителей на тот или иной пол у их ребенка, а также в истории болезни матери и новорожденного не указывать пол ребенка и не заполнять справку о рождении.

Оперативная коррекция наружных гениталий в раннем возрасте (до 2 лет). При необходимости в периоде полового созревания назначается заместительная гормональная терапия.

Удаление гонад и внутренних гениталий, не соответствующих выбранному полу, возможно при проведении лапаротомии в возрасте 6-18 мес. жизни при ненадпочечниковых формах ложного женского гермафродитизма.

При необходимости врожденной гиперплазии коры надпочечников - заместительная терапия глюко- и минералокоргикоидами (подробнее см. п. 8.3). Оперативную коррекцию наружных гениталий проводят при неосложненной форме до 2 лет, при сольтеряющей форме - в 5-6 лет.

Прогноз. Исход лечения определяется как состоянием физического здоровья ребенка, так и его социальной адаптацией во взрослом возрасте. В подавляющем большинстве случаев - бесплодие.